genetiske sygdomme

Hvad er Crouzon syndrom? Hvad er årsagerne, og hvad er symptomerne? Hvordan diagnosticeres det? Er der en kur?

Hvad er Prader-Willi syndrom? Hvorfor opstår det, og hvad er dets symptomer? Hvad er diagnosen? Kan det helbredes?

Hvad er tuberøs sklerose? Hvad er den genetiske årsag? Hvorfor opstår symptomer i forskellige organer? Er der en kur?

Hvad er Apert syndrom? Hvad er årsagerne? Symptomer, tegn og mulige komplikationer. Test til diagnose. Behandling og retsmidler. Prognose

Hvad er Pfeiffer syndrom? Hvad er årsagerne? Symptomer, tegn og mulige komplikationer. Test til diagnose. Behandling og retsmidler. Prognose

Hvad er Proteus syndrom? Hvad er årsagerne? Symptomer, tegn og komplikationer. Test til diagnose. Behandling og retsmidler. Prognose og forebyggelse

Hvad er Sotos syndrom? Hvad er årsagerne? Vigtigste symptomer og tegn. Mindre almindelige symptomer. Test til diagnose. Kure og retsmidler

Hvad er Treacher Collins syndrom? Hvad er årsagerne? Symptomer, tegn og mulige komplikationer. Test til diagnose. Omsorg og prognose

Hvad er ondartet hypertermi? Hvordan manifesterer det sig? Årsager, symptomer og forekomst af ondartet hypertermi. Test for diagnose, mulige helbredelser og behandlinger

Hvad er metakromatisk leukodystrofi? Er der en kur? Funktioner, årsager, symptomer, diagnose. Mulige helbredelsesmetoder og genterapi ved metakromatisk leukodystrofi

Hvad er Klinefelters syndrom? Hvad er årsagerne og symptomerne? Er der en kur, og i så fald er det muligt at leve et normalt liv?

Hvad er Bartters syndrom? Er det en alvorlig sygdom? Hvad forårsager det? Årsager, varianter og diagnose af Bartters syndrom. Symptomer, behandling og prognose

Hvad er Berdons syndrom? Er det alvorligt? Hvad forårsager det? Årsager, symptomer og diagnose af Berdon syndrom. Mulige helbredelser, behandlinger og prognose

Hvad er Lynch syndrom? Hvad er årsagerne? Symptomer, tegn og komplikationer. Test til diagnose. Terapi, Prognose og Forebyggelse

Genetisk sygdom, Marfan syndrom er en alvorlig bindevævsforstyrrelse. Tegn og symptomer i øjne, muskler, hjerte og lunger. Hypotese om årsagerne og mulige behandlinger

Pompe sygdom (type II glykogenose): Hvad er det? Hvad er årsagerne? Symptomer og mulige komplikationer. Diagnose og behandling

Hvad er Duchenne muskeldystrofi? Årsager: Hvad er de, og hvordan arves det? Symptomer og komplikationer. Test til diagnose. Terapi: findes der en kur?

Hvad er epigenetik? Hvad gør det, og hvorfor er det så vigtigt for vores helbred? Er der en forbindelse med tumorer?

Hvad er Noonan syndrom? Hvad er årsagerne, og hvad er symptomerne? Hvordan udføres diagnosen? Kan det helbredes?

Hvad er Trisomy 13? Hvad er årsagerne? Hvad er symptomerne og tegnene? Test til diagnose. Er der en kur? Prognose