Deres markante stigning (megaloblastose) er tegn på en "ændret syntese af DNA, klassisk sekundært til mangel på vitamin B12 eller folsyre. Begge disse stoffer er nødvendige for produktionen af røde blodlegemer, og deres mangel forårsager en modningsdefekt af disse elementer (især er cytoplasmaet overdreven i forhold til kernen). Derfor akkumuleres disse elementer i knoglemarven og forårsager netop megaloblastose, mens der i det perifere blod er en makrocytose med røde blodlegemer (eller erytrocytter) af størrelse højere end normen.
Det kliniske billede af megaloblastisk anæmi kan også understøttes af adskillige andre patologiske tilstande, medfødte eller erhvervede, akkumuleret af en modningsfejl hos erythroid -forstadierne, hvilket forhindrer terminal differentiering af erythrocytter.
Megaloblastisk anæmi diagnosticeres gennem en blodprøve, der især har til formål at evaluere det gennemsnitlige korpuskulære volumen af røde blodlegemer (MCV) og andre erytrocytindekser.
Behandlingen af megaloblastisk anæmi afhænger altid af årsagen: Hvis det hæmatologiske billede er relateret til mangel på vitamin B12 eller folsyre, anbefales det at tage kosttilskud baseret på disse elementer og at korrigere kosten.
ansvarlig for at transportere ilt fra lungerne til vævene. For at udføre deres funktion på den bedst mulige måde skal disse have form som en bikonkave skive med en flad kerne og passende dimensioner. Når de er større end normalt, er erytrocytter defineret som makrocytter (eller megalocytter).I detaljer er det muligt at skelne ud fra størrelsen af erytrocytterne:
- Normocytose: røde blodlegemer er af normal størrelse, dvs. de har en diameter på 7-8 mikrometer (µm).
- Mikrocytose: den er kendetegnet ved mikrocytiske erytrocytter, det vil sige mindre end normen;
- Makrocytose: det er den modsatte tilstand til mikrocytose, hvor erytrocytterne har en diameter større end normalt, mellem 9-12 µm. Megalocytter er røde blodlegemer endnu større end makrocytter (diameter større end 14 µm).
De fysiske egenskaber ved røde blodlegemer er defineret af erythrocytindekserne. I forbindelse med laboratorieanalyser er den mest nyttige hæmatokemiske parameter for at fastslå, om røde blodlegemer er normale, for store eller for små, den gennemsnitlige korpuskulære volumen (MCV). Per definition makrocytose (dvs. tilstedeværelsen af makrocytter i blodet) den eksisterer, når middelcellevolumen (MCV) er større end 95 femtoliter (fL); i megaloblastisk anæmi er denne parameter inkluderet eller endda større end området mellem 100 og 150 fL.
, men adskillige tilstande, medfødte eller erhvervede, forenet af defekter ved purin- eller pyrimidinsyntese, kan bestemme dette hæmatologiske billede.Megaloblastisk anæmi er derfor tegn på en ineffektiv hæmatopoiesis med hensyn til de røde blodlegemers cellelinje og er specifikt karakteriseret ved en forsinkelse i DNA -syntese.
Dette indebærer en "nukleocytoplasmatisk moden asynkronisering af erythroid -forstadierne (fra proerythroblast til retikulocyt), det vil sige cellerne i knoglemarven, hvorfra de røde blodlegemer stammer, øges i størrelse, med et for stort cytoplasma sammenlignet med kernen.
I knoglemarven observeres derfor en ineffektiv cytogenese og en tidlig celledød, derfor ødelægges erythroidcellerne i medullaen i megaloblastiske anæmier stort set uden at kunne nå blodbanen. I blodtalet findes det i forbindelse med en makrocytisk anæmi.
