Hæmofili

Almindelighed

Hæmofili er en arvelig genetisk sygdom, som påvirker den normale koagulationsproces, og den berørte patient udsættes derfor for langvarig blødning, selv efter trivielle traumer eller hudskader.

Årsagen til hæmofili er manglen i blodet på en faktor, der er afgørende for koagulationsprocessen, og denne mangel testes ved hjælp af en blodprøve, hvilket gør det muligt at diagnosticere.
Efter at have fastslået, hvilket element der mangler, kan vi fortsætte med den mest hensigtsmæssige terapi. I dag har medicinen gjort betydelige fremskridt og har garanteret effektive behandlinger med lav risiko. Faktisk kunne der kun bruges blodtransfusioner engang. som ved alle sygdomme, er også grundlæggende og bidrager til at garantere en god livskvalitet for hæmofili -patienter.

Menneskelige kromosomer

For at forstå hæmofili har vi brug for en præmis, der beskriver den menneskelige kromosomale sammensætning. Hver celle i et sundt menneske indeholder 23 par kromosomer. Et par af disse kromosomer er af den seksuelle type, det vil sige, det bestemmer individets køn; de resterende 22 par er derimod sammensat af autosomale kromosomer. I alt har det menneskelige genom derfor 46 kromosomer.

ÆNDRINGER AF KROMOSOMER

Hvert kromosompar indeholder visse gener.
Når der opstår en mutation i et kromosom, kan et gen være defekt. Dette defekte gen udtrykker derfor et defekt protein.
Når antallet af kromosomer på den anden side varierer, taler vi om aneuploidi. I dette tilfælde kan kromosomerne i stedet for to være tre (trisomier) eller kun én (monosomi).

DE SEKSUELLE KROMOSOMER

Sexkromosomer er nøglen til at bestemme en persons køn, mand eller kvinde. Kvinden har to kopier af det såkaldte X-kromosom i cellerne i hendes krop; manden har tværtimod et X -kromosom og et Y -kromosom. Hvad angår de autosomale kromosomer, arves også de seksuelle fra forældrene: en kopi doneres af faderen, en anden fra moderen. Der er flere genetiske sygdomme på grund af kønskromosomer. De præsenterer enten ændringer i den kromosomale struktur eller ændringer i antallet af kromosomer.

Hvad er hæmofili?

Hæmofili er en genetisk sygdom, der ændrer den normale blodkoagulationsproces og forårsager langvarig blødning.
I de fleste tilfælde er oprindelsen af ​​"hæmofili c" en genetisk mutation af kønskromosom X, der overføres fra forældre til børn. Ligesom Duchenne muskeldystrofi eller farveblindhed falder hæmofili derfor også ind i gruppen af ​​såkaldte arvelige sygdomme relateret til kønskromosomer.

Koagulationsprocessen

Når en person får et overfladisk snit i huden, er det deraf følgende tab af blod begrænset og midlertidigt: faktisk er det på kort tid muligt at se, selv med det blotte øje, hvordan blodet passerer fra væsketilstanden til fast tilstand. Denne unikke proces, kaldet koagulation, udføres af blodplader og en række biomolekyler (proteiner, enzymer og kofaktorer) i blodet, kaldet koagulationsfaktorer, som aktiveres i en kaskade. Den samme proces opstår, når du gennemgår et lille indre traume: hæmatom, som for eksempel vises efter et slag, er blodet, der er lækket ud og derefter størknet.
Denne evne til at danne en blodprop er afgørende, fordi blødningen uden den ville være ustoppelig.

DET HEMOPHILISKE INDIVIDUAL

Hos "den person, der lider af hæmofili, er koagulation mangelfuld og blokerer ikke blodtab med samme effektivitet og hastighed. Derfor forårsager et snit, selv når det er mildt" langvarig blødning med nogle gange alvorlige virkninger.

Årsager

Årsagen til hæmofili er en genetisk mutation, der påvirker kønskromosom X, som bestemmer manglen på en af ​​koagulationsfaktorerne.

KOAGULATIONENS FAKTORER. Patogenese

Koagulationsfaktorerne fungerer kun for deres formål, hvis de alle er til stede.
Årsagen er enkel. De aktiveres i en kæde ("kaskademekanisme"), den ene efter den anden. Med andre ord fungerer hver faktor som en udløser for det, der følger den. Derfor, hvis en faktor mangler eller mangler, er de følgende, som afhænger af ham, vil de ikke blive udløst eller vil blive aktiveret langsomt, hvilket alle resulterer i en koagulationsfejl.
Koagulationsfaktorer er biomolekyler (proteiner, enzymer og kofaktorer), der delvist produceres af leveren og cirkulerer i blodet.

Kædemekanismen, hvormed koagulationsfaktorerne aktiveres. Som du kan se, er tilstedeværelsen af ​​hver faktor grundlæggende for det endelige formål. Fra webstedet: pharmacologiaoculare.com

GENETIK

Hæmofili rammer hovedsageligt mænd, men af ​​hvilken grund?
Mutationen af ​​X -kromosomet, som bestemmer hæmofilien, er af den recessive type. Det betyder, at kvinden forsynet med to X -kromosomer kun manifesterer sygdommen, hvis begge hendes kønskromosomer er muterede (meget fjerntliggende mulighed); faktisk , når kun det ene X -kromosom ændres, kompenserer det andet raske for manglerne ved det første og sørger for at producere den manglende koagulationsfaktor.
Omvendt er X -kromosomet hos mennesker kun det ene (det andet er Y -kromosomet), og dets mutation er dødelig og uden alternativer. Følgelig mangler koagulationsprocessen uundgåeligt en grundlæggende komponent.

ARV OG TRANSMISSION

Det er blevet sagt, at hæmofili er en arvelig genetisk sygdom.

Figur: overførsel af hæmofili, når moderen er en sund bærer af sygdommen. Fra webstedet: infoemofilia.it

Men hvordan foregår transmissionen af ​​X -kromosomet mellem forældre og børn? Hvornår er sidstnævnte syge?

Hvis moderen er en sund bærer.

Foreningen mellem en kvinde, der kun har et muteret X -kromosom (af denne grund kaldet sund bærer), og en sund mand kan have følgende konsekvenser:

• Mandlige børn er lige så sandsynligt (50%) født sunde eller syge.
  Y -kromosomet stammer uundgåeligt fra faderen; følgelig at X kommer fra moderen. Hvis det er den ændrede, vil barnet blive født påvirket af sygdommen.
• Døtre er ligeledes (50%) sandsynligvis født sunde eller helt raske bærere. Faktisk arver de det sunde X -kromosom fra deres far. Det andet X -kromosom, der er arvet fra moderen, kan være syg eller sund.

Hvis begge forældre har et muteret X -kromosom.

Figur: overførsel af hæmofili, når begge forældre bærer et muteret X -kromosom. Alle døtre er raske bærere, mens drenge kan fødes med samme sandsynlighed, enten raske eller syge. Fra webstedet: infoemofilia.it

Da hæmofili er en sygdom, der er forenelig med livet, kan en syg mand få børn. Hans forening med en sund bærerkvinde kan give anledning til:

• Mandlige børn med samme sandsynlighed (50%) for at blive født sunde eller syge.
  Det er ligesom tilfældet, hvor der kun var moderen, der var en sund bærer af sygdommen. Det er moderens X -kromosom, der bestemmer hanbarns sundhedstilstand, fordi de fra faderen kun arver Y -kromosomet.
• Døtre med samme sandsynlighed (50%) for at blive født sunde eller syge bærere.
  De arver bestemt et muteret X -kromosom fra deres far. Det andet kromosom, moderens oprindelse, kan være sundt eller muteret.

Hvis bare faderen er syg.

I dette tilfælde har hans forening med en sund kvinde to konsekvenser:

• Mandlige børn er alle født sunde, fordi den muterede komponent på modersiden mangler.
• Døtrene er alle født sunde bærere, fordi de alle modtager det muterede X -kromosom fra deres far.

  

  Figur: overførsel af hæmofili, når kun faderen er syg: alle døtre er sunde bærere, alle sønner er raske. Fra webstedet: infoemofilia.it

Typer af hæmofili

Baseret på den involverede koagulationsfaktor skelnes der mellem tre typer hæmofili:

• Hæmofili A, hvor den mangelfulde koagulationsfaktor er faktor VIII.
  
• Hæmofili B, hvor den mangelfulde koagulationsfaktor er faktor IX.
  
• Hæmofili C, hvor den mangelfulde koagulationsfaktor er faktor XI.

På dette tidspunkt skal der foretages en præcisering.

Hæmofili C er derimod en autosomal genetisk sygdom, da den genetiske anomali ligger på autosomalt 4 -kromosom.

EPIDEMIOLOGI

Hæmofili er en sjælden sygdom, der for det meste rammer mænd.
Ifølge nogle statistiske data er omkring en ud af 5000 mænd født med hæmofili af type A, mens en ud af 30.000 mænd er født med hæmofili af type B.
Hos kvinder er hæmofili, både type A og type B, sjælden, da det, som vi har set, kræver, at begge forældre bærer et muteret kromosom (hvilket er en meget fjerntliggende omstændighed).
Hæmofili af type C er et separat tilfælde. Det er endnu sjældnere end de tidligere og påvirker både mænd og kvinder med lige sandsynlighed.

Symptomer og komplikationer

Yderligere oplysninger: Hæmofili Symptomer

Hovedsymptomet på hæmofili (uanset hvilken type det er) er langvarigt blodtab, selv efter et lille ydre traume (efter et snit, en ridse osv.) Eller indre (efter et slag, et fald osv.) Til det er tilføjet:

• Omfattende og dybe hæmatomer
• Blødninger i de store led (knæ, hofte, ankel osv.), Hvilket resulterer i ledsmerter og hævelse
• "Spontane" blødninger og hæmatomer
• Blod i urinen og afføringen
• Langvarig blødning efter tandudtrækning
• Næseblod
• Irritabilitet (hos spædbørn)
• Træthed

Disse symptomer viser sig ikke altid på samme måde: Jo mere koagulationsfaktoren, der er involveret i hæmofili, er mangelfuld (uanset type), desto mere alvorlige vil de førnævnte manifestationer være. Et nyttigt eksempel til at forstå, hvad der er blevet sagt, er følgende: en patient med hæmofili A, som har et meget lavt niveau af faktor VIII i blodet, vil have et dårligere symptombillede end en anden patient med samme hæmofili, men med beskedne niveauer af faktor VIII.
I lyset af dette skelner vi på basis af mængden af ​​koagulationsfaktor, der er "mild hæmofili," moderat hæmofili og "alvorlig hæmofili.

Graden af ​​sværhedsgrad af hæmofili Procentdel af restfaktor i blodet Kendetegn Mild 5-50% Langvarig blødning i tilfælde af alvorlige traumer eller skader Moderat 1-5%

Langvarig blødning selv for trivielle traumer

Intern blødning, ved leddene

Alvorlig <1% Spontan blødning

Mild hæmofili

Personer med 5 til 50% af normal koagulationsfaktor har en mild form for hæmofili. Under disse omstændigheder forårsager sygdommen ikke særlige problemer, undtagen ved nogle lejligheder.For eksempel finder vi, at blødning tager længere tid end normalt, når vi er alvorligt skadet første gang eller efter den første tandudtrækning (hos børn).

MODERAT HEMOPHILIA

Når hæmofili er moderat, er mængderne af koagulationsfaktor meget små (mellem 1 og 5% af den normale mængde). Konsekvenserne af denne tilstand er tydelige: selvom traumer er milde, har patienten omfattende hæmatom, lange blødninger og blødninger inde i leddene. Sidstnævnte påvirker hovedsageligt knæ og ankler og forårsager smerter, hævelse og en følelse af ledstivhed.

ALVORLIG HEMOPHILIA

Figur: Knæ af en rask person (venstre) og knæ af en person med hæmofili (højre). Fra webstedet: emofilia.it

Dosen af ​​koagulationsfaktor er mindre end 1% af den normale mængde. Meget lignende, for de manifesterede symptomer, til moderat hæmofili, er den alvorlige form karakteriseret ved patientens disposition for spontan blødning og tilsyneladende uden grund.
Situationen er i disse tilfælde kritisk.

HEMOPHILIA UNDER BARN

I løbet af de første leveår er det ikke let at bemærke, at dit barn har hæmofili. Det skyldes, at barnet stadig ikke bevæger sig meget; Men med de første trin og de første uundgåelige fald (omkring toårsalderen) vises de klassiske symptomer på hæmofili.

Hvornår skal man se en læge?

• I nærvær af langvarig blødning
• Hyppige hæmatomer, selv efter mindre traumer
• Familiehistorie for hæmofili

KOMPLIKATIONER

Når hæmofili forårsager dyb indre blødninger, er de største komplikationer i muskler, led og hjerne.
Lemmerne svulmer op, det er svært at flytte dem, og der er en følelse af, at musklerne er følelsesløse.
Leddene (især knæ og ankel) er smertefulde, selv efter minimal bevægelse. Desuden forværres de gradvist uden behandling, hvilket fører til udviklingen af ​​slidgigt.
Endelig er hjernen mere udsat for hjerneblødninger efter selv en triviel hovedskade. Når dette sker, skal der træffes hasteforanstaltninger, da patienten er i livsfare.
Følgende er de symptomer, der opleves under en "hjerneblødning".

Symptomer på en "hjerneblødning hos hæmofile patienter:

• Langvarig hovedpine
• Gentagne opkastninger
• Dobbelt syn
• Nakke smerter
• Tab af koordination og balance
• Delvis eller total lammelse af ansigtsmusklerne
• Forvirring og vanskeligheder med at tale

MERE: Hæmofili - diagnose og behandling "