Retinitis Pigmentosa

Almindelighed

Begrebet retinitis pigmentosa (RP) identificerer en gruppe genetiske sygdomme karakteriseret ved progressiv retinal degeneration.

Nethinden er det tynde lag af lysfølsomt væv, der beklæder bagsiden af ​​øjet internt. Dens funktion er at "erhverve billeder fra synsfeltet og konvertere lyssignaler til nervestimuli, som sendes via synsnerven. Til hjernen. . I nethinden er der millioner af fotoreceptorer (kegler og stænger), som bidrager til at bestemme normal visuel opfattelse.

Retinitis pigmentosa er en retinal dystrofi karakteriseret ved gradvist tab af fotoreceptorer og dysfunktion i pigmentepitelet, hvilket betyder, at nethinden gradvist reducerer sin evne til at overføre visuel information til hjernen via synsnerven.
Den patologiske proces begynder med ændringer af nethindepigmentepitelet. Efterhånden som retinitis pigmentosa skrider frem, er der en udtynding af de blodkar, der forsyner nethinden, som undergår atrofi. Efter undersøgelse af fundus er de karakteristiske aflejringer visuelt påviselige. Nethindepigment ( deraf navnet fra sygdommen). Atrofiske ændringer og skader kan også involvere synsnerven og gradvist dør de lysfølsomme celler i nethinden.

Patienter, der er ramt af retinitis pigmentosa, oplever i første omgang synsproblemer især i dårligt oplyste miljøer og klager over en indsnævring af det perifere synsfelt. Centralt syn er sparet indtil de senere stadier af sygdommen, og det endelige resultat kan variere dramatisk: mange mennesker med retinitis pigmentosa bevarer begrænset syn gennem hele deres liv, mens andre mister synet helt.

Retinitis pigmentosa er en arvelig sygdom, hovedsageligt forårsaget af genetiske ændringer videregivet fra en eller begge forældre. Typen af ​​genetisk defekt bestemmer, hvilke nethindeceller, der er mest involveret i lidelsen, og gør det muligt fra et klinisk synspunkt at skelne mellem de forskellige tilstande. Til dato er mere end 50 forskellige genetiske defekter impliceret i retinitis pigmentosa blevet identificeret. Abnormaliteter kan overføres fra forældre til afkom gennem et af tre arvsmønstre: autosomalt recessivt, autosomalt dominerende eller heterosomalt recessivt (X-bundet eller X-bundet).

Symptomer

Yderligere oplysninger: Retinitis Pigmentosa Symptomer

Retinitis pigmentosa findes normalt hos unge og unge voksne. Symptomer vises ofte mellem 10 og 30 år, men diagnosen kan stilles i den tidlige barndom eller meget senere i livet.
Tidlige symptomer på retinitis pigmentosa kan omfatte:

• Vanskeligheder med at se om natten (natblindhed) eller under dårlige lysforhold
• Langsom tilpasning fra syn i mørket til lyset og omvendt;
• Indsnævring af synsfeltet og tab af perifert syn;
• Følsomhed over for lys og blænding.

Nogle symptomer afhænger af den type fotoreceptorer, der er involveret. Stængerne er ansvarlige for sort -hvidt syn, mens koglerne giver dig mulighed for at skelne farver.

Karakteristik af stænger og kegler Pinde Kogler Typer af syn Sort og hvid; nat (blødt lys) Farvet; skarpt lys (skarpt lys) Følsomhed over for lys Høj Lav Synsskarphed Lav Høj Område med størst koncentration Periferien af ​​nethinden Fovea (geometrisk centrum af nethinden, der svarer til sædet for det fineste syn)

I de fleste tilfælde af retinitis pigmentosa er stængerne først involveret. Men i de hurtigt udviklende former kan kogler også påvirkes på et tidligt stadium.

Stænger er koncentreret i de ydre dele af nethinden og aktiveres af svagt lys, så deres degeneration påvirker perifert og nattesyn. Hvis kegler er involveret, er det muligt at opleve tab af farveopfattelse og centralt syn.

Overvægten af ​​de involverede fotoreceptorer bestemmes af den særlige defekt, der er til stede i patientens genetiske sammensætning.

Ofte er det første symptom på retinitis pigmentosa natblindhed (eller nocthalopia). Nogle mennesker oplever, at de har brug for mere og mere tid til at tilpasse sig forskelle i lys, når de bevæger sig fra et godt oplyst område til et mørkere. En typisk form for synstab fremkalder indsnævring af perifert syn (tunnel- eller teleskopsyn); dette mønster kaldes et ringskotom. Nogle gange kan dette fænomen mangle i de tidlige stadier, men det bemærkes, når den enkelte ofte snubler over objekter eller er involveret i en trafikulykke. Når synstab involverer det centrale område af nethinden (også kaldet makulardystrofi) oplever vanskeligheder med at læse og detaljeret arbejde, der kræver koncentration på et enkelt objekt, såsom at tråde en tråd gennem en nåles øje Mange patienter rapporterer at se lysglimt (fotopsi), der ofte beskrives som små, flimrende og blinkende lys.
Hastigheden af ​​sygdomsprogression og graden af ​​synstab varierer fra person til person. Nogle ekstreme tilfælde kan udvikle sig hurtigt inden for to årtier, andre et langsomt forløb, der aldrig fører til fuldstændig blindhed. Tidlig begyndelse findes i mere alvorlige former for retinitis pigmentosa, mens patienter med mildere tilstande (f.eks. Autosomal dominant) kan udvikle sygdommen i deres femte eller sjette årti af livet.I familier med X-linked retinitis pigmentosa påvirkes mænd oftere end kvinder og mere alvorligt; kvinder på den anden side overfører den genetiske egenskab (de bærer det ændrede gen på X -kromosomet) og viser symptomer på lidelsen sjældnere.

Komplikationer

Retinitis pigmentosa vil fortsætte med at udvikle sig, omend langsomt. Imidlertid er fuldstændig blindhed sjælden, men der kan forekomme en signifikant reduktion i perifert og centralt syn.

Patienter med retinitis pigmentosa udvikler ofte hævelse af nethinden (makulaødem) eller grå stær i en tidlig alder. Disse komplikationer kan behandles, hvis de forstyrrer synet.

Relaterede sygdomme

Almindeligvis har en patient med retinitis pigmentosa ingen andre lidelser, og i dette tilfælde taler vi om "ikke-syndromisk" eller simpel retinitis pigmentosa. Flere syndromer deler dog nogle kliniske symptomer med denne øjensygdom; den mest almindelige er Usher syndrom, som rammer cirka 10-30% af alle patienter med retinitis pigmentosa og er forbundet med samtidig medfødt eller progressivt høretab. I Lebers medfødte amaurose kan børn imidlertid blive blinde eller næsten blinde inden for de første seks måneder af livet. Andre sygdomme relateret til retinitis pigmentosa omfatter Bardet-Biedl syndrom og Refsums sygdom.

Årsager

Sygdommen kan skyldes en række genetiske defekter: faktisk er der flere gener, der, hvis de påvirkes af ændringen, kan forårsage retinitis pigmentosa -fænotypen. Disse koder normalt for proteiner involveret i transduktionskaskaden, der tillader syn, faktorer celletranskription (som sender fejlagtige meddelelser til nethindeceller) eller for elementer, der udgør strukturen af ​​fotoreceptorer. Arvelige genmutationer er til stede i celler fra befrugtningstidspunktet; almindelige abnormiteter omfatter dem for RP1-gener (ved retinitis pigmentosa-1, autosomal dominant) , RHO (RP4, autosomal dominant) og RDS (RP7, autosomal dominant). Ikke-arvelige årsager til retinitis pigmentosa er sjældne, men muligheden for at finde et isoleret tilfælde (spontan mutation), hvor det ikke er en familiehistorie af sygdommen.