Hvad er Cordocentesis?
Cordocentese, bedre kendt som funiculocentesis, er en invasiv diagnostisk procedure, der er baseret på prøveudtagning af ca. 1-3 ml fosterblod ved punktering af navlestrengen.
Sammenlignet med andre invasive prænatale teknikker, der altid tager sigte på at tage fosterbiologiske prøver (se fostervandsprøver og chorionisk villusprøveudtagning), har funiculocentese en række begrænsninger, der begrænser dets anvendelsesområde betydeligt. Generelt tillader denne undersøgelse imidlertid udførelse af nyttige analyser til prænatal diagnose og repræsenterer et værdifuldt redskab til at levere intravaskulære behandlinger til fosteret.
Hvordan det gøres
Undersøgelsen begynder med en foreløbig ultralydskontrol, der er nødvendig for at fastslå fostrets levedygtighed, drægtighedsperioden og den bedste adgangsvej til navlestrengen.
Uanset adgangsruten udføres kardocentese under streng højopløselig ultralydskontrol ved hjælp af en 20-22 gauge nål indsat i livmoderhulen via den transabdominale rute (punktering af moderens mave, tidligere desinficeret, undertiden under lokalbedøvelse).
Punkteringen, uanset stedet, udføres fortrinsvis på navlestrengen, da risikoen for føtal bradykardi forbundet med fjernelse fra kabelbanearterierne er større.
Når indsamlingen er fuldført, underkastes fosteret en yderligere harmløs ultralydskontrol for at konstatere fraværet af større blødninger på punkteringsstedet, dannelsen af hæmatomer eller tromber (meget sjælden) og fosterets hjerteaktivitet. Hos ikke-immuniserede Rh-negative kvinder med Rh-positive partnere (se Coombs-test under graviditet) er det nødvendigt at foretage seroprofylakse med anti-D-immunglobuliner for at undgå fænomener mellem moder-føtal inkompatibilitet.
Den større invasivitet af cordocentese sammenlignet med andre metoder til direkte prænatal diagnose, anbefaler dens udførelse i et daghospitalregime; alternativt kan proceduren også udføres ambulant, forudsat at komplekse terapeutiske hjælpemidler er let tilgængelige.
* PUBS står for Perkutan umbilisk blodprøve
Indikationer
Hvornår udføres det?
Funiculocentesis udføres efter den 18. uge af graviditeten, typisk mellem den 20. og 22. uge, den frist, der er fastsat ved lov 194/78 for frivillig afbrydelse af graviditeten (forudsat at graviditetens fortsættelse udgør en alvorlig trussel mod den gravide psykiske sundhed kvinde).
Den lidt højere abortrate end andre invasive prænatal diagnosemetoder begrænser brugen af cordocentese til tilfælde, hvor risikoen for sygdom er højere end risikoen for abort forbundet med metoden. Specielt typiske indikationer for cordocentese repræsenteres af:
- ultralyd mistanke om kromosomal abnormitet fundet med morfologisk ultralyd i 20. uge;
- behov for en hurtig vurdering af føtalt kromosomalt sæt (5-7 dage) for at fortsætte med en "mulig afbrydelse af graviditeten inden for de vilkår, der er tilladt ved lov;
- sen brug af invasiv prænatal diagnose hos patienter med specifikke risici;
- kultursvigt i fostervandsprøven, som i gennemsnit forekommer i 2 tilfælde for hver 1000 prøver (husk, at fostervandsprøve normalt udføres mellem 15. og 18. uge og tager op til tre uger for laboratorierapporten);
- tilstedeværelsen af ægte mosaikker ved "fostervandsprøve- eller chorionisk villusprøveudtagning (dvs. tilstedeværelse af cellelinjer med forskellig kromosomal sammensætning i den samme prøve, derfor potentielt i det samme individ: for eksempel 46, XX / 47, XX +21, hvilket kan indikere en trisomi 21 i mosaik, se Downs syndrom).
- diagnose af føtal anæmi (herunder maternal-føtal inkompatibilitet), trombocytforstyrrelser, arvelige hæmoglobinopatier og koagulopatier; gennem cordocentese er det også muligt at udføre transfusioner i livmoderen og administrere lægemidler og næringsstoffer til underudviklede fostre;
- diagnose af nogle medfødte infektioner (mindre gyldig indikation end tidligere givet de resultater, der kan opnås med molekylærbiologiske teknikker på fostervand).
Cordocentese er en gratis test, hvis den udføres for dokumenteret genetisk risiko eller moderalder over 35 år.
2) DNA -analyse
2) Serologiske, hæmatologiske analyser mv. (specifikke sager)
1) Cytogenetiske undersøgelser: 3 dage med direkte teknik; 3 uger med kultur
2) DNA: 2-3 uger
2) Andre analyser: variabel i forhold til typen
* Fostertabet observeret efter kardocentese er højere end det, der opstår efter fostervandsprøve eller chorionisk villusprøveudtagning og er direkte relateret til operatørens oplevelse.
Risici
Farer for fosteret
Normalt kræver cordocentese ikke "udførelse af" lokalbedøvelse og involverer generelt ikke smerter for den gravide kvinde.
Efter prøveudtagning kan et endoamniotisk bloddråber, der varer et par sekunder (35-40% af tilfældene) observeres ved ultralyd, uden at dette medfører nogen risiko for fosteret. Tilsvarende observeres forbigående bradykardier i 4,3% af tilfældene uden konsekvenser for fosteret.
Der rapporteres ingen moderrisici forbundet med proceduren. På den anden side er det svært at fortolke risikoen for fosterdød relateret til cordocentese; de statistiske data, der viser risikoprocenter omkring 3%, må faktisk tages med en tang, da de er påvirket af abort, der ikke er så meget forbundet til selve diagnoseproceduren., snarere end den underliggende fosterpatologi (i lavrisikotilfælde er for eksempel forekomsten af fostertab omkring 2%). Ud over graviditetsalderen (risikoen falder betydeligt, hvis funiculocentesen udføres efter den 24. uge), afhænger risikoen af operatørens erfaring og dygtighed, hvilket kræver valg af læger med dokumenteret erfaring med at udføre kardocentese i specifikke referencecentre.
