Det er dværgisme også
Dværgisme er en alvorlig statisk defekt, for hvilken - i slutningen af puberteten - højden ikke når 130 cm hos mænd og 125 cm hos kvinder. Når højden overstiger disse værdier, men stadig er under halvanden meter, taler vi om moderat statisk hypoevolutisme. Under alle omstændigheder, i betragtning af den store variation mellem de forskellige etniske grupper, forbliver de staturale referenceværdier vejledende.
Vi taler om infantil-dværgisme, når det alvorlige somatiske underskud i post-pubertetsperioden ledsages af varigheden af barndommens karakteristiske træk.Harmoniske dværgformer adskiller sig også fra andre disharmoniske; i det første tilfælde er kroppens proportioner intellektuelle og seksuelle udviklingen falder inden for normen, mens i den anden den naturlige harmoni mellem de forskellige kropssegmenter går tabt.
Klassificering og årsager
Han Pingping har med sine 73 cm i højden længe været den korteste mand i verden (på billedet ser vi ham i en alder af 20, kort før hans død den 13. marts 2010); hans dværgvækst skyldtes en sygdom kendt som osteogenesis imperfecta, som omfatter en heterogen gruppe af arvelige bindevævsforstyrrelser.
Alle disse præciseringer er nødvendige for at klassificere de mange former for dværgisme.
En af de hyppigste, kaldet hypofyse -dværgvækst, skyldes en defekt i udskillelsen og / eller virkningen af GH (somatotrop eller væksthormon). Denne sygdom forårsager et alvorligt vækstunderskud, men der er ingen defekter i intelligens eller større anomalier i seksuel udvikling (puberteten er stadig forsinket) .Det er derfor en form for harmonisk dværgvækst. Formen på skjoldbruskkirtlen er i stedet et typisk eksempel på disharmonisk dværgisme : lemmerne er dårligt udviklede i forhold til bagagerummet og ansigtets udseende afspejler den alvorlige psykiske mangel (myxedematøse ansigter, med hævede øjenlåg og læber, stor tunge stikker ud af munden). Seksuel udvikling er også stærkt kompromitteret: sekundære seksuelle egenskaber modnes ikke i puberteten, og menarche forekommer ikke hos kvinder.
Dværgisme kan også være af en misdannende / disharmonisk type; dette er f.eks. tilfældet med achondroplasi, en arvelig genetisk sygdom, med et autosomalt dominerende mønster, som påvirker bruskene og forekommer med en frekvens på ca. et tilfælde ved 10.000 / 20.000 levendefødte. Denne forekomst gør det til den mest almindelige blandt de forskellige former for dværgisme (ansvarlig for 7 ud af 10 tilfælde). Den for tidlige svejsning af bøjningsbruskene ledsages af lemmernes korthed, især af de proksimale segmenter, med hensyn til bagagerummet. Lår og arme er derfor ekstremt korte , mens den siddende statur er næsten normal Intellektuel og seksuel udvikling er inden for normen, hænderne er korte og firkantede, med samme længde som de sidste fire fingre, hovedet er meget omfangsrigt og afrundet med en fremtrædende pande.
Andre former for dværgisme omfatter: osteogenesis imperfecta (knogledværgisme), mucopolysaccharidose, Hurlers syndrom eller gargoilisme, Morquio syndrom, Virchow-Secke syndrom og Turners syndrom.
Behandling
For yderligere information: Lægemidler til behandling af dværgisme
Behandlingsmulighederne er underordnet oprindelsesårsagerne; hos børn og unge, der er ramt af hypofyse -dværgvækst, kan staturvækst fremmes ved passende hormonelle terapier, specifikt ved daglige injektioner af somatotropin (væksthormon).
Den kontroversielle kirurgiske teknik til osteogenetisk distraktion kan i stedet være en hjælp til at forlænge, korrigere og stabilisere knoglemisdannelser, der ledsager akondroplastisk dværgvækst.
