Villocentesis - Chorionisk villusprøveudtagning

CVS er en invasiv diagnostisk teknik baseret på aspirationen af ​​chorioniske villi under ultralydskontrol og på efterfølgende laboratorieanalyse af det opsugede væv.

Den diagnostiske begrundelse for CVS ligger i den samme cellulære oprindelse af foster og chorioniske villi, begge afledt af zygoten (celle som følge af fusionen mellem oocyt og sæd). Følgelig er kromosomerne i chorionic villi de samme indeholdt i fosterceller, og deres undersøgelse giver mulighed for at diagnosticere fostrets kromosomale abnormiteter (herunder Downs syndrom) og forskellige genetiske sygdomme (cystisk fibrose, skrøbelig X -syndrom, døvhed); efter anmodning, villocentesen gør det også muligt at fastslå fostrets faderskab.

Den kromosomale analyse (cytogenetisk undersøgelse) gør det muligt at identificere numeriske og strukturelle anomalier i kromosomerne, mens den genetiske analyse (molekylær undersøgelse) gør det muligt at fremhæve eventuelle defekte gener.

Villocentesis: hvordan man gør det

Villocentese består i fjernelse, via den abdominale eller vagino-cervikale vej, af en lille mængde chorioniske villi (mikroskopiske forgreninger, der udgør den yderste del af moderkagen).

Efter transabdominal CVS, efter at have identificeret det mest egnede punkt, steriliseres den omgivende hud. Den chorioniske prøve aspireres derefter under kontinuerlig ultralydsvejledning gennem en 18-20 gauge nål, der skal trænge igennem maven og livmodervæggen, indtil den når trofoblasten (hvor de chorioniske villi er placeret).

Ved transcervikal villocentese aspireres det chorioniske materiale ved hjælp af et fleksibelt polyethylenkateter, der føres gennem livmoderhalsen; alternativt kan prøven tages ved hjælp af en egnet biopsipincet. I begge tilfælde udføres proceduren dog altid under ultralydskontrol.

Mellem de to operative metoder falder valget i de fleste tilfælde på den transabdominale CVS. Beslutningen kan dog variere baseret på, hvad der fremgår af den foreløbige ultralydsundersøgelse, der er udført for at fastslå svangerskabsperioden (måling af fostrets længde og kraniets biometri), men også for at vurdere fostrets vitalitet (måling af hjerteslag) og dets placering. Ydermere tillader den indledende ultralydsundersøgelse at opdage eventuelle graviditeter, evaluere mængden af ​​fostervand, livmoderens position og studere livmoderen, hvor moderkagen er indsat. Alle disse elementer vil blive brugt af lægen til at fastslå den bedste adgangsmåde til prøveudtagning af den chorioniske villus.

Under den indledende ultralydsundersøgelse vil det også være muligt at fremhæve eventuelle midlertidige eller absolutte kontraindikationer for CVS (uterine anomalier, myomer osv.).

Efter en time efter undersøgelsens afslutning foretages en yderligere ultralydskontrol for at evaluere fostrets levedygtighed.

Hvad er risikoen ved proceduren, er CVS smertefuld?

Chorionisk villusprøveudtagning udføres på en ambulant klinik og kræver ikke bedøvelse eller særlig lægehjælp. Når nålen indsættes gennem maven og livmoderen, kan kvinden klage over stikkende smerter, dog milde og af kort varighed, efterfulgt af små kramper på grund af lokaliserede sammentrækninger af livmodermusklerne. Smerter er et rent subjektivt faktum, de fleste patienter beskriver CVS som en smertefri undersøgelse. Mere end selve smerten er de fleste kvinder derfor bekymrede over den lille risiko for abort, der er forbundet med proceduren. Transabdominal CVS er faktisk belastet af en risiko for fostertab, der kan kvantificeres i et tilfælde hver 100- 200 undersøgelser.Denne risiko er ud over risikoen for spontan abort, der eksisterer mellem den tiende og tolvte uge, derfor fuldstændig uafhængig af villocentesen eller andre diagnostiske procedurer.Denne risiko, anslået i 2-3 tilfælde ud af 100, er signifikant forbundet med moderens alder og stiger markant efter 35 års alder. For hvad der er sagt, er sandsynligheden for fostertab, der kan henføres til udførelsen af ​​CVS, vanskelig at fortolke; alt dette sammen med den gradvise forbedring af diagnostiske teknikker og procedurens sikkerhed forklarer tilstedeværelsen i litteraturen af ​​temmelig forskellige procentdel af abortrisiko (ja varierer fra 0,5 til 3%).

Risikoen for abort øges betydeligt, når proceduren udføres transcervisk (2-3%), og endnu mere, hvis biopsipincetten bruges i stedet for det fleksible kateter. Talrige andre faktorer kan påvirke hastigheden af ​​fostertab; risikoen falder med "stigende" svangerskabsalder (derfor er en for tidlig undersøgelse meget risikabel), og graden af ​​erfaring og dygtighed hos operatøren, mens den stiger med "stigende" moderalder, i nærvær af placentamosaicisme og i tilfælde af flere nålindsprøjtninger (nogle gange, omend sjældent (ca. 1% af tilfældene), er det nødvendigt at gentage punktering og aspiration på grund af utilstrækkeligt materiale taget; i de meget sjældne tilfælde af yderligere fejl er en fostervandsprøve normalt planlagt til 2-4 uger efter).

Efter villocentesen, i en variabel procentdel fra 2 til 6% af tilfældene, klager den gravide kvinde i timerne efter indsamlingen over forbigående forstyrrelser, såsom kramper i livmoderen og et let blodtab fra kønsorganerne; denne hændelse inden for visse grænser, bør ikke skræmme kvinden, da det ikke statistisk er korreleret med abort. Mere sjældent kan symptomer som feber, smerter og endda kuldegysninger opstå, alle symptomer, der - ligesom enhver betydelig blødning - straks skal underkastes lægehjælp.

For at undgå fænomener mellem moder og føtal inkompatibilitet, med deraf følgende hæmolytisk sygdom hos nyfødte, hos ikke-immuniserede Rh-negative gravide kvinder med en Rh-positiv partner, skal der udføres en profylakse med anti-D-immunglobuliner (for yderligere oplysninger: Coombs-test under graviditet Kvinden er allerede immuniseret, udførelsen af ​​CVS er kontraindiceret.

Hvad skal jeg gøre før og efter CVS?

Under forberedelsen til eksamen gives normalt ikke særlige råd; det anbefales dog at dæmpe forbruget af mad i det sidste måltid før villocentesen og undgå overdreven angst og ubegrundede bekymringer.

Efter afslutningen af ​​den diagnostiske procedure, efter cirka en "time fra prøvetagningen, udføres en" ultralyd for at evaluere fosterets hjerteslag. Ved afslutningen af ​​CVS er det ikke nødvendigt at administrere antibiotika eller muskelafslappende midler (med det formål at forhindre livmoderkontraktioner); patienten kan derefter sikkert vende tilbage til sine sædvanlige aktiviteter, med fremsyn for at undgå intens fysisk anstrengelse og afstå fra samleje i et par dage.Brug af post-CVS antibiotisk profylakse bør i stedet udføres, hvis der er risikofaktorer for chorionamniotitis .

Villocentese, indikationer og resultater "