Hvad er Harlequin Ichthyosis
"Harlequin ichthyosis - også kendt som" diffus føtal keratose "eller" Harlekin -foster " - er en meget sjælden genodermatose, som omdanner de berørte til groteske og monstrøse former. Desværre af denne grund tiltrækker ichthyosis Arlecchino" en stort antal mennesker, mere og mere fascineret af sygdommens patologiske fund.
Navnene "diffus føtal keratose" og "Harlekin -foster" stammer fra det faktum, at personer, der lider af det, har en tendens til at blive født for tidligt.
Forekomst
Harlequin ichthyosis er en så sjælden patologi, at den ikke altid er inkluderet på listen over ichthyosis: statistik viser, at denne medfødte ichthyotic form påvirker en ud af hver million nyfødte. I betragtning af manglen på visse epidemiologiske data anslås det imidlertid, at patologien hypotetisk kunne manifestere sig hos en person ud af 500.000.
Desværre har Harlequin ichthyosis så alvorlige konsekvenser for organismen, at den i de fleste tilfælde forårsager den nyfødtes død inden for få dage efter fødslen.
Årsager
Harlequin ichthyosis er en genetisk sygdom, der overføres på en autosomal recessiv måde: symptomerne manifesterer sig fra fødslen, derfor kan patologien ikke manifestere sig i løbet af livet.
Det er for nylig blevet opdaget, at sygdommen er forårsaget af en ændring i ABCA12 -genet, der er placeret på den lange arm af kromosom 2. ABCA 12 -genet er også impliceret i lamellær ichthyosis, som dog manifesterer sig i en meget mildere form end for Harlequin ichthyosis.
Forskere ved Hokkaido University, Japan, har identificeret, at mutationer på niveauet af ABCA12 -genet er relateret til en forkortelse eller tab (deletion) af en del af det kodede protein: for bedre at forstå forskerne at analysere genet involveret i den ichthyotiske manifestation , de indså, at det muterede protein af det samme gen var blevet bemærket i mange tilfælde af Harlequin ichthyosis, og derfor kom de til den konklusion, at ABCA12 -genet er den udløsende årsag. For at opnå større bekræftelse har forskerne analyseret ABCA12 gen hos raske forsøgspersoner, for at kontrollere, om genet faktisk har en vigtig rolle i keratiniseringen af huden. Deres hypotese blev demonstreret, derfor er det fastslået, at mutationen af ABCA12 -genet er ansvarlig for Harlequin ichthyosis.
Diagnose
Opdagelsen af typen og placeringen af den genetiske mutation, der er ansvarlig for Harlequin ichthyosis, har gjort det muligt for forskningen at tage et stort skridt fremad i den forebyggende diagnose af denne meget alvorlige hudsygdom.
Faktisk har fordelene ved "identifikation af det" skyldige "gen gjort det muligt at diagnosticere sygdommen før fødslen: diagnosen skal stilles på fostrets DNA, generelt i anden trimester af drægtigheden. Det er ikke en test, der udføres hos alle gravide, men familier med risiko for Harlequin ichthyosis bør testes.
Hvis undersøgelsen indtil for et par år siden blev udført gennem fetoskopi (invasiv undersøgelse, der involverede biopsi af fostrets hud i et fremskredent stadie af graviditeten), har analysen af fostrets celler i øjeblikket vist sig at være en bedre teknik til diagnosticering af forebyggende Harlequin ichthyosis, ikke kun fordi den ikke er invasiv, men også på grund af dens mere præcise og rettidige resultat (da det kan gøres inden for den tiende uge af drægtigheden).
Tegn og symptomer
Børn med Harlequin ichthyosis har tyk hud, hvilket gør alle bevægelser vanskelige. Umiddelbart efter fødslen "tørrer" den fortykkede hud, hvilket giver anledning til dannelsen af de typiske pladeagtige firkantede plaketter på overfladen af den nyfødte (deraf navnet "Arlecchino").
Denne hud, der er så fortykket og dækket af tørre skæl, mister sin naturlige elasticitet og danner en slags rustning på kroppen så stiv, at den - ud over at forhindre alle bevægelser hos det ufødte barn - alvorligt forringer dens former og træk. Sygdommen påvirker faktisk hele kroppens overflade, hvilket betyder, at selv de mest utænkelige områder påvirkes og omdannes til bizarre og unaturlige former: øjenlågene og læberne vendes udad (fra et medicinsk synspunkt er fremspringene af øjenlåg og læber kaldes henholdsvis ectropion og eclabion), samt ørens hud.
Årsagen til hudens eversion skyldes dens overdrevne fortykkelse og den deraf følgende stivhed.
Da de dehydreret og stive rhomboide plader forhindrer korrekt vejrtrækning, er det meget sandsynligt, at barnet dør efter et par dage efter fødslen. Ydermere er huden mere udsat for bakterielle infektioner, begunstiget af hudsprækker.Alligevel kan barnet, hvis den ikke fodrer ordentligt, dø af dårligt næringsindtag.
Helbredelser og håb
Moderne videnskab implementerer en stadig mere præcis forskningsplan for at øge chancerne for overlevelse for dem, der er født med Harlequin ichthyosis. Den systemiske administration af retinoider allerede i den akutte fase (som falder sammen med perioden umiddelbart efter fødslen) gør det muligt, selv om det ikke helbreder sygdommen, at lindre symptomerne.
Intensiv pleje udført umiddelbart efter fødslen har gjort det muligt at opnå nogle nyfødtes overlevelse. Når de voksede op, viste disse patienter hudsymptomer, der ligner dem, der findes i de mere alvorlige former for lamellær ichthyosis i dens ikke-bullous variant (bedre kendt som "Congenital non-bullous ichthyosiform erythroderma"), huden på disse personer fremstår derfor skrællende og rød, men fri for blærer.
Forskningsfremgang
Traditionel medicin skrider fremad, da et projekt er i gang for at fastslå diagnostiske teknikker for at skabe en innovativ assisteret befrugtningsmetode til udvælgelse af sunde embryoner.
Harlequin ichthyosis skjuler dog stadig mange uklarheder, som videnskaben ikke kan forklare.
Resumé
At rette begreberne ...