Downs syndrom

Downs syndrom er et sæt fænotypiske manifestationer relateret til tilstedeværelsen, delvis eller fuldstændig, af et supernumre kromosom 21. Af denne grund er Downs syndrom også kendt som "trisomi 21".

Indekssektion

Klassificering og årsager til årsager Risikofaktorer og forekomst Årsager og risiko for at få et ramt barn Klinisk fænotype (tegn og symptomer) Symptomer Downs syndrom Screeningstest under graviditet PAPP-A Duo-test Kombineret test under graviditet Tre test under graviditet Nukle-translucenspleje og Downs syndrom Kostbehandling Downs syndrom, mellem myter og sandheder

Klassificering og oprindelsesårsager

Menneskets genetiske arv er baseret på 46 kromosomer, organiseret i par. Inde i disse klynger af DNA er indeholdt de gener, der regulerer organismens forskellige karakterer; vi taler om homologe kromosomer, når begge indeholder den samme genetiske information, der vedrører den samme fænotypiske tegn (øjenfarve, hudfarve osv.). Som nævnt findes der hos mennesker 23 kromosompar, hvoraf 22 består af homologe kromosomer, mens det sidste par - kønskromosomers - består af forskellige kromosomer.

Sidstnævnte bestemmer individets køn; især XX -parret er det kvindelige køns prærogativ, mens XY -parret er typisk for hannen.

Sammenfattende indeholder alle * celler i den menneskelige organisme 46 kromosomer, opdelt i 23 par, heraf 22 homologe (autosomer) og en heterologe der involverer kønskromosomer (heterosomer).

* Reglen er netop udtrykt, kun kønscellerne slipper ud, som er sædcellerne i manden og ægcellerne i kvinden. Disse celler, der består af 23 kromosomer, forenes under befrugtningen; således ved fødslen, hvert af vores kromosomale par det består af et kromosom, der er arvet fra moderen, og et kromosom, der er arvet fra faderen.

I Downs syndrom mangler den netop opførte kromosomorganisation; faktisk finder vi i hver celle i organismen et ekstra kromosom (vi går fra 46 til 47 kromosomer).

I forhold til egenskaberne ved det supernumre kromosom, der kendetegner genomet for mennesker med Downs syndrom, kan vi skelne mellem tre forskellige former for trisomi.

Komplet gratis trisomi 21 Trisomi 21 fra translokation Trisomi 21 gratis i mosaikisme 92-94% af tilfældene 4-5% af tilfældene 2-3% af tilfældene Kromosom 21 er til stede tre gange i stedet for to.

Det supernumre kromosom nr. 21 er forbundet med et "andet kromosom (translokation) i stedet for parret nr. 21. Nogle af cellerne indeholder det normale sæt af 46 kromosomer, mens de andre på grund af det tilføjede kromosom nr. 21 har i alt 47 kromosomer.

Som forklaret ovenfor er Downs syndrom også kendt som "trisomi 21", da kromosom nr. 21 i alle former er til stede 3 gange. Det bedst kendte navn, "Downs syndrom", stammer fra navnet på den engelske læge, J. Down, der beskrev det for første gang i 1866, ved at bruge udtrykket Mongoloidisme på grund af patientens ansigtstræk, som huskede netop dem af de asiatiske befolkninger af mongolsk etnicitet.

Risikofaktorer og forekomst

Som de fleste ved, øges risikoen for at få et barn med Downs syndrom med moderens stigende alder på befrugtningstidspunktet og bliver konsekvent efter 35 års alder. I 90-95% af tilfældene er det faktisk moderen, der i kønscelleobjektet med undfangelse (ægcelle) har to kromosomer 21 i stedet for en enkelt kopi af det samme. Alt dette på grund af manglende disjunktion af det samme under meiose; denne begivenhed forekommer sporadisk, derfor på en uforudsigelig måde. Følgelig kan mor til et barn med Downs syndrom føde et helt sundt barn i den efterfølgende graviditet, men desværre er den modsatte hændelse også mulig, især i det første tilfælde risikoen for at føde et andet berørt barn. fra Downs syndrom er det omkring en procent, mens det i det andet går hånd i hånd med moderens alder.

Årsagerne til manglen på kromosomal adskillelse er endnu ikke blevet specificeret, så meget at som vi har kunnet huske, er den eneste vigtige risikofaktor en moderalder over 35 år. I denne alder er risikoen faktisk 0,25%, mens sandsynligheden for at føde et barn med Downs syndrom ved 45 ved 45 stiger til 2,8%.

Downs syndrom arv accepteres kun ved translokation trisomi 21 (4-5% af tilfældene, hvoraf cirka halvdelen er arvet).

I øjeblikket anslås den neonatale forekomst af sygdommen at være omkring et tilfælde for hver 750 levendefødte. Forekomsten af Downs syndrom ville stadig være meget højere, hvis det ikke var fordi de fleste trisomiske graviditeter for kromosom 21 går imod spontan afbrydelse, generelt i første trimester.Data i hånden, levendefødte med Downs syndrom udgør de kun ca. 25% af de samlede trisomiske forestillinger for kromosom 21.