Cystinuri

Hvad er cystinuri

Cystinuri er en autosomal recessiv genetisk lidelse, der rammer en ud af hver 600 til 10.000 individer;

det manifesterer sig med tilstedeværelsen af aminosyrer (endogene og fordøjelses) i urinen og repræsenterer en lidelse i sig selv; derfor korrelerer dets tilstedeværelse IKKE på nogen måde med CYSTINOSIS eller Fanconi Lignac syndrom.

Aminsyrer involveret

Fra det anatomisk-funktionelle synspunkt er cystinuri en medfødt tubulær defekt, der forårsager "utilstrækkelig nyreabsorption af cystin, lysin, arginin og ornitin.

Cystin: er en svovlet aminosyre opnået ved oxidativ reaktion mellem to cysteinmolekyler. Det er til stede i mange proteiner, hvoraf det påvirker den tertiære struktur, og er også involveret i dannelsen af gluten.Cystinuri er let genkendelig takket være niveauerne af cystinudskillelse, som hos det raske individ når omkring 80 mg / dag, mens i cystinuræmien gennemgår en næsten eksponentiel stigning.Cystin repræsenterer imidlertid ikke et essentielt næringsstof, eller hvis anbefalede indtag bør overvåges; det er faktisk syntetiseret fra bunden af to molekyler cystein, en aminosyre, der stammer fra L-methionin.
Lysin: er en essentiel aminosyre. Dens biologiske roller er mange: syntese af L-carnitin, syntese af kollagen, forløber for niacin (vit. PP) ...
Arginin: er en essentiel aminosyre hos børn. Dens funktioner er kreatinprecursor, hepatisk afgiftning af nitrogenholdige grupper, nitrogenoxid -precursor ...
Ornithine: stammer fra arginin og er et grundlæggende produkt af urinstofcyklussen, hvor det muliggør fjernelse af overskydende nitrogen; det er også involveret i proteinsyntese.

NB. Nogle eksperimenter har vist, at der i cystinuri ud over nyretab er en "ændring af absorptionskapaciteten af disse aminosyrer i tarmen.

Komplikationer

Yderligere oplysninger: Symptomer Cystinuri

I betragtning af at cystin og cystein IKKE er særlig vanskelige aminosyrer at indføre sammen med mad, og at de er ganske enkle at syntetisere, ville tab af urinsyre aminosyrer være mere alvorligt, hvis det involverede lysin og muligvis arginin; ikke desto mindre er plasma -aminosyredepletion forårsaget af nyrens tubulære defekt IKKE det mest relevante aspekt ved cystinuri.
Iagttagelse af de involverede aminosyrers kemiske beskaffenhed viser det sig, at selv om lysin, arginin og ornitin findes at være OPLØSELIG i urinvejens sure væske, er cystin IKKE, derfor har det en tendens til at KRYSTALLISERES.

NB. Cystinkrystallerne til stede i svær cystinuri kan også undersøges i frisk urin, der ikke er behandlet i laboratoriet, mens kvalitative (nitroprussit) og kvantitative (papir- eller søjlekromatografi) undersøgelser er påkrævet for de mindre vigtige former.

Sten af cystin

I tilfælde af cystinuri kan cystinkrystallerne udfælde og give anledning til nyresten, som i de mest problematiske tilfælde udvikler sig til RADIO MOLD -BEREGNINGER, der er synlige og undersøges ved blank radiografi af maven. Husk, at nyresten ofte forårsager obstruktion og infektion af urinvejene, men selvom cystinuri kun repræsenterer 1% af alle kliniske manifestationer af nyresten, antager det en mere relevant betydning ved begyndelsen af nyresten.

Behandling af sten ved cystinuri

I cystinuri med beslægtede nyresten er den mest vellykkede forebyggende behandling anvendt hyperhydrering og alkalinisering af urinen, mens det senest undersøgte molekyle for så vidt angår lægemiddelterapi er D-penicillamin. I de mest alvorlige tilfælde er det tilrådeligt at knytte alkaliniseringen af urinen og hyperhydrering til lægemiddelterapi, der også foretager en restriktiv diætterapi mod aminosyrerne METHIONINE OG CISTEINE.

Hyperhydrering: periperhydrering betyder (forkert!) "Forøgelsen af diætets hydrosalinindtag med det formål at yderligere fortynde plasmaet og favorisere diurese. Med denne enhed er det muligt at reducere krystallisationen af cystin og dannelsen af krystaller. Se: Behandling hydroponisk

Alkalisering: alkalisering af urinen er en proces med frivillig ændring af nyrefiltratets pH, derfor af blodet. Farmakologisk forskning har eksperimenteret med forskellige aktive ingredienser, der gør det muligt at opnå variationer af filtratet fra 5 til 8,5 (hvor neutralen er 7); blandt disse molekyler er de mest anvendte utvivlsomt hæmmere af carbonanhydrase, citrater og bicarbonater. Det er også vigtigt at huske på nogle kostregler, der er nyttige i alkaliseringsprocessen:

Vandforsyning svarende til mindst 1 ml / kcal energi indført

Levering af mineralsalte og alkaliserende sporstoffer

Begrænsning af proteinoverskud

Undgåelse af acidose forårsaget af ketogene diæter

Begrænsning af alkohol og kaffe

Restriktiv diætbehandling af methionin og cystein: hvor det er vigtigt at begrænse eller fjerne fødevarer, der indeholder usædvanlige mængder methionin og / eller cystein; blandt disse: spirulina -alger, sojaproteinpulver, ægpulver, parmesan, valnødder, tun, kyllingebryst ... € og alle andre proteinrige fødevarer.