Diagnose
Det er muligt at diagnosticere hæmofili simpelthen ud fra de symptomer, som patienten klager over.
GENETISKE TESTER OG GRAVIDITET
En gravid kvinde, der har en familiehistorie med hæmofili, kan få sit foster til at undergå en genetisk test for at finde ud af, om hun er bærer af sygdommen. Imidlertid skal testens udførelse overvejes og diskuteres med din læge, da det indebærer risici for barnet.
Behandling
Desværre er hæmofili stadig uhelbredelig som en genetisk sygdom.
Men i dag, takket være medicinske fremskridt inden for genteknologi, lykkes det for hæmofili -patienten at leve et ganske normalt liv.I årenes løb er det terapeutiske program faktisk blevet beriget med nye behandlinger og forbedret andre. Såsom blodtransfusioner , da de potentielt var farlige for patientens helbred.
VALGET FOR BEHANDLING
Valget af den mest passende behandling afhænger af, hvor alvorlig formen for hæmofili påvirker et individ.
- For personer med let hæmofili: En terapeutisk tilgang on-demand (dvs. on-demand) anvendes.
- For personer med moderat til svær hæmofili: der anvendes en forebyggende eller profylaktisk terapeutisk tilgang.
DEN PÅKRAFTIGE TILGANG
Udtrykket on-demand betyder, at behandlingen kun gives til patienten i tilfælde af en "langvarig blødning i gang".
I tilfælde af hæmofili A:
Det griber ind med injektioner af desmopressin (DDAVP) eller octocog alfa.
Desmopression er et syntetisk hormon, der stimulerer frigivelsen og større permanentitet i cirkulationen af koagulationsfaktor VIII. Udover intravenøst administreres desmopressin også i form af en næsespray.
Octocog alfa er rekombinant koagulationsfaktor VIII. Det defineres som rekombinant, som det opnås i laboratoriet ved hjælp af gentekniske teknikker.
I tilfælde af hæmofili B:
Injektioner af nonacog alfa, som er rekombinant koagulationsfaktor IX, gives.
DEN FOREBYGGENDE TILGANG (ELLER ANTI-HEMOPFIL PROFYLAKSE)
Den forebyggende terapeutiske tilgang er den angivne behandling for moderate og svære hæmofili, da en patient under disse tilstande udsættes for hyppig blødning og med negative konsekvenser. Faktisk praktiseres regelmæssige injektioner af rekombinante koagulationsfaktorer., Så patientens blod indeholder altid en portion klar til brug.
I tilfælde af hæmofili A:
Octocog alfa administreres cirka hver 48. time. Langvarig brug af disse lægemidler kan have bivirkninger, såsom: kløe, hududslæt, kramper og rødme på injektionsstedet.
I tilfælde af hæmofili B:
Injektioner af nonacog alfa gives mindst to gange om ugen. Bivirkninger ved langvarig brug er sjældne og består af: hovedpine, smagsændringer, kvalme og hævelse på injektionsstedet.
Den forebyggende tilgang kan kræve implantation af en "subkutan port", dvs. et rør forbundet direkte til hjertet, hvilket letter injektioner. På denne måde lettes behandling af yngre patienter, og problemer i forbindelse med at finde venen undgås.
BEHANDLINGEN FOR HEMOPHILIA C
Behandlingen af hæmofili C fortjener en separat diskussion. Faktisk kræver det ikke særlige behandlinger, undtagen i sjældne tilfælde, f.eks. En kirurgisk operation. I sådanne situationer injiceres patienten med enten rekombinant koagulationsfaktor XI eller frisk frosset plasma.
ANDRE BEHANDLINGER
Antifibrinolytika og blodtransfusioner fuldender det terapeutiske billede.
Antifibrinolytika.
Givet i form af sugetabletter forhindrer disse lægemidler blodpropper i at bryde ned. De bruges, når patienten klager over små blødninger i munden eller efter en tandekstraktion. De mest anvendte antifibrinolytika er: tranexaminsyre og aminokapronsyre.
Blodtransfusioner.
På et tidspunkt var menneskelige blodtransfusioner ikke kun et middel til iøjnefaldende blodtab, men også den eneste kilde til koagulationsfaktorer. De var dog ikke uden risiko, da blodet kunne blive inficeret. Hepatitis og HIV. var blot nogle af de mulige komplikationer forbundet med transfusioner af forurenet blod.
I dag har tingene ændret sig.Fremskridt inden for medicin har sikret mere effektiv blodkontrol, mens genteknologi har givet syntesen af rekombinante koagulationsfaktorer et gyldigt og endnu mere passende alternativ. Takket være mulighederne ved forebyggende behandling gøres mindre og mindre brug af "brug" af transfusioner.
Prognose og forebyggelse
I dag er prognosen for en patient med hæmofili af ovennævnte grunde positiv. Faktisk kan patienten leve et næsten normalt liv, hvis de mest passende terapeutiske behandlinger implementeres. Det er klart, at de mere alvorlige former for sygdommen kræver mere opmærksomhed, da farerne forbundet med blødning er større.
HVORDAN FOREBYGGER DU HEMORRAGES OG DERES KOMPLIKATIONER?
Forebyggelse af blødning er afgørende, hvis du vil leve et næsten normalt liv. De vigtigste anbefalinger til patienter med hæmofili er følgende:
- Regelmæssig træning. Det er vigtigt at beskytte dine led mod degenerative virkninger af indre blødninger, som påvirker dem. Sport eller motoriske aktiviteter anbefales, hvor fysisk kontakt med andre personer ikke er forudset. Derfor er svømning, cykling eller løb ideelt.
- Undgå at tage medicin med antikoagulerende virkninger, såsom aspirin, ibuprofen, heparin eller warfarin (Coumadin).
- Pas på din tandhygiejne. Tandpleje, såsom tandudtrækning eller behandling af dybe caries, kan forårsage meget irriterende blødning i munden.
- Beskyt dine børn med knæpuder, albueunderlag osv., Når de deltager i motoriske aktiviteter.
