Duo-testen (eller bi-testen) er en nyligt erhvervet biokemisk screeningstest, baseret på udtagning af en lille prøve af moderblod, hvor to stoffer af placenta-oprindelse måles, henholdsvis kaldet β-HCG (fri beta-fraktion choriongonadotropin) og PAPP-A (plasmaprotein A forbundet med graviditet).
Klinisk betydning
I tilfælde af trisomi 21 (et andet navn for Downs syndrom) er serumkoncentrationen af β-hCG-fraktionen i første trimester højere end ved graviditet med et euploidt foster (ikke påvirket af Downs syndrom), mens PAPP-A er under norm. Når PAPP-A falder og β-HCG stiger, øges derfor risikoen for, at fosteret påvirkes af de førnævnte kromosomale sygdomme.
Duo-test som screeningsmetode
Duo -testen er ikke beregnet til diagnostiske formål, men til "enkel" screening; det gør det muligt at identificere gravide med en "høj" risiko for at bære et foster, der er ramt af Downs syndrom eller andre kromosomale abnormiteter, såsom trisomi 18, i livmoderen.
Det høje adjektiv er sat i anførselstegn, fordi sandsynligheden for, at fosteret er syg, er i de fleste tilfælde meget lav, men stadig fortjener yderligere diagnostiske undersøgelser.
Ordet "screening" betyder "at vælge omhyggeligt". Faktisk repræsenterer duo -testen en slags filter, der skal bruges i den obstetriske population til at identificere graviditeter med risiko for trisomi 21 (et andet navn for down -syndrom). Formålet med duo -testen er derfor ikke at diagnosticere sygdommen, men at identificere de graviditeter med størst risiko for at foretage yderligere undersøgelser til diagnostiske formål.
Duo Test Alto - Hvad skal man gøre
Over for en risikoprofil, der er værd at undersøge yderligere, er den eneste måde at udelukke eller bekræfte mistanken om en kromosomal abnormitet at gennemgå invasive test, såsom CVS eller fostervandsprøve.
På dette tidspunkt er det legitimt at spørge, hvorfor gravide ikke direkte udsættes for disse tests, idet man undgår de forskellige indledende screeningsanalyser, f.eks. Duo -testen.Svaret er relateret til den iboende risiko for abort, der ledsager disse invasive procedurer; faktisk er chancerne for at miste fosteret efter de førnævnte diagnostiske manøvrer begrænsede, men bestemt ikke ubetydelige (0,5-1%). Tværtimod indebærer duotesten og de andre screeningstest, som ikke er invasive, ikke risici for moderen eller fosteret.
Nedenfor rapporterer vi et simpelt beregningsmodul til kvantificering af den teoretiske risiko ved at føde et barn med Downs syndrom i forhold til moderens alder.
Moderens alder
Bibliografi: Estimering af en kvindes risiko for at få en graviditet forbundet med Downs syndrom ved hjælp af hendes alder - Cuckle, H., Wald, N & Thompson, S ..
Selvom det er rigtigt, at kvinder over 35 år er dem, der udsættes for den største risiko for at få børn med Downs syndrom, er det lige så sandt, at de fleste (ca. 70%) af børn med trisomi 21 er født af "yngre" kvinder., betragtes derfor som lav risiko.
Denne "tilsyneladende modsætning er baseret på" statistisk dokumentation for, at de fleste graviditeter involverer kvinder under 35 år; følgelig, ved at have mange flere børn, føder de yngre befolkningsgrupper i absolutte tal et større antal børn, der er ramt af mongolisme og andre kromosomale anomalier. Hvordan skal man så identificere risikable graviditeter blandt unge kvinder før fødslen? Kasseret på forhånd - på grund af den førnævnte risiko for abort og de høje sundhedsomkostninger - hypotesen om at udvide CVS og fostervandsprøve til hele den obstetriske population, fødte lægerne den første screeningstest. Test, som kvantificerer risikoen for trisomi 21 eller 18 på grundlag af serumkoncentrationer af β-HCG og PAPP-A, men også af andre faktorer, såsom subjektiv variation i drægtighedsalderen, moderens alder, kropsvægt, rygevaner, tendens til trussel om abort og tidligere børn med kromosomale abnormiteter .
Normale og ændrede værdier
Alle disse elementer behandles med en speciel software, skabt af Fetal Medicine Foundation (London), som udtrykker resultaterne af duo -testen i statistiske procentdele (f.eks. 1 mulig patologisk sag ud af 1000 eller et muligt patologisk tilfælde ud af 50 ). Hvis tallet er mellem 1/1 og 1/350, anses sandsynligheden for at barnet er påvirket af Trisomy 21 som høj. Selvom den sidste ekstreme (en sandsynlighed ud af 350) viser en begrænset risiko, betragtes den stadig som værdig til yderligere undersøgelse.
I lyset af en høj risikoprofil er det derfor godt at undgå overdrevne bekymringer og bekymringer, fordi en risiko, der betragtes som høj, i de fleste tilfælde stadig er beskeden statistisk set, så langt de fleste kvinder, der gennemgår fostervandsprøve og CVS, vil opdage, at bære et helt sundt foster i livmoderen.
Duo -test: hvor pålidelig er den?
Da dette er en screeningstest, når du fortolker duo -testrapporten, er det nødvendigt at overveje, at:
- en høj risiko for sygdom betyder ikke nødvendigvis, at fosteret har en kromosomal abnormitet; det betyder snarere, at risikoen er høj nok til at berettige en afklarende invasiv undersøgelse (CVS eller fostervandsprøve).
- desværre, hvis risikoen for sygdom reduceres, betyder det ikke, at den er nul.
Desuden må det overvejes, at duo -testen langt fra er en perfekt screeningstest, og dens udførelse gør det faktisk kun muligt at identificere firs procent af fostre, der er ramt af Downs syndrom. Det betyder derfor, at blandt alle graviditeter kompliceret af trisomi 21, betragtes kun 80% som udsat for risiko, derfor sendt til fostervandsprøve eller CVS. Tværtimod er disse invasive undersøgelser i stand til at genkende tilstedeværelsen af anomalier praktisk talt i alt (> 99 %) af de undersøgte fostre.
Da den eneste måde med sikkerhed at vide, om fosteret er påvirket eller ej af en "kromosomal abnormitet", består i at "udføre" en invasiv undersøgelse såsom chorionic villus -prøveudtagning eller "fostervandsprøve", er duo -testen ikke egnet til par, der ønsker for at have et bestemt resultat; i dette tilfælde er det bedre at gennemgå fostervandsprøve eller CVS direkte under forudsætning af risikoen for abort på 0,5-1%. Desuden er duo -testen generelt ikke angivet hos kvinder over 35 år, for hvem identitetskortet allerede er tilstrækkeligt til at klassificere dem som "høj risiko", hvilket gør dem fortjent til invasive test.
Duo-testens evne til at identificere graviditeter med risiko for Downs syndrom kan øges yderligere (op til 90%) ved at forbinde det med en ultralydsundersøgelse kaldet nuchal translucency; i dette tilfælde taler vi om en kombineret test. En yderligere stigning i følsomhed (op til 95%) opnås ved at kombinere duo-testen, nuchal translucens og quad-test. Duo-test og nuchal translucens udføres mellem den 11. og 14. uge af graviditeten, mens quad-testen udføres senere mellem den 15. og 20. drægtighedsuge.
