HæMOGLOBIN A2

Biologisk rolle

Hæmoglobin A2 (HbA2) er en variant af normalt voksent hæmoglobin (HbA), hvorfra det kendetegnes ved tilstedeværelsen af to deltakæder i stedet for de to Betakæder:

Hæmoglobin A → α2Β2

Hæmoglobin A2 → α2δ2

Fosterhæmoglobin → α2γ2

Hæmoglobin A2 findes i minimale mængder i fosterets erytrocytter, men dets fraktion stiger efter fødslen og når værdier på 2-3% hos børn og voksne. Normalt finder vi i de raske blodlegemer hos en sund voksen tre forskellige typer hæmoglobin, som adskiller sig fra hinanden i genetisk syntese og sammensætning i globinkæder:

Fosterhæmoglobin: 0,3% - 1,2%

Hæmoglobin A2: <3,5%

Hæmoglobin A:> 96%

A -kæderne består af 141 aminosyrer og er identiske for de tre forskellige hæmoglobiner

Årsager til højt hæmoglobin A2

Hos børn og voksne kan hæmoglobin A2 -værdier stige i nærvær af:

Beta Thalassæmi (major eller Cooley's sygdom)

Mindre Beta Thalassæmi

SUNDE individer, der bærer Beta Thalassemia -genet *

Hypertyreose

Hæmolytisk anæmi

Megaloblastisk anæmi (vitamin B12 og / eller folatmangel)

HIV-1-positive patienter behandlet med retrovirale lægemidler

Tilstedeværelse af tredoblet a -gen

* Stigningen i hæmoglobin A2 er en af de mest typiske markører for bæreren af Β-thalassæmi-gener. I denne sammenhæng spiller målingen af hæmoglobin A2 (HbA2) i blodet en central rolle i Β-thalassæmi-screeningsprogrammer for at kvantificere risikoen for, at parrets afkom påvirkes af Beta thalassæmi, en høj risiko for begge forældres tilfælde. er bærere af den genetiske defekt, vist ved procentdele af HbA2 højere end normalt. Desværre er niveauerne af HbA2 i nogle tilfælde uændrede på trods af at emnet er bærer af Β-thalassæmi-gener (f.eks. i tilfælde af samtidig tilstedeværelse af en alvorlig jernmangel); endvidere er forskellen i HbA2 -værdier mellem raske forsøgspersoner og bærere af thalassæmi lille. Derfor skal de analytiske målinger være særligt nøjagtige og resultaterne fortolket sammen med andre hæmatologiske undersøgelser.