Huntingtons sygdom er en genetisk sygdom, der i sine tidlige stadier er karakteriseret ved tab af motorisk koordination og tilstedeværelsen af ufrivillige, overdrevne, rykende (chorea) bevægelser eller motoriske spasmer, der involverer muskler i lemmer og ansigt. Tabet af motorisk kontrol er progressivt; på samme tid falder kognitive funktioner langsomt indtil demens.
Den indledende skade på Huntingtons sygdom ser ud til at være relateret til degenerering af nervebanerne, der strækker sig fra basalganglierne til thalamus.
Lær mere: Huntingtons sygdom (eller Huntingtons sygdom) - hvad det er, årsager, symptomer og diagnose inden for cerebrale halvkugler. Også kaldet de basale kerner eller hjernekerner findes de basale ganglier på hver halvkugle under de laterale ventrikler. De basale ganglier er omgivet af hvidt stof og mellem eller omkring dem er fibre projektion og kommissurer.
Hvordan er de organiseret?
Fra et funktionelt synspunkt består de basale ganglier af hovedkomponenterne:
- Striatum (til gengæld dorsal striatum - caudate og putamen nucleus - og ventral striatum - nucleus accumbens og olfactory tubercle);
- Globus pallidus;
- Substantia nigra (bestående af en pars compacta og en pars netform);
- Subthalamisk kerne.
Hvad angår striatum, består den til gengæld af caudatkernen, putamen og ventral striatum, som omfatter nucleus accumbens og olfactory tubercle.
Striatum er vigtig, fordi den modtager de vigtigste afferenter af basens kerner, fra hjernebarken, fra thalamus og fra hjernestammen. Dens neuroner projekterer til globus pallidus og substantia nigra.
Fra disse to kerner, hvis neuroner har morfologisk ens somer eller kroppe, stammer hovedprojektionerne af de basale kerner.
Bemærk: Talrige andre udtryk bruges til at angive specifikke anatomiske og funktionelle underafdelinger af hjernekerne.
Basal ganglier: motorisk kontrol
De basale ganglier er involveret i underbevidst kontrol af muskeltonus og koordinering af indlærte bevægelser. I praksis sikrer de basale ganglier rytme og korrekte frivillige bevægelsesmønstre, når dette er begyndt.
Basalganglierne modtager signaler fra cortex og sender dem tilbage til cortex via mellemliggende synaptiske stationer i thalamus. En af funktionerne i dette neuronale kredsløb er at give cortex mulighed for at optimere initieringen af forsætlige bevægelser ved at hæmme uønskede.
forskellige. Striosomrummet modtager hovedsageligt afferenter fra den limbiske cortex og projekterer hovedsageligt til pars compacta af substantia nigra. For bedre at forstå, hvordan striatum fungerer, er det passende at nævne, hvordan kredsløbet eller kommunikationen mellem de forskellige hjerneområder fungerer.
Alle områder af hjernebarken sender glutamatergiske excitatoriske fremskrivninger til bestemte områder af striatum. Striatum modtager også excitatoriske signaler fra thalamusens intralaminære kerner, dopaminerge fremspring fra midthjernen og serotonergiske fremspring fra raphe -kernerne.
Især striatum består af forskellige celletyper, men 90-95% af cellerne, der sammensætter det, består af GABAergiske projektionsneuroner. De er det primære mål for projektioner fra hjernebarken og er også den eneste kilde til efferente fremskrivninger.De er normalt tavse neuroner, undtagen under bevægelse eller efter anvendelse af perifere stimuli. Striatum består også af lokale hæmmende interneuroner, der takket være deres udviklede aksonale kollateraler reducerer aktiviteten af de efferente neuroner i striatum. Selvom disse neuroner er til stede i små mængder, skyldes størstedelen af striatumens toniske aktivitet pga. dem.
Hvad angår kredsløbene, projekterer striatum til de kerner, hvorfra de efferente veje stammer fra to veje, en direkte vej, der er excitatorisk og en indirekte vej af den hæmmende type.
Hvad er striatumets funktioner?
Gennem interaktioner med hjernebarken bidrager de basale ganglier til frivillig bevægelse, men også til andre former for adfærd, såsom skelet-motoriske, oculomotoriske, kognitive og følelsesmæssige funktioner.
For eksempel er der hos nogle individer med Huntingtons sygdom observeret, at nogle læsioner i de basale kerner frembringer negative følelsesmæssige og kognitive virkninger.
beskadiget). I 1985 klassificerede lærden Vonsattel denne sygdom fra grad 0 (hvor der ikke sker ændringer) til klasse 4, i forhold til omfanget af atrofi af striatum. Det er også blevet vist, at graden af atrofi, der forekommer på niveau med striatum, korrelerer også med degeneration af andre ikke-striatale hjernestrukturer.
I striatum er de mest påvirkede neuroner de medium spiny neuroner, der repræsenterer den største population, der er til stede i striatum, og som bruger GABA, en hæmmende aminosyre, som en neurotransmitter.
Det er også blevet vist, at Huntingtons sygdom er karakteriseret ved tilstedeværelsen af intraneuronale inklusioner og proteinaggregater i dystrofiske axoner og i striatal og kortikale neuroner; dette er også til stede i andre polyglutaminforstyrrelser (dvs. trillingudvidelser, f.eks. I tilfælde af Huntingtons Endvidere har intranukleære inklusioner vist sig at forekomme før hjernens vægttab, men også før vægttab og før neurologiske symptomer indtræder.
