Familiær hyperkolesterolæmi

Hvad betyder det?

Når kolesterolværdierne forbliver høje, på trods af en passende kost og regelmæssig motion, kaldes det familiær hyperkolesterolæmi eller primær hyperkolesterolæmi.

I almindelig sprogbrug understreger dette udtryk eksistensen af ​​et mere eller mindre tæt forhold mellem forhøjede kolesterolværdier i blodet og særlige "genetiske anomalier." I praksis producerer personer, der er ramt af familiær hyperkolesterolæmi, en overdreven mængde kolesterol, der allerede starter fra de unge alder.

Kolesterolværdier: Hvad er de afhængige af?

Vi ved, at totalt kolesterol stammer fra både kost og endogen syntese; især produceres omkring 80-90% af vores organisme - især af leveren, men også af binyrerne og kønskirtlerne - mens den resterende del stammer fra diæt.

Typer af arvelig hyperkolesterolæmi

Læger foretrækker at tale om primær hyperkolesterolæmi på et heredogent grundlag, hvoraf tre hovedformer kendes:

• "polygen hyperkolesterolæmi,
• l "familiær hyperlipidæmi (og kombineret hyperlipidæmi)
• l "primær hyperkolesterolæmi.

Blandt alt er den mest udbredte (over 2/3 af tilfældene) polygen hyperkolesterolæmi, hvori ernæringsmæssige og miljømæssige faktorer tilføjer og forværrer den underliggende dysmetabolisme på et multigenetisk grundlag.

Polygen hyperkolesterolæmi er særlig udbredt blandt vesterlændinge, hvor det rammer op til 20% af befolkningen.

På den anden side er den monogene form, kaldet essentiel eller primitiv familiær hyperkolosterolæmi, sjældnere og påvirker én ud af 500 heterozygote individer og en ud af 1 million homozygote individer. I dette tilfælde er sygdommen forårsaget af en "utilstrækkelig aktivitet af LDL -receptoren på grund af en" ændring af genet, der koder for dette protein; det følger, at blodniveauerne af LDL stiger proportionalt med reduktionen i receptoraktivitet, der spænder fra ca. 50 til 90-95%. Den parallelle stigning i kolesterolæmi skyldes den høje procentdel af kolesterol indeholdt i denne lipoproteinklasse (kaldes ikke overraskende dårligt kolesterol).

Typisk for familiær hyperkolesterolæmi, men sjælden i andre former for primær hyperkolesterolæmi, er kolesterolindskudene (xanthomer, xanthelasmer), som forekommer tidligere, jo mere alvorlig sygdommen er. Desværre har patienter, der er ramt af den essentielle familiære form, en "høj og tidlig tendens til udviklingen af ​​koronar hjertesygdom og dens udtryk (angina pectoris og myokardieinfarkt), som klart er højere for homozygoter end for heterozygoter.

Endelig er familiær hyperlipidæmi med flere fænotyper forbundet med en mere kompleks lipidæmisk ændring. Epidemiologisk findes isolerede stigninger i kolesterol, triglycerider eller begge dele i lignende procenter. Det forskellige udtryk for den lipidemiske anomali kan også observeres hos det samme emne, som under forskellige omstændigheder kan præsentere forskellige dyslipidemier.Forekomsten i befolkningen er omkring 2%.

Behandling

Som forventet i begyndelsen af ​​artiklen kan i tilstedeværelse af familiens hyperkolesterolæmi (i bred forstand) selv en velplanlagt og vel fulgt diæt mislykkes i målet om at nå en acceptabel lipidstruktur. Det er dog vigtigt at gribe ind i første instans om ernæring, muligvis forbundet med regelmæssig fysisk træning (efter konsultation fra en læge). Kostanbefalinger er generelt baseret på disse punkter:

• reducere det samlede energiindtag hos overvægtige personer
  
• reducere det samlede fedtindhold til mindre end 30% af den samlede energi
  
• reducere indtagelsen af ​​mættede fedtsyrer (fødevarer af animalsk oprindelse) til mindre end 10% af den samlede energi
• reducere, muligvis fjerne, fødevarer, der er rige på hydrogenerede olier (til stede i margarine og i mange bagværk)
• reducere forbruget af kulhydrater med et højt glykæmisk indeks (især søde fødevarer, såsom wienerbrød og nogle frugttyper)
  
• tilskynde til forbrug af oliesyre (til stede i olivenolie) og linolsyre (til stede i fisk)
  
• tilskynde til brug af komplekse kulhydrater
  
• øge forbruget af frugt (undtagen bananer, figner, druer, persimmoner og dehydreret frugt), grøntsager og bælgfrugter
  
• moderat saltindtag.

Enhver fejl i kosten kræver brug af lipidsænkende lægemidler, som dog ikke må erstattes, men forbindes med det, for at udnytte den synergistiske virkning af de to terapeutiske indgreb. De mest almindeligt anvendte lægemidler i nærvær af familiær hyperkolesterolæmi er statiner (hæmmere af HMG-CoA-reduktase) og fibrater (mere nyttige i nærvær af høje triglycerider) Andre lægemidler, der almindeligvis anvendes, er ezetimibe, niacin og syresekvestanter. Galde.