Almindelighed
Motorneuronsygdomme er det generiske navn, der gives til en gruppe neurodegenerative tilstande, der specifikt påvirker motorneurons gode helbred og funktion.
Motorneuroner er nerveceller, der er ansvarlige for at kontrollere frivillige muskler, kirtler, dele af hjertet og glatte muskler.
De mest kendte motorneuronsygdomme er: ALS, primær lateral sklerose, progressiv muskelatrofi, progressiv bulbar parese og pseudobulbar parese.
I øjeblikket kender lægerne ikke de nøjagtige årsager til alle disse patologier.
Listen over symptomer på en motorneuronsygdom er meget variabel og afhænger af, hvilke opgaver de involverede motorneuroner udfører. For eksempel i ALS er motorisk neuroninddragelse total, derfor klager patienten over vanskeligheder på forskellige områder, fra at gå til fra sprog til vejrtrækning og tyggekapacitet.
Diagnose af motorneuronsygdom kræver flere tests, da der ikke er nogen specifik diagnostisk test.
I øjeblikket er der ingen specifikke behandlinger, kun symptomatiske behandlinger.
Hvad er motorneuronsygdom?
Motorneuronsygdom er det medicinske udtryk for enhver progressiv degenerativ neurologisk tilstand, der specifikt påvirker nerveceller kendt som motorneuroner eller motorneuroner.
I medicin kaldes en progressiv degenerativ neurologisk tilstand, såsom en generisk neuronal sygdom, en neurodegenerativ sygdom.
HVAD ER OG HVILKE FUNKTIONER UDFØRER MOTONEURONS?
Med udgangspunkt i hjernen eller rygmarven er motorneuroner de særlige nerveceller, der med deres netværk af axoner styrer frivillige muskler, kirtler, hjerte og glatte muskler.
Det menneskelige nervesystem består af to klasser af motorneuroner: øvre motorneuroner (eller første motorneuroner) og lavere motorneuroner (eller andre motorneuroner).
Disse to klasser af motorneuroner kan sammenlignes med to løbere, der deltager i et stafetløb parvis. Faktisk repræsenterer de øvre motorneuroner den første atlet (dvs. den der starter løbet med stafetten), da de er bearbejdnings- og afgangspunkter for nervesignalerne beregnet til de frivillige skeletmuskler, kirtler osv. De nedre motorneuroner repræsenterer derimod den anden atlet (dvs. den, der, efter at have modtaget stafetten fra den første atlet, fuldfører løbet), da de er modtagelses- og leveringscentre for nervesignaler, der kommer fra den øvre motor neuroner.
I det væsentlige er derfor de øvre motoriske neuroner skaberne af disse nervesignaler, hvis sidste levering til de frivillige muskler, kirtler osv. det er op til de lavere motoriske neuroner.
Gendannelsen af sammenligningen med de to relæløbere er punktet for levering af stafetten mellem de øvre motorneuroner og de nedre motorneuroner rygmarven.
Vigtige funktioner afhænger af menneskelige motoriske neurons gode helbred, såsom vejrtrækning, gå, synke, tale, holde genstande, frigive kirtelsekret osv.
Typer
Under overskriften "motorneuronsygdom" er der forskellige patologier, der alle klart er forbundet med "involvering af motorneuroner.
Patologier, der tilhører gruppen af motorneuronsygdomme, omfatter:
- Amyotrofisk lateral sklerose, bedre kendt som ALS. Det er den mest almindelige og berømte motorneuronsygdom;
- Primær lateral sklerose, også kendt under akronymet SLP;
- Progressiv muskelatrofi eller AMP;
- Progressiv bulbar parese, også kendt som PBP;
- Pseudobulbar lammelse;
- Spinal muskelatrofi, også kaldet af akronymet SMA. Dets optagelse på listen over motorneuronsygdomme har altid været usikker og en grund til kontinuerlige debatter fra det medicinsk-videnskabelige samfund.
Af disse typer motorneuronsygdomme er nogle mere alvorlige end andre.
Langt den mest alvorlige motorneuronsygdom er ALS.
Bord. Epidemiologi af nogle typer motorneuronsygdomme.
VIGTIG KLARIFIKATION OM TERMINOLOGIEN "MOTONEURON SYGDOM"
I medicin kan udtrykket "motorisk neuronsygdom" bruges som navnet på en gruppe neurodegenerative sygdomme - som er dem, der er angivet ovenfor - eller som et af de mange synonymer til ALS. Der er ingen "mere korrekt" betydning end en anden; men i denne artikel blev den første mulighed valgt.
Årsager
Motorneuronsygdom opstår som følge af degeneration og atrofi af motorneuroner. Degeneration og atrofi af motorneuroner påvirker gradvist deres helbredstilstand og deres evne til at kontrollere frivillige muskler, kirtler osv.
I dag er trods talrige undersøgelser af emnet årsagerne til processerne med degeneration og atrofi af motoriske neuroner (derfor årsagerne til en generisk motorneuronsygdom) fortsat et mysterium, bortset fra de patologiske former for arvelig genetisk karakter (f.eks .: SMA, nogle undertyper af ALS osv.).
SLA
Ved ALS påvirker motorneurondegeneration og atrofi både øvre og nedre motorneuroner.
PRIMÆR LATERAL SKLEROSE
Ved primær lateral sklerose påvirker motorneurondegeneration og atrofi kun de øvre motorneuroner.
PROGRESSIV MUSKULÆR ATROFI
Ved progressiv muskulær sklerose påvirker processen med degeneration og atrofi af motorneuronerne kun de lavere motoriske neuroner.
PROGRESSIV PULLARPARALYSE
Ved progressiv bulbar parese viser de fleste videnskabelige beviser, at motorisk neuron degeneration og atrofi overvejende påvirker de lavere motoriske neuroner.
PSEUDOBULBAR PARALYSE
Ved pseudobulbar parese angår processen med degeneration og atrofi af motorneuronerne de øvre motorneuroner i hjernestammen, som er en del af den såkaldte corticobulbar-kanal.
SMA
Ved SMA er motorisk neurondegeneration og atrofi målrettet mod nogle lavere motoriske neuroner.
Symptomer, tegn og komplikationer
Mulige symptomer og tegn på motorneuronsygdom omfatter:
- Følelse af svaghed og overholdelse spredt i forskellige dele af kroppen (f.eks .: bagagerum, arme, hånd, kæbe, ben, fødder, hofter osv.);
- Problemer med at tygge og synke, og spasticitet i tungen;
- Problemer med gang, problemer med balance og tilstedeværelse af lemmernes spasticitet;
- Rystelser i armene
- Manglende evne til at gribe med hænderne;
- Tilbagevendende muskelkramper og fascikulationer;
- Vanskeligheder med at holde hovedet oppe
- Problemer med at opretholde en opretstående kropsholdning
- Sløret tale (dysartri)
- Tab af reflekser
- Åndedrætsbesvær.
For at undgå tvivl er det vigtigt at specificere, at omfanget af det symptomatologiske billede afhænger af typen af tilstedeværende motorneuronsygdom.For eksempel omfatter ALS alle de kliniske manifestationer, der er anført ovenfor, mens pseudobulbar lammelse kun omfatter de kliniske manifestationer, der har som deres genstand evnen til at sluge, evnen til at tygge, tunge og tale.
KOMPLIKATIONER
Som et resultat af en progressiv og uundgåelig degeneration af motorneuroner involverer enhver motorneuronsygdom i mere eller mindre lange tider starten på alvorlige komplikationer, hvoraf nogle har et fatalt udfald.
De pågældende komplikationer svarer faktisk til en markant forværring af de forskellige symptomer, der er nævnt ovenfor.
Derfor bliver gangbesvær til en "fuldstændig manglende evne" til at bruge benet (patienter i denne tilstand har faktisk brug for en kørestol); dysartri bliver fuldstændig mangel på tale (nogle patienter bruger særlige elektroniske enheder til at kommunikere); tygge- og synkeproblemer forværres til det punkt, at patienten har brug for medicinsk støtte til kunstig ernæring; vejrtrækningsbesvær bliver total manglende evne til at trække vejret (patienter har brug for kontinuerlig støtte til spontan vejrtrækning); og så videre.
Hver motorneuronsygdom har meget forskellige tidspunkter og metoder til symptomatologiudvikling.
For eksempel, i tilfælde af ALS, forekommer den sidste fase af sygdommen 1-3 år efter begyndelsen af de første symptomer; i progressiv bulbar lammelse, allerede efter 6 måneder; ved primær lateral sklerose, efter et eller to snesevis af år; i AMP, efter 2-4 år; etc.
Hovedårsag til død
Hos de fleste patienter med livstruende neuronal sygdom (f.eks. ALS eller progressiv bulbar parese) opstår dødsfald på grund af alvorlig respirationssvigt eller alvorlig lungebetændelse.
Diagnose
I øjeblikket er der ingen meget specifik diagnostisk test, som gør det muligt med sikkerhed at identificere en given motorneuronsygdom.
Derfor, for at diagnosticere motorneuronsygdom, skal læger ty til forskellige tests, hvoraf nogle også har til formål at udelukke patologier med lignende symptomer (differentialdiagnose).
Test til diagnosticering af motorneuronsygdom omfatter:
- Den fysiske undersøgelse;
- Elektromyografi og nerveledningshastighedstest;
- Laboratorietest på blod og urin;
- MR- og / eller CT -scanning af hjernen og rygmarven (til differentialdiagnose);
- Muskelbiopsi (til differentialdiagnose);
- Lumbal punktering (til differentialdiagnose).
Terapi
På nuværende tidspunkt er enhver motorneuronsygdom en uhelbredelig tilstand i den forstand, at der hverken er behandlinger, der er i stand til at stoppe den progressive degeneration af motorneuroner eller meget mindre behandlinger, der er i stand til at helbrede degenererede motorneuroner.
De eneste behandlinger, som mennesker med motorneuronsygdom kan stole på, er behandlinger af symptomatisk type (eller symptomatisk behandling). Som det kan forstås, er symptomatisk terapi en terapi, der sigter mod at lindre et eller en række symptomer for at forbedre patientens livskvalitet.
Symptomatiske behandlinger for motorneuronsygdomme varierer alt efter de tilstedeværende symptomer: for eksempel hvis en motorisk neuronsygdom forringer gang- og tygge- og synkefærdigheder, har patienten brug for støtte til at gå eller bevæge sig (f.eks. Krykker eller stol på hjul) og ernæringsstøtte ( f.eks. kunstig ernæring)
Effektiviteten af symptomatiske terapier afhænger af sværhedsgraden af den tilstedeværende motorneuronsygdom: der er motorneuronsygdomme, hvis symptomer er mere behandlingsbare end i andre tilfælde.
Prognose
Motorneuronsygdomme forårsager irreversible og uhelbredelige skader på nervesystemet, påvirker patienternes livskvalitet alvorligt og er i visse former dødelige.
Alt dette forklarer, hvorfor læger normalt foreskriver en ugunstig prognose i tilstedeværelse af en generisk motorneuronsygdom.
I nogle undtagelsestilfælde kan patienten overleve i cirka ti år.
Et mindretal af patienterne lever med sygdommen i cirka tyve år.
