Redigeret af Dr. Sarah Beggiato
Definition
Rett syndrom er en sjælden genetisk lidelse, der næsten udelukkende påvirker hjernens udvikling og påvirker piger. Efter fødslen ser det ud til at mange piger med Rett syndrom udvikler sig normalt, men overfladiske symptomer optræder allerede i 6 måneders alderen.
Årsager
Rett syndrom er en genetisk lidelse, der kun arves i få tilfælde. Faktisk forekommer den genetiske mutation, der forårsager sygdommen, for det meste spontant og tilfældigt.
Fordi drenge har en anden kromosomkombination end piger, påvirkes børn påvirket af den genetiske mutation, der forårsager Rett syndrom, på ødelæggende måder: mange af dem dør før fødslen eller i den tidlige barndom; et meget lille antal af dem dør. Disse drenge udvikler mindre alvorlige Rett syndrom. Ligesom de berørte piger lever disse drenge sandsynligvis i voksenalderen, men har stadig risiko for at udvikle adfærd og sundhedsproblemer.
Symptomer
Babyer med Rett syndrom fødes generelt efter en normal drægtighedsperiode. I løbet af de første seks måneder af livet ser mange af dem ud til at vokse og opføre sig normalt; efter dette tidspunkt begynder symptomerne og tegnene på Rett syndrom imidlertid at dukke op.
De mest mærkbare ændringer sker generelt omkring 12-18 måneders alderen i løbet af uger eller måneder. Symptomer på Rett syndrom omfatter:
- Bremsning af hjernens udvikling efter fødslen.Normalt har babyer med Rett syndrom et mindre hoved, hvilket bliver mærkbart efter 6 måneders alder. Når barnet vokser, er der også en mærkbar forsinkelse i udviklingen af andre dele af kroppen.
- Tab af normal bevægelse og koordination: Tab af de mest almindelige bevægelsesevner (motorik) opstår normalt mellem 12 og 18 måneders alderen. Tidlige tegn inkluderer ofte nedsat håndkontrol og nedsat evne til at kravle eller gå normalt. I første omgang sker tabet af disse evner hurtigt og fortsætter derefter gradvist.
- Tab af evne til at kommunikere og tænke: Børn med Rett syndrom begynder generelt at miste evnen til at tale og kommunikere på andre måder. De kan blive uinteresserede i andre, i legetøj og deres miljø. Nogle børn oplever hurtige ændringer, såsom pludseligt tab af tale. Over tid får de fleste børn gradvist øjenkontakt og udvikler non-verbale kommunikationsevner.
- Unormale håndbevægelser: Efterhånden som sygdommen skrider frem, udvikler børn med Rett syndrom en særlig måde at bevæge deres hænder på, herunder vridning, klemning, klappning eller gnidning af deres hænder.
- Unormal øjenbevægelse: Børn med Rett syndrom har en tendens til at bevæge deres øjne unormalt. For eksempel kan de stirre i lang tid, blinke eller lukke det ene øje ad gangen.
- Åndedrætsproblemer: såsom apnø, hyperventilation, tvungen udånding af luft eller spyt. Disse problemer har en tendens til at opstå i de vågne timer, men ikke under søvn.
- Irritabilitet: Børn med Retts syndrom bliver særligt ophidsede og irriterede, når de vokser op. Der kan pludselig opstå perioder med gråd eller skrig, der kan vare i timevis.
- Unormal adfærd: Disse kan omfatte pludselige, mærkelige ansigtsudtryk og lange anfald af latter, skrig, der opstår uden tilsyneladende grund, eller børn slikker deres hænder eller tager fat i håret eller tøjet.
- Anfald: De fleste børn med Rett syndrom oplever anfald i løbet af deres levetid. Symptomerne varierer fra person til person og kan variere fra periodiske muskelspasmer til fuldblæst epilepsi.
- Unormal bøjning af rygsøjlen (skoliose).
- Uregelmæssig hjerterytme: Dette er et alvorligt problem for mange børn og voksne med Retts syndrom, da det er livstruende.
- Forstoppelse
Stadier af Retts syndrom
Sygdommen kan opdeles i 4 faser:
- Fase I: Symptomerne er subtile, og i løbet af denne første fase, der begynder mellem 6 og 18 måneders alderen, overses de ofte. Børn viser måske mindre øjenkontakt og begynder at miste interessen for legetøj; de kan også komme for sent til at sidde eller kravle.
- Fase II: Mellem 12 måneder og 4 år mister børn med Retts syndrom gradvist evnen til at tale og bruge deres hænder målrettet. Gentagne håndbevægelser, uden et formål, begynder at dukke op på dette stadium. Nogle børn med Retts sygdom holder vejret eller hyperventilerer. De kan græde eller skrige uden nogen åbenbar grund. Ofte bliver det svært for dem at flytte på egen hånd.
- Trin III: Den tredje fase repræsenterer sygdommens plateau. Denne fase forekommer normalt mellem 2 og 10 år og kan vare i årevis. Selvom bevægelsesproblemer fortsætter, kan adfærd blive bedre. Ofte på dette stadium græder babyer mindre og er også mindre irritable. Øger øjenkontakten og også brugen af hænder og øjne til at kommunikere forbedres normalt på dette stadium.
- Fase IV: Den sidste fase af Rett syndrom er kendetegnet ved nedsat mobilitet, muskelsvaghed og skoliose. Evnen til at forstå og kommunikere og manuelle færdigheder falder normalt ikke yderligere på dette stadie. Faktisk kan bevægelser gentagne hænder falde Selvom døden kan forekomme tidligt, er gennemsnitsalderen for mennesker med Rett syndrom 50 år. Patienter har generelt brug for pleje og hjælp gennem hele deres liv.
Når det er nødvendigt at gå til lægen
Da symptomerne på denne sygdom er subtile i de tidlige stadier, er det nødvendigt at vise barnet til lægen, så snart du begynder at bemærke fysiske problemer eller adfærdsændringer som:
- Langsom vækst af babyens hoved eller andre dele af kroppen
- Nedsat koordination eller nedsat bevægelse såsom gentagne bevægelser af hovedet;
- Nedsat øjenkontakt eller tab af interesse for normale legeaktiviteter;
- Tale forsinkelse eller for tidligt tab af taleevner
- Adfærdsproblemer eller markante humørsvingninger
- Tydeligt tab af tidligere erhvervede milepæle inden for motorik.
Test og diagnose
Diagnosen Rett syndrom involverer en række omhyggelige observationer, lige fra vurdering af barnets vækst og udvikling til undersøgelse af hans medicinske og familiehistorie. Barnet gennemgår også nogle tests for at kontrollere, om der er andre tilstande, der kan forårsage nogle af symptomerne på sygdommen (differentialdiagnose). Nogle af disse betingelser omfatter:
- andre genetiske lidelser
- autisme
- cerebral parese
- syns- eller høreproblemer
- epilepsi
- degenerative lidelser
- lidelser i centralnervesystemet forårsaget af traumer eller infektion
- prænatal hjerneskade
Nogle test, der bruges til at diagnosticere Rett syndrom, omfatter:
- blod- og urintest
- test for at måle impulshastigheden mellem nerverne
- billeddannelsestest, såsom MR eller scanning computertomografi
- høretest
- test for at kontrollere synet
- test for at kontrollere hjernens aktivitet (elektroencefalogram).
Den behandlende læge kan også foreslå DNA -test for at bekræfte Rett syndrom. Generelt, hvis lægen har mistanke om, at det er Rett syndrom, vil de bruge et sæt officielle diagnostiske kriterier.
Behandling af Retts syndrom
Sygdomsbehandling indebærer en teamtilgang, som omfatter regelmæssig medicinsk støtte, fysioterapi, erhvervsterapi og taletræning samt sociale tjenester. Terapien bør opretholdes for livet.
Behandlinger, der kan hjælpe børn og voksne med Rett syndrom, omfatter:
- forbindinger: de helbreder ikke sygdommen, men de hjælper med at kontrollere nogle af de symptomer og tegn, der er forbundet med sygdommen, såsom anfald og muskelstivhed;
- fysioterapi og taleterapeut;
- Ernæringsstøtte: Tilstrækkelig ernæring er ekstremt vigtig, både for normal vækst og for at forbedre mentale og sociale færdigheder. Nogle børn med Rett syndrom har brug for et højt kalorieindtag og en velafbalanceret kost. Andre skal fodre gennem et nasogastrisk rør eller direkte ind i maven (gastrostomi).
