Almindelighed
Polycystisk nyre er en genetisk sygdom, hvor normalt nyrevæv erstattes af talrige cyster. Der er to forskellige former: den ene påvirker voksne, de andre spædbørn.
Hos polycystiske nyrepatienter forringer nyreskader disse organers normale funktion.
Det samme er den polycystiske nyre
Polycystisk nyre er en arvelig sygdom karakteriseret ved forekomsten af talrige cyster i begge nyrer.
Dannelsen af cyster forringer nyrefunktionen, hvilket fører til en patologisk tilstand kaldet nyresvigt. Det medicinske udtryk "nyresvigt" angiver defekter ved:
- Glomerulær filtrering.
- Urinkoncentration.
- Urinudskillelse.
Patologisk anatomi
Cyster er sække beklædt med nyreepitel og indeholder væske. I tilfælde af polycystisk nyre øger deres tilstedeværelse organets vægt og størrelse (endda tre eller fire gange i forhold til den normale størrelse) Lægen kan bemærke disse anatomiske ændringer ved at palpere de områder, der svarer til nyrerne.
Størrelsen af cyster er variabel: de kan måle et par snesevis af millimeter, eller endda 4-5 centimeter. De invaderer områderne besat af glomerulus og de proksimale og distale tubuli. Dette forklarer, hvorfor de fylder med væske, især præurin, der indeholder:
- Urea.
- Natrium.
- Klor.
- Kalium.
- Fosfater.
- Kreatinin.
- Glukose.
Cyster vises på begge nyrer og kan være flere dusin, endda hundrede.
Klassifikation
Polycystisk nyre er en genetisk sygdom. Ifølge det involverede gen skelnes to former:
- Autosomal dominerende polycystisk nyre. Det engelske akronym er ADPKD. Det er til stede fra fødslen, men manifesterer sig med symptomer i voksenalderen, der starter fra 30-40 år.
- Autosomal recessiv polycystisk nyre. Det engelske akronym er ARPKD. Det forekommer i de første måneder af livet. Ofte dør barnet efter fødslen eller inden for det første leveår. Barnet udvikler de første nyrecyster allerede i moderens livmoder.
Epidemiologi
Årsager
En genetisk mutation forårsager polycystisk nyre.
Den dominerende form, ADPKD, kan skyldes to forskellige gener: PKD 1 og PKD 2. PKD 1 ligger på kromosom 16, mens PKD 2 ligger på kromosom 4. På trods af dette forårsager de den samme patologi med de samme symptomer.
Den recessive form, ARPKD, er forårsaget af et enkelt gen: PKHD 1. PKHD 1 er placeret på kromosom 6.
Patogenese
Mekanismen er meget kompleks og involverer mange aktører.
PKD 1, PKD 2 og PKHD 1 gener koder for proteiner kaldet polycystiner. Polycystiner udgør en kanal for passage af calciumionen over cellemembraner. Calciumionen er et vigtigt signalbud for cellen. Med andre ord udløser calcium, når det kommer ind i en celle, talrige cellulære ændringer. Når polycystinerne er muteret, fungerer kanalen ikke korrekt, og det calciuminducerede signal ændres. Alt dette resulterer i dannelsen af cyster.
Arv af den polycystiske nyre
Forudsætning: hvert humant DNA -gen findes i to kopier. En kopi kommer fra moderen, en kopi fra faderen. Sådanne kopier kaldes alleler.
Ved alle autosomalt dominerende arvelige sygdomme er det tilstrækkeligt, at en allel er muteret, for at genet kan mislykkes. Den muterede allel har i virkeligheden mere magt end den raske (dominans). Til overførsel af allelen er kun en forælder med en muteret allel nok.
Omvendt skal alle alleler i alle autosomale recessive arvelige sygdomme være muteret, for at sygdommen kan forekomme. Den muterede allel har faktisk mindre magt end den raske og dens tilstedeværelse i en enkelt kopi har ingen effekt (recessivitet). Ved overførsel af disse sygdomme skal begge forældre være bærere af en muteret allel (raske bærere).
Autosomale arvelige sygdomme er dem, hvori genmutationer bor i ikke-kønskromosomer. Som nævnt er polycystisk nyre en autosomal arvelig sygdom, der findes i to former, en dominerende (sen debut) og en recessiv (mere alvorlig).
Symptomer og komplikationer
- Den dominerende form ADPKD viser først symptomer i voksenalderen.De første nyreproblemer opstår normalt mellem 30 og 50 år. Det er derfor en langsom degeneration.
- ARPKD recessiv form opstår kort efter fødslen og har et hurtigt og dødeligt forløb.
De forskellige faser, tidligt og sent, af sygdommen er kendetegnet ved følgende symptomer:
Smerten i de områder, der svarer til de to nyrer, skyldes deres udvidelse, som komprimerer de omgivende anatomiske dele.
Nyresten forekommer hos hver femte person med ADPKD polycystisk nyre. I nogle tilfælde forårsager de ikke smerter; i andre blokerer de urinlederen og forårsager akutte smerter (nyrekolik).
En sen diagnose og manglende helbredelse af disse symptomer kan komplicere det patologiske billede af patienten, der er ramt af nyrepolycystose. De mest alvorlige komplikationer er:
- Kronisk nyresvigt.
- Kronisk hypertension.
- Cyster i andre dele af kroppen.
- Valvulopatier.
- Hjerneaneurisme.
- Kroniske nyresmerter.
- Divertikulær sygdom i tyktarmen.
- Problemer under graviditeten.
Nyresvigt
Det er den mest almindelige komplikation hos polycystiske nyrepatienter.
Hos en patient med nyreinsufficiens er nyrernes hovedfunktioner svækket.
Nyreskader kan være mere eller mindre dybtgående. Evalueringstesten af glomerulær filtrering gør det faktisk muligt at evaluere stadiet af nyreinsufficiens. Der er skelnet mellem fem faser, fra de mindst alvorlige til de mest alvorlige.
2
3
5
Det sidste trin kræver terapeutiske behandlinger, såsom dialyse og nyretransplantation.
Kronisk hypertension
Gennem urinudskillelse regulerer nyrerne blodtrykket; skader på dem øger derimod dens værdi. Hypertension er ikke en sygdom i sig selv, men er en medvirkende årsag til hjertesygdomme og slagtilfælde.
Cyster i andre dele af kroppen
Cyster udvikler sig også i andre organer, såsom leveren. De forårsager ikke leverproblemer, men de forårsager smerter. Levercyster er typiske for alderdom.
Andre cyster kan forekomme i bugspytkirtlen, sædblæren og arachnoidmembranen.
Hjerneaneurisme
Udtrykket aneurisme angiver udvidelsen af en del af blodkaret. En ud af 10 mennesker med ADPKD polycystisk nyre udvikler et aneurisme i en "cerebral arterie. Normalt medfører denne tilstand ikke ubehag for patienten, men risikoen for at aneurisme brister bør ikke undervurderes. Bruddet på det berørte fartøj forårsager faktisk blødning med invasion af områderne omkring lækagepunktet (se dybdegående analyse om "hjerneblødning). Der bør lægges særlig vægt på dem, der også er ramt af ADPKD en aneurisme i familien. L "aneurisme er faktisk meget ofte arvelig.
Valvulopatier
Mitralventilprolaps forekommer hos hver femte patient med ADPKD.
Kronisk smerte
Den polycystiske nyre kan have så mange som hundrede cyster. Under sådanne forhold er nyren også 3 eller 4 gange større end normalt og skubber på de omkringliggende områder. Dette resulterer i kroniske smerter.
Graviditet
Gravide kvinder med ADKPD kan udvikle præeklampsi (toxemia gravidarum). Dette er en fjernmulighed, men stadig verificerbar.
Diagnose
Anamnese er et godt undersøgelsesværktøj. At kende en persons familiehistorie kan være nyttigt til tidlig diagnose, selv i mangel af indlysende symptomer.
Palpation af de to områder svarende til nyrerne repræsenterer en anden pålidelig test: en ujævn overflade af begge er tegn på sygdommen.
For en fuldstændig og sikker diagnose kan følgende tests udføres:
- Nyre ultralyd.
- CT-scanning.
- Kernemagnetisk resonans.
- Urinalyse.
- Blodprøver.
Ultralyd
Det er "valgeksamen". Det er ikke invasivt, viser udvidelsen af nyrerne og tilstedeværelsen af væskeholdige cyster.
CT og nuklear magnetisk resonans
De giver flere detaljer om nyrernes tilstand. Ultralyd er ofte tilstrækkeligt. CT er også en (let) invasiv undersøgelse, da den anvender ioniserende stråling.
Urinalyse
Det er en vigtig test for nyrefunktion. Tilstedeværelsen af blod og protein i urinen er typisk for den polycystiske nyre.
Blodprøver
De er nyttige til måling af koncentrationen af erythropoietin (EPO), produceret af nyrerne. Nyresvigt på grund af den polycystiske nyre forårsager et fald i EPO -produktionen; derfor lider patienten af anæmi.
Terapi
I dag er der stadig ingen specifikke behandlinger for at stoppe dannelsen og væksten af cyster.
Desuden er læger enige om, at kirurgi er farligt. Både nyretransplantation og cystetømning er sarte, risikable og ikke altid afgørende operationer. De bruges kun i ekstreme tilfælde.
Der er imidlertid flere terapeutiske metoder til at lindre visse symptomer eller bremse deres uundgåelige progression. De lidelser, der kræver behandling, er:
- Forhøjet blodtryk.
- Nyresvigt.
- Nedre ryg og mavesmerter.
- Urin- og nyreinfektioner.
- Cyster spredes i andre organer.
Behandling af hypertension
Det er vigtigt at opretholde blodtrykket inden for normale værdier for ikke at forværre patientens helbred og nyrernes tilstand. Faktisk er hypertension en risikofaktor for mange andre patologier, såsom slagtilfælde og kardiovaskulære patologier.
De anbefalede lægemidler er:
- ACE -hæmmere.
- Angiotensinreceptorblokkere, ARB.
Derudover anbefales en lavnatriumfattig diæt.
I stedet bør diuretika undgås. Faktisk øger deres indtag mængden af præurin, der passerer gennem glomerulus og nyretubuli. Denne preurin, hos patienter med polycystisk nyre, synes i stedet for at blive udskilt, at være akkumuleret i cysterne. Derfor ville cysterne stige endnu mere.
Behandling af nyreinsufficiens
Nyreinsufficiens, som vi har set, er synonymt med mere eller mindre alvorlig nyreskade, og er ligesom grov hypertension grobund for kardiovaskulære patologier.
Da der ikke er nogen specifik behandling for polycystisk nyre, kan man kun bremse nyre degeneration med en sundere livsstil:
- Fedtfattig kost til lavere kolesteroltal.
- Ikke ryger.
- Få regelmæssig fysisk aktivitet.
- Reducer eller undgå alkoholindtag.
Patienter i alderdommen eller med stærkt kompromitterede nyrefunktioner har brug for:
- Dialyse.
- Nyretransplantation.
Andre behandlinger
- Behandling af urin- og nyreinfektioner er baseret på indtagelse af antibiotika.
- Terapi med smertestillende midler implementeres mod smerter i maven og lænden på grund af forstørrede nyrer. Det mest anvendte smertestillende middel er acetaminophen.
- Endelig, hvis cyster er til stede i andre organer, såsom leveren, er deres dræning nyttig til at fjerne dem.
Forebyggelse
Forudsætning: ikke alle, der er ramt af ADPKD polycystisk nyre, er klar over, at de er syge, da sygdommen forbliver asymptomatisk i op til 30-40 års levetid.
Hvornår skal mistanke om polycystisk nyre?
Dem med en familiehistorie af polycystisk nyre bør gennemgå den nødvendige kontrol. Hos de yngste er cyster endnu ikke tydelige ved ultralydsundersøgelse; derfor er det tilrådeligt at udføre en bestemt genetisk test for at vide, om PKD -genet for polycystin er muteret eller ej.
Præventive målinger
Indtil de første symptomer viser sig, har personer med polycystisk nyre ikke brug for behandling.
For bedre at klare fremtidige nyreskader er det imidlertid godt at have periodisk kontrol. Faktisk anbefales det at udføre en gang om året:
- En ultralydsundersøgelse af nyrerne.
- Blodtryksmåling.
- Blodprøver.
- Kontrol af nyrefunktioner.
Det er i øvrigt lige så vigtigt:
- Spil ikke kontaktsport, såsom rugby eller boksning. Der er faktisk en risiko for at briste nyrecyster og skabe en "indre blødning.
- Kontakt din læge, før du tager visse lægemidler. Langvarig brug kan have bivirkninger på nyrerne.
Disse modforanstaltninger bør ikke negligeres, da de forlænger og forbedrer livskvaliteten for patienter med polycystisk nyre.
