Downs syndrom: Screening og test under graviditet

" Downs syndrom

Klinisk fænotype

Yderligere oplysninger: Symptomer på Downs syndrom

Den genetiske anomali, der ledsager Downs syndrom, bestemmer karakteristika for syndromet, både direkte og ved at påvirke funktionen af gener placeret på andre kromosomer. Følgelig er der en stor individuel variation i fænotypiske og kliniske manifestationer. Ud over genetiske faktorer., Mange af forskellene afhænger af den type uddannelse, der modtages i familien, i skolen og generelt i det miljø, der omgiver disse mennesker.

Patienter med Downs syndrom har forskellige psyko-fysiske anomalier i varierende grad (mild, medium eller svær) med mental retardering og en højere forekomst af nogle systemiske sygdomme.

SÆRLIGE FYSISKE KARAKTERISTIKA: der er mange fænotypiske særegenheder, der kendetegner personer med Downs syndrom; på trods af en vis individuel variation, blandt de mest almindelige anomalier, vi husker: lille kranium med udfladning på occipitalt niveau, rundt ansigt med en flad profil, små og runde ører med lav indsættelse, kort næse med flad rod, skrå øjenlåg (skråt fra øverst nedenunder og fra "udefra til inderside"), lille mund, små og uregelmæssige tænder, voluminøs tunge rynket med dybe sprækker, håndflader krydset af en enkelt tværgående rille, korte fingre med klinodakti af femte finger, muskulær hypotoni ved fødslen og slaphed ligamentøs .

SYSTEMISKE SYGDOMME: hos mennesker med Downs syndrom er der en "øget forekomst af kardiologiske sygdomme (medfødt hjertesygdom), misdannelser i fordøjelseskanalen, leukæmi, alopeci, væksthæmning med voksenvægt mindre end den tiende percentil, overvægt / fedme, øjensygdomme (nærsynethed, grå stær, strabismus), problemer med immunsystemet (større modtagelighed for infektioner, især i luftvejene), hypothyroidisme, otoiatriske sygdomme (tilbagevendende catarrhal otitis) og ortopædisk (flad fod, valgus knæ) relateret til den førnævnte ledbåndslaphed .

PSYKISKE ASPEKTER: mental retardering er konstant til stede, i grad fra medium til mild, med en tendens til at forværres med alderen. Patienter med Downs syndrom udvikler de neuropatologiske tegn på Alzheimers sygdom i en meget tidligere alder end normale individer

Forventet levetid for mennesker med Downs syndrom er forbedret betydeligt i løbet af de sidste 50 år; ifølge de nyeste data er det i økonomisk avancerede lande omkring et halvt århundrede sammenlignet med 16 år i "begyndelsen af 1950'erne" og 10 år i 1929.

Graviditetstest

Den første screeningmetode for trisomi 21, der blev introduceret i begyndelsen af 1970'erne, var baseret på sammenhængen med moderens alder.Risikoen for at få et barn med Downs syndrom stiger faktisk med stigende alder. figur (herunder). Mellem tyve og tredive er stigningen i risiko derfor temmelig beskeden, mens den bliver relevant efter en alder af femogtredive.

Nedenfor rapporterer vi et simpelt beregningsmodul til kvantificering af den teoretiske risiko ved at føde et barn med Downs syndrom i forhold til moderens alder.

Moderens alder

flere år Én chance for levendefødte

Bibliografi: Estimering af en kvindes risiko for at få en graviditet forbundet med Downs syndrom ved hjælp af hendes alder - Cuckle, H., Wald, N & Thompson, S ..

Forholdet mellem moderens alder og forekomsten af Downs syndrom ved fødslen var næsten overlappende i forskellige dele af verden.

Naturligvis har videnskaben nu mange værktøjer til rådighed for bedre at karakterisere denne risiko. Den såkaldte "triple test" er for eksempel baseret på assayet af tre markører i serum: alfa-fetoprotein, humant choriongonadotropin og ukonjugeret estriol.

Den fælles analyse af resultaterne af disse tests er i stand til at identificere fra 50 til 80% af tilfældene med trisomi 21, mens risikoen for falske positive er omkring 5%.For yderligere at forbedre disse procenter kan en yderligere serummarkør, kaldet inhibin A, evalueres (i dette tilfælde taler vi ikke længere om trippel test, men om quad test).

Risikoen for at bære et barn med Downs syndrom betragtes som høj, når moderen har høje blodniveauer af inhibin A og humant choriongonadotropin, der er forbundet med en reduktion af estriol og alfa-fetoprotein.

De undersøgelser, der er anført indtil nu, udføres i anden trimester af graviditeten, normalt mellem den femtende og tyvende svangerskabsuge; endnu tidligere tests, udført i slutningen af første trimester (11.-13. uge) inkluderer måling af det graviditetsassocierede plasmaprotein A (PAPP-A) og den frie fraktion af β-underenheden af hCG (fri-βhCG ) sammen med "ultralydsundersøgelse af nukal translucens.

Inden bekræftelsen af den såkaldte triple test blev den prænatal diagnose af Downs syndrom overdraget til en undersøgelse, der stadig var på mode, men ikke uden risici. Vi taler om fostervandsprøve, en teknik baseret på at tage en prøve af fostervand gennem en tynd nål indsat i livmoderen gennem maven.Risikoen for abort forårsaget af fostervandsprøve er omkring 0,06% - 0,5% og stiger, når den falder. ; af denne grund udføres det generelt efter den 15. drægtighedsuge, naturligvis under vejledning af en ultralydssonde.

Andre invasive test, der bruges til tidlig diagnose af Downs syndrom, er prøveudtagning af den chorioniske villus (villocentese), udført mellem 9. og 14. svangerskabsuge (risiko for abort 1%) og optagelse af en navlestrengsblodprøve ved perkutan (risiko abort højere end andre metoder). Amniocentese og chorionisk villusprøveudtagning udføres generelt i tilfælde, hvor trippel- eller quadtesten viser en høj risiko for at bære fostre med Downs syndrom i livmoderen; På trods af den ikke ubetydelige risiko for abort har disse to tests faktisk en "diagnostisk nøjagtighed tæt på 99%. Det betyder, at brugen af disse tests i gennemsnit er i stand til at identificere 98 til 99 faktiske tilfælde af Downs syndrom ud af 100.

Yderligere oplysninger: nuchal translucens, PAPP-A, tri-test, kombineret graviditetstest.

Pleje og behandling

For yderligere information: Lægemidler til behandling af Downs syndrom

Vedtagelsen af en tidlig muliggørelsesstrategi er grundlæggende for fuldt ud at udnytte det psyko-fysiske udviklingspotentiale for børn med Downs syndrom.Bidraget fra de forskellige foreninger, der er til stede i området, er derfor til stor hjælp, som dog ikke kan ignorere en dyb inddragelse af familien Børn med Downs syndrom kan lære - omend i et omfang, der afhænger af sværhedsgraden af deres symptomer - at udføre de aktiviteter, der normalt udføres af andre børn, såsom at lege, tale, bygge, dyrke sport, selvom det kræver læring gange længere.