Tri -testen, eller trippel test, hvis du foretrækker det, er et lille batteri af biokemiske tests, udført på en prøve af venøst blod for at kvantificere risikoen for kromosomale abnormiteter hos fosteret. Som navnet antyder, er tri-testen baseret på analysen af serumkoncentrationerne af tre biokemiske markører: alfa-fetoprotein, ukonjugeret estriol og humant choriongonadotropin.
For at udføre tri-testen er en simpel moderblodprøve tilstrækkelig, inden fasten ikke er nødvendig.
Fortolkningen af tri -testens resultater - i forhold til moderens alder og andre egenskaber (vægt, rygning, diabetes osv.) - gør det muligt at kvantificere risikoen for at føde et barn med kromosomale abnormiteter, som f. Downs syndrom. Hvis denne risiko er større end en bestemt tærskelværdi (> 0,4%), foreslås derefter en fostervandsprøve, som gør det muligt at udelukke eller bekræfte den kliniske mistanke. Under denne undersøgelse er det faktisk muligt at analysere fostrets karyotype direkte (dvs. dets kromosomstruktur) takket være fjernelsen af fosterceller fra fostervandet. Desværre, som det er kendt, er fostervandsprøve forbundet med en vis procentdel af abortrisiko (ca. 0,5%), der er forbundet med invasiviteten af prøveudtagningsteknikken.
Klinisk betydning
ALPHA FETOPROTEIN: i nærvær af Downs syndrom falder det med cirka 25-30%, mens det stiger betydeligt, når der er defekter i neuralrøret eller i bugvæggen. Når alfafetoproteinværdien derfor er særlig høj, er den dybdegående diagnostiske undersøgelse ikke fostervandsprøve, men ultralyd.
IKKE -KONJUGERET ESTRIOL: ligesom alfafetoprotein falder det med ca. 25 - 30% i tilfælde af Downs syndrom.
HUMAN CHORIONIC GONADOTROPIN: i graviditeter, der er kompliceret af Downs syndrom, når det værdier, der er cirka to gange højere end normen.
Den samlede vurdering af disse tre markører i blodet betyder, at Tri -testens pålidelighed når helt tilfredsstillende værdier; faktisk anslås det, at testen genkender omkring seks til syv tilfælde af Downs syndrom ud af ti. Denne procentdel kan stige yderligere, hvis doseringen af en yderligere markør, inhibin A, tilføjes til tri -testen (i dette tilfælde taler vi imidlertid ikke længere om tri, men om quad -test). Specielt er værdierne af inhibin A forhøjet, når fosteret er påvirket af trisomi 21 (et andet navn for Downs syndrom).
Tritesten kan ikke stille en diagnose, men det udtrykker en sandsynlighed.
Den såkaldte duotest (eller bi-test) suppleret med evalueringen af nuchal translucens er mere pålidelig og kan udføres tidligere. Denne test er faktisk i stand til at identificere op til 9 tilfælde af fostre med Downs syndrom ud af 10, med en risiko for falske positive svarende til 5%; som forventet udføres det også mellem den 11. og 14. graviditetsuge, mens tri-testen udføres senere mellem den femtende og tyvende svangerskabsuge.
Endelig tillader den såkaldte integrerede test - som stammer fra "integrationen af trippeltesten med den kombinerede" bitest + nuchal translucency "-eksamen - at hæve identifikationsindekset op til 95 tilfælde ud af 100 (mod 99 for fostervandsprøver), med en meget lav procentdel af falske positiver (ca. 1%).
Som en screeningsmetode taler "resultatet af undersøgelsen" ikke om positivitet eller negativitet, men - takket være "hjælp fra en software udviklet af Fetal Medicine Foundation (London) og evaluering af andre parametre (moderens alder, vægt, rygning, diabetes, tvillingegraviditeter osv.) - udtrykker risikoen i statistiske procentdele (f.eks. 1 mulig patologisk sag ud af 1000 eller et muligt patologisk tilfælde ud af 100). Hvis undersøgelsen viser en høj risikoprofil, vil derfor rapporten bør ikke "forveksles med testens evne til at identificere fostre, der er ramt af Downs syndrom. Det betyder snarere, at blandt alle de tilfælde, hvor "undersøgelsen rapporterer" opmærksomhed, er der en vis risiko, der kræver yderligere undersøgelser ", også omfatter en vis procentdel af fostre, der faktisk er ramt af Downs syndrom (i dette tilfælde 70-80%) Ved den næste fostervandsundersøgelse vil langt de fleste fostre derfor blive bekræftet fri for enhver kromosomal anomali; dette skyldes, at gravide kvinder med en risikoprofil på 1 eller 250 generelt er inviteret til at udføre denne undersøgelse (sandsynlighed> 0,4 %).
Formålet med tri -testen er kun at identificere kvinder med størst risiko, for hvem det er muligt at tilbyde yderligere undersøgelser. undersøgelsen er derfor uden nogen diagnostisk betydning.
Når man gennemgår en screeningstest for kromosomale abnormiteter, skal man huske på, at:
- hvis risikoen for sygdom er lav, betyder det ikke, at den er nul
- hvis risikoen for sygdom er høj, betyder det ikke nødvendigvis, at fosteret er påvirket af en kromosomal abnormitet; snarere betyder det simpelthen, at risikoen er høj nok til at berettige en afklarende invasiv undersøgelse (CVS, fostervandsprøve eller kardocentese).
- derfor er en gravid kvinde, der ønsker at have absolut sikkerhed om fraværet af kromosomale abnormiteter, og accepterer den lille risiko forbundet med disse diagnostiske procedurer, direkte henvist til fostervandsprøve eller CVS, uden om screeningstestene.
I lyset af det foregående er tri -testen i nyere tid - efter længe at have været den mest udbredte blandt de forskellige screeningstest - blevet erstattet af den "koblede" duo -test + nuchal translucens "; under alle omstændigheder har tri -testen - suppleret med dosering af inhibin A (firdobbelt test) - fortsætter med at blive foretaget i tilfælde, hvor den gravide kvinde af forskellige årsager ikke har været i stand til at gennemgå de førnævnte tests i god tid.
Tabel I - Effekt af screeningstest for S. af Down
* procenterne kan variere lidt i forhold til den konsulterede bibliografi
** Tri -testens evne til at identificere fostre, der er påvirket af neurale rørdefekter, er større end den, der ses for kromosomale abnormiteter, da det er omkring 90%.
LEGENDE:
DR (detektionsrate): andelen (i procent) af kvinder med et påvirket foster, der tester positivt.
Falske positive: Andelen (i procent) af kvinder med et upåvirket foster, der tester positivt.
Bemærk, for begge parametre, inferioritet af tri -testen sammenlignet med de andre screeningstest, både hvad angår effekt og risikokvantificering.
