FRIEDREICHS ATAKSI

Forekomst

Som allerede nævnt er Friedreichs helt sikkert den mest almindelige form for arvelig ataksi: tænk bare på, at halvdelen af de ataksiske syndromer er diagnosticeret som Friedreichs ataksi. Medicinsk statistik viser, at cirka 100.000 personer lider af denne ataksi, hvoraf 1.200 er italienske.
Oftest begynder Friedreichs ataksi i barndommen, især hos børn mellem 6 og 15 år; i nogle tilfælde forekommer det førnævnte ataksiske syndrom efter 20 års alderen (sen debut).

Genetisk transmission

Da forældrene, som er en autosomal-recessiv sygdom, klinisk ved godt helbred kan overføre Friedreich-ataksi-genet til deres afkom, når både moderen og faderen er raske bærere med en 25% sandsynlighed (1 patient hvert 4. barn).
I øjeblikket kan Friedreichs ataksi diagnosticeres ved en molekylær genetisk test, som er mulig ved at analysere en blodprøve.
Omkring 1996 har forskning på det molekylære område bragt et meget vigtigt vendepunkt, da genet, der er ansvarligt for Friedreichs ataksi, er blevet isoleret: det er FXN -genet - også kendt som X25, placeret på niveauet af kromosom 9 (region 9q13 -q21 )-som koder for frataxin (eller frataxin), et protein bestående af gentagelser af tripletten GAA (Guanine-Adenine-Adenine) i det første ikke-kodende sted i genet (intron). Som allerede nævnt i tidligere artikler er frataxin lokaliseret på mitokondrielle niveau, og er ansvarlig for reguleringen af jern og bortskaffelse af metabolisk affald produceret af energimekanismer i mitokondrierne. Under standardbetingelser tæller sekvenserne af de førnævnte nukleotidbaser ikke mere end 40 trillinger (raske forsøgspersoner), men hos ataxiske patienter er GAA -sekvenserne over 100 eller endda 1.200 [taget fra www.atassiadifriedreich.it]

Symptomer

På grundlag af "begyndelsesalderen" for Friedreichs ataksi og lidelsens sværhedsgrad kan forskellige symptombilleder konstrueres; det følger heraf, at symptomerne fra Friedreichs ataksiske syndrom ikke altid er konstante, men normalt påvirker de allerførste symptomer normalt balance og motorstyring, derfor er det berørte motiv ikke i stand til at opretholde en bestemt korrekt kropsholdning i lange perioder, især når det er overfyldte steder. Friedreichs ataksi er bestemt til at degenerere: over tid viser patienten tydelige forstyrrelser i udførelsen af de enkleste aktiviteter, såsom at spise, tale, skrive osv. Friedreichs ataksi er en invaliderende sygdom, så meget at ofte er den berørte patient tvunget til at bevæge sig med en kørestol; i tilfælde af større sværhedsgrad kan syndromet også forårsage alvorlig hjertesygdom, nogle gange dødelig.
Andre symptomer relateret til Friedreichs ataksi er skoliose og hul fod (hvor fodsålen åbenbart er buet); desuden viser næsten alle berørte patienter en tydelig forstørrelse af de interventrikulære septalvægge, et ændret elektrokardiogram og en øget puls. , Friedreichs ataksi involverer ikke kun nervesystemet: mange berørte patienter får diagnosen progressiv hjertesygdom, der er ansvarlig for unormal forstørrelse af hjertemusklen og en tydelig vanskelighed ved at pumpe blod.

Diagnose og behandlinger

Molekylær diagnose, som kan udføres ved at tage patientens blod, er bestemt den mest passende metode til at identificere det muterede gen; magnetisk resonansbilleddannelse er imidlertid også nyttig, ligesom neurofysiologiske undersøgelser, der bruges til at evaluere transmissionen af nervestimuli.
Laboratorietests er også tilgængelige i øjeblikket for at verificere den hypotetiske diagnose af en sund bærer. Medicinsk statistik rapporterer, at 20% af patienterne med Friedreichs ataksi er diabetikere: i denne forbindelse anbefales en årlig eller seks måneders blodglukosekontrol.
I betragtning af de mulige hjerteproblemer som følge af Friedreichs ataksi kan lægen ordinere specifikke farmakologiske specialiteter til patienten for at kontrollere enhver symptomatisk degeneration.