DYSTONI: åRSAGER OG DIAGNOSE

Bevægelsesforstyrrelse

Som man kan gætte på kompleksiteten af den kinetiske lidelse, repræsenterer søgningen efter årsagsfaktorer tilskrevet dystoni en næsten artikuleret opgave, en temmelig indviklet gåde, der skal løses i betragtning af hypotesen om en mulig udvikling af sygdommen og dens komplikation. Under alle omstændigheder er det kun ved at grave i roden af problemet, at det er muligt at identificere risikofaktorer og årsager, der er ansvarlige for den dystoniske manifestation: Faktisk kan der gennem identifikationen af årsagerne stilles en korrekt og ubestridelig diagnose, for at kunne rette patienten mod de mest egnede behandlinger.

Årsager

I nogle publikationer af Dystonia Medical Research Foundation (DMRF), er det klart, at årsagerne til dystoni ofte ikke kan identificeres: forskere har endnu ikke kunnet identificere, hvilken biokemisk proces, der udløser de dystoniske symptomer. Derfor bliver vi nødt til at vente et par år mere for at fastslå præcist den førnævnte "mekanisme for dystoni", en hypotetisk rød tråd for alle dystoniske former.
I øjeblikket er forskningen kommet til nogle interessante konklusioner: det er veletableret, at dystoni kan være en konsekvens af både traumer og indtagelse af bestemte farmakologiske stoffer i lange perioder (neuroleptisk-antipsykotika). Desuden er der ingen tvivl om, at mutationen af nogle gener (f.eks. DYT1) kan være ansvarlige for dystoniske manifestationer, men på trods af de førnævnte årsagssøgende forklaringer er det hverken den dystoniske lidelses virkelige oprindelse eller hvad der sker inde i organismen for at opstå symptomerne. [taget fra www.dystonia- foundation.org]
Baseret på årsagsfaktoren klassificeres dystoniske former i:

primær dystoni (dystoniske symptomer er de eneste neurologiske tegn på sygdommen, som for det meste kun manifesterer sig med tremor)

sekundær dystoni (årsagerne ligger i: neoplasmer, tager nogle neuroleptika, slagtilfælde osv.)

dystonia plus (myoklonisk dystoni og DOPA -responsiv dystoni: de er kendetegnet ved yderligere neurologiske lidelser og meget mere invaliderende end primær dystoni).

Af denne klassifikation kan det derfor udledes, at også andre patologier i nervesystemet kan forårsage dystoni; disse omfatter slagtilfælde, tumorer, multipel sklerose, hovedtraume, bakterielle infektioner, neonatal hjerneskade osv.
Endelig findes der hos nogle personer, der lider af dystoni, årsagerne til oprindelse i arvelige sygdomme, der påvirker nogle områder af nervesystemet (heredodegenerative patologier) [taget fra www.distonia.it]

Diagnose

I øjeblikket har læger ikke en enkelt og standard diagnostisk test for at bekræfte hypotesen om en formodet dystoni; den kliniske evaluering af patienten gør det muligt at observere og verificere symptomerne på den dystoniske form for at opnå en komplet, omend indledende diagnose Først og fremmest skal lægen kende patientens historie og undersøge eventuelle familiesygdomme, hvorefter speciallægen kan ordinere nogle laboratorietests (f.eks. Analyse af urin, blod og cerebrospinalvæske).
Derudover har lægerne diagnostiske værktøjer til rådighed til at udelukke nogle former for sygdom (f.eks. Sekundære dystonier), såsom "hjernemRI (hjernemagnetisk resonans) og CT (" diagnosering ved billeder ", computertomografi, der er i stand til at gengive patientens kropsområder tredimensionelt, via røntgenstråler) og diagnostiske værktøjer kendt som neuroimaging.
Desuden diagnosticeres diffusion af nerveimpulser mellem tilstødende muskler og den samtidige aktivering af agonist- og antagonistmuskler gennem en "elektromyografisk undersøgelse af muskelaktivitet (EMG); elektromyografi er et vigtigt diagnostisk værktøj, der er nyttigt til at identificere de involverede muskler. I sygdommen. , uundværlig for det mest passende terapivalg. I tilfælde af dystonisk sværhedsgrad kan den molekylære genetiske diagnostiske test bruges.
Under alle omstændigheder, for at stille en korrekt diagnose, skal specialisten (normalt neurologen) "være i stand til at identificere alle tegn og symptomer på den kinetiske lidelse samt identificere de mulige udløsende årsager, når det er muligt. [Taget fra www.dystonia-foundation.org]