Uden genetisk variation bør alle levende ting (ved arv) være de samme som de første. For at have ulige væsener ville de eneste forklaringer være dem, der vedrører enkelte kreationer. Men vi ved, at strukturen af DNA, som er grundlaget for overførsel af arvelige karakterer, har en relativ og ikke en absolut stabilitet. Selvom stabiliteten garanterer bevarelsen af de første oplysninger, bestemmer ustabiliteten modifikationerne, eller bedre (for at bruge det specifikke udtryk) mutationerne.
Mutationer kan opdeles i 3 store grupper:
- genmutationer;
- kromosomale mutationer;
- genomiske mutationer.
På dette tidspunkt er det godt kort at tilføje to begreber: det ene er "reparation" og det andet er "gunstig" eller "ugunstig" mutation.
Reparationen, et engelsk udtryk, der betyder reparation, refererer til eksistensen i cellerne af specifikke enzymatiske processer, der har til formål at verificere opbevaring af information, eliminere eller korrigere de strækninger af DNA, der ikke er i overensstemmelse med originalen.
Begrebet "gunstig" eller "ugunstig" mutation udtrykker sammenligningen mellem effektiviteten, for organismen og for arten, af det originale gen ("vild", dvs. "vild", primitiv) og af mutantgenet.
Det skal bemærkes, at fordele og ulemper altid refererer til visse miljøforhold; en ugunstig mutation i et bestemt miljø kan blive gunstig under forskellige forhold.
Konsekvenserne af dette princip er enorme inden for populationsgenetik, som det allerede kan påvises ved de forskellige overlevelseseffektiviteter af hæmoglobinvarianter i normale eller malariamiljøer. Men dette emne bør udsættes til mere detaljerede artikler om generel, menneskelig eller medicinsk genetik.
En anden sondring er påkrævet (især for genmutationer) mellem somatiske mutationer og kønsmutationer. Alle cellerne i vores flercellede organisme stammer som bekendt fra en enkelt zygote, men meget tidligt differentierer de sig til en somatisk linje, hvorfra hele kroppen udvikler sig, og en kimlinje bestemt til at danne kønskirtlerne og til terminal meiose, gameterne Det er ganske tydeligt, at bortset fra interaktioner mellem de to cellepopulationer, vil en mutation af den somatiske linje manifestere sig i den enkelte organisme, men vil ikke påvirke efterkommerne, mens en mutation i kimlinjen kun vil forekomme hos efterkommerne.
Med hensyn til de forskellige typer mutationer og de relative konsekvenser er det værd at nævne igen en klassificering af årsagerne til mutation. Disse årsager kaldes mutagener, som hovedsageligt bruges til at skelne mellem fysiske og kemiske mutagener. Forskellige ændringer af det fysiske miljø kan føre til mutationer, men de vigtigste fysiske mutagener er stråling.Af denne grund er radioaktive stoffer farlige, og det er frem for alt de tungere radioaktive partikler, der har tendens til at forårsage mutationer på grund af afledning, med de alvorligste konsekvenser.
Kemiske mutagener kan fungere både ved at ændre den ordnede struktur af nukleinsyrer og ved at indføre celler svarende til normale nitrogenholdige baser i celler, som kan konkurrere med sidstnævnte i syntesen af nukleinsyrer og dermed forårsage mutationer ved substitution.
GENE MUTATIONER
Genmutationer påvirker et eller et par gener, det vil sige en begrænset strækning af DNA. Da information er gemt i en sekvens af nukleotidpar, omfatter den mindste mutationsenhed (et muton) et enkelt komplementært basepar.Uden at gå i detaljer med de forskellige mutationsmekanismer på gen -niveau kan vi begrænse os til at nævne to: basesubstitution og genvalg (eller indsættelse). I basesubstitutionsmutationer erstattes et eller flere DNA -nukleotider med andre. Hvis fejlen ikke rettes i tide, følger en sekvens på tidspunktet for transkription også ændret i RNA. Hvis ændringen af triplet er ikke begrænset til et synonym (se den genetiske kode), vil det resultere i substitution af en eller flere aminosyrer i polypeptidsekvensen. Substitutionen af en aminosyre kan være mere eller mindre kritisk for bestemmelsen af proteinets struktur og dets funktion.
Ved genvalg eller indsættelsesmutationer fjernes et eller flere nukleotider eller tilføjes til DNA -sekvensen. Disse mutationer er generelt meget alvorlige, fordi (medmindre det er hele trillinger, der tilføjer eller fratrækker enkelte aminosyrer), ændres alle trillingerne, der følger i læserækkefølgen.
Genmutationer er de hyppigste og er udgangspunktet for størstedelen af variabiliteten af arvelige træk mellem individer.
KROMOSOMISKE MUTATIONER
Disse er mutationer, der påvirker relativt lange fragmenter af et kromosom. Det er sædvanligt at klassificere dem hovedsageligt i:
- kromosomale mutationer til genvalg;
- kromosomale mutationer ved dobbeltarbejde
- kromosomale mutationer ved translokation.
Mutationer på grund af defekt opstår på grund af brud og tab af et mere eller mindre langt fragment af kromosom. Især ved meiose er denne type mutation ofte dødelig på grund af det totale tab af et bestemt antal gener, mere eller mindre uundværligt.
Ved duplikationsmutationer, efter en pause, har kromatidstubbene en tendens til at smelte sammen.
I den efterfølgende fjernelse af centromerer bryder kromosomet, der er blevet dicentrisk, i ofte ulige dele: som vi kan se, er resultatet genvalg på den ene side og dobbeltarbejde på den anden side.
Et kromosomalt brud kan efterfølges af en vending. Det samlede genetiske materiale er uændret, men sekvenserne af generne på kromosomet ændres.
Tilfældet med en translokation er ens, men det vedrører binding af et fragment af et kromosom til et ikke-homologt kromosom. Det ene kromosom amputeres og det andet forlænges; cellens samlede genetiske information er stadig uændret, men positionseffekten er endnu mere markant. Det er let at repræsentere en positionseffekt ved at henvise til begrebet regulering af genhandling: ved at ændre position på kromosomer, kan et gen let forlade en operon og indsættes i en anden, hvilket resulterer i en "ændret aktivering eller undertrykkelse.
Det siges imidlertid, at en translokation er afbalanceret (eller afbalanceret), når der er reciprok af translokation mellem to par kromosomer, hvilket holder summen af geninformationen uændret. Den krydsformede figur i meiotisk diakinesis svarer generelt til den afbalancerede translokation.
GENOMISKE MUTATIONER
Når man husker på, at genomet er det individuelle genetiske arv, ordnet i kromosomer, kan det specificeres, at vi taler om genomiske mutationer, når kromosomerne har en anden fordeling end artens norm.
Genomiske mutationer kan hovedsageligt klassificeres i mutationer for polyploidi, haploidi og aneuploidi.
Polyploidymutationer opstår, når reduktion ikke resulterer i deling; de forekommer lettere i planter, hvor de faktisk bruges til at forbedre produktionen.
Hvis celledeling mislykkes i meiose, kan der opstå diploide kønsceller; hvis en sådan gamete formår at fusionere med en normal gamete, vil zygoten som følge af denne befrugtning være triplo. En sådan zygote kan undertiden lykkes med at stamme fra en hel organisme, da reduplikation og mitose ikke kræver et lige antal kromosomer. På tidspunktet for meiose vil regelmæssig parring af homologe kromosomer imidlertid være umulig.
Genomiske mutationer ved haploidi kan forekomme, når en gamete i en normalt diploid art aktiveres af en anden gamete, der er blottet for nukleart materiale, eller endda i fravær af befrugtning: et haploid individ vil resultere.
Mens de tidligere typer genomiske mutationer altid vedrører tilføjelse eller subtraktion af hele tal n af kromosomer, vedrører mutationer for aneuploidi overskud eller defekt af enkelte kromosomer (kromosomale aberrationer).
Euploid kromosomal sammensætning af en art er defineret som dens normale karyotype eller idiotype.
