Almindelighed
Med Wests syndrom mener han en form for epilepsi i barndommen, der opstår mellem 4. og 8. livsmåned og udløser muskelspasmer flere gange om dagen. Ud over disse særlige spasmer er sygdommen også præget af nogle intellektuelle og udviklingsmæssige underskud, nogle gange alvorlige og med alvorlige fremtidige konsekvenser.
Figur: Muskelspasmer hos et barn med West syndrom: udstrakte arme, hævede knæ og grædeanfald. Fra webstedet: buzzle.com
"Oprindelsen til West c syndrom" er næsten altid hjerneskade, som kan opstå, når barnet er i moderens livmoder eller kort efter fødslen.
Krampeanfald og unormal hjerneaktivitet, målt ved elektroencefalogram, er de tegn, som diagnosen kan baseres på.
Det samme er Wests syndrom
Wests syndrom er en særlig form for epilepsi, typisk for meget tidlig barndom. Det manifesterer sig med karakteristiske muskelspasmer, som generelt forekommer mellem 4. og 8. livsmåned.
Ud over krampernes kramper (eller anfald) og den specifikke begyndelsesalder er Wests syndrom også karakteriseret ved en unormal hjerneaktivitet, kaldet hypsarytmi, og undertiden ved indlærings- og udviklingsunderskud. Sidstnævnte kan faktisk være mere eller mindre til stede, afhængigt af årsagerne, der forårsager syndromet.
Selvom lidelserne forsvinder inden for det første leveår, sker det meget ofte, at West syndrom bliver til en anden form for epilepsi eller får fremtidige neurologiske konsekvenser (autisme).
EPIDEMIOLOGI
Ifølge nogle kilder er forekomsten af Wests syndrom et tilfælde for hver 2.500-3.000 nyfødte; ifølge andre er det et tilfælde for hver 6.000 nyfødte.
Som nævnt observeres epileptiske anfald næsten altid (90% af tilfældene) inden for det første leveår. En 10-20% af patienterne diagnosticeret med sygdommen har ingen indlærings- og udviklingsmæssige underskud, derfor har de normal vækst, alvorlig afhængig af den underliggende årsag.
FØRSTE BESKRIVELSE
For at beskrive Wests syndrom for første gang var det Dr. William James West, der observerede muskelspasmerne direkte på sin 4 måneder gamle søn.
Årsager
I de fleste tilfælde er genkendelig hjerneskade ansvarlig for Wests syndrom.
Nogle tilfælde af sygdommen er imidlertid klassificeret som idiopatisk (det vil sige uden tilsyneladende årsag); under sådanne omstændigheder er årsagen til symptomdebut uklar.
VIGTIGHEDEN AF ÅRSAGEN
Afhængig af oprindelsesårsagen kan Wests syndrom være mere eller mindre alvorlig.I almindelighed påvirker de idiopatiske former ikke den neurologiske udvikling af spædbarnet; omvendt kan de former, der opstår ved hjerneskade, også være præget af alvorlige intellektuelle og udviklingsmæssige forsinkelser.
VEST SYNDROM FRA CEREBRAL SKADE
Hjerneskader kan forekomme på tre forskellige tidspunkter: i prænatalperioden (dvs. før fødslen), i perinatalperioden (mellem slutningen af graviditeten og den første periode efter fødslen) eller i den postnatale periode. Ofte forårsager en patologisk tilstand, såsom et genetisk syndrom, en infektionssygdom, en tilstand af iltmangel osv. Skaden.
Følgende er de mest almindelige patologiske situationer forbundet med Wests syndrom:
- Prænatal periode: hydrocephalus, microcephaly, Sturge-Weber syndrom, tuberøs sklerose, Aicardi syndrom, Downs syndrom, cerebral hypoxi og iskæmi, medfødte virusinfektioner og traumer.
- Perinatal periode: cerebral hypoxi og iskæmi, meningitis, encephalitis, traumer og cerebral (eller intrakraniel) blødning.
- Postnatal periode: pyridoxinafhængighed, biotinidasemangel, ahornsirup urinsygdom, phenylketonuri, meningitis, degenerative sygdomme og traumer.
IDIOPATISKE FORMER
Da de idiopatiske former ofte ikke ændrer patienternes intellektuelle evner (hvis udvikling faktisk er normal), menes det, at det i disse tilfælde bestemt ikke er neurologisk skade, der udløser de epileptiske angreb.
Symptomer og komplikationer
De mest karakteristiske tegn på Wests syndrom er muskelspasmer i bagagerummet, nakken og lemmerne.En "anden temmelig typisk manifestation af sygdommen (selvom den ikke kan påvises med det blotte øje) er en" unormal hjerneaktivitet, kendt som hypsarytmi og frem for alt findes under vågenhed og søvn.
Endelig, især i tilfælde, hvor Wests syndrom skyldes hjerneskade, kan der findes mere eller mindre alvorlige intellektuelle og udviklingsmæssige underskud.
Muskelspasmer
Vigtigste egenskaber ved sammentrækninger:
- I serier
- Hver serie varer i alt 10-15 sekunder med en meget kort afbrydelse mellem den ene sammentrækning og den næste
- Der kan maksimalt gå 30 sekunder mellem hver serie
- Mindst et dusin afsnit om dagen
- Før eller efter søvn
- Spasmer i fleksion, forlængelse eller begge dele
- De forårsager gråd og irritabilitet hos barnet
Anfald er kendetegnet ved virkelig unikke muskelspasmer. Disse er i virkeligheden pludselige, hurtige sammentrækninger, der varer i alt et par sekunder og næsten altid fulgt 5-30 sekunder senere af identiske episoder.
Krampagtige bevægelser af lemmer og nakke kan være i forlængelse (20-25%af tiden), i fleksion (35-40%) eller begge veje (40-50%). I sidstnævnte tilfælde bøjer og forlænger den lille patient skiftevis musklerne.
Man indser, at et angreb er i gang, fordi arme og ben har en tendens til at åbne, knæene til at stige og hovedet til at bøje frem og / eller baglæns.
Normalt opstår spasmerne, før barnet falder i søvn eller når han vågner. de opstår næsten aldrig under søvn.
Spasmernes udseende falder sammen med en tilstand af irritabilitet hos spædbarnet, der græder.
I løbet af en dag kan angreb nå op til et dusin.
HYPSARITMI
Når vi taler om hypsarytmi, refererer vi til en "unormal hjerneaktivitet, kendetegnet ved et bestemt elektroencefalografisk spor: højspændingsbølger, kaotiske, uorganiserede og med talrige toppe. Det underlige ved, hvad der fremkommer ved instrumentundersøgelsen, er sådan, at det kan fanges selv af en ikke-ekspert i neurologi.
Figur: EEG -sporing af et spædbarn med hypsarytmi. Fra webstedet: pediatrics.georgetown.edu
Hypsarytmi forekommer normalt kun, når barnet sover eller er i fase med halvsøvn; det er faktisk meget sjældent, at man observerer enhver cerebral anomali, når den lille patient er vågen, eller når han får et epileptisk anfald.
NEUROLOGISKE DEFICITETER OG FORSINKELSE AF UDVIKLING
Det er svært at lægge mærke til intellektuelle underskud hos sådanne små børn, men disse findes dog (i 80-90% af tilfældene) og bekræftes ved hjælp af instrumentelle tests. Med væksten bliver disse underskud tydelige.
På den anden side er sagen om udviklingsforsinkelser anderledes: de er meget tydelige, så meget at så snart Wests syndrom er opbrugt, observeres en øjeblikkelig genoptagelse af væksten. På trods af dette har patienten stadig flere konsekvenser af denne afmatning med sig.
ANDRE TEGN OG SYMPTOMER
Afhængigt af den patologiske tilstand, der forårsager Wests syndrom, vil du have flere andre yderligere tegn. For eksempel, når du støder på en sag som følge af tuberøs sklerose, er det muligt at fastslå tilstedeværelsen af karakteristiske hudlæsioner gennem Wood's lampe.
Diagnose
For at diagnosticere Wests syndrom stoler vi på "fysisk undersøgelse af tegnene, derefter på" observation af spasmer og på "elektroencefalografisk undersøgelse (EEG).
Efterfølgende undersøges årsagerne til sygdommen; nyttig information kan komme fra laboratorie- og instrumenttest, såsom CT og nuklear magnetisk resonans.
MÅL EKSAMEN
Muskelspasmer betegner et barns utilpashed, men er ikke altid synonymt med en alvorlig patologisk tilstand. De er knyttet til West syndrom, når:
- De opstår mellem 4. og 8. måned af barnets liv, dog senest det første leveår.
- De er i serier. Sporadiske episoder skyldes faktisk generelt kolik, meget hyppig i den tidlige barndom.
ELECTROENCEPHALOGRAM
Hvis der er en konkret mulighed for, at det er Wests syndrom, sender lægen den lille patient til et elektroencefalogram (EEG) for at vurdere tilstedeværelsen af hypsarithymi. Undersøgelsen skal udføres i særlige øjeblikke, det vil sige når barnet sover eller er i vågne fase.
Et spor, der vidner om hypsarytmi, betyder, at det næsten helt sikkert er Wests syndrom.
LABORATORISKE EKSAMENSER OG ANDRE INSTRUMENTALTESTER
Det begynder med blodprøver, blodtællinger og målinger af kreatinin (nyrefunktion), glukose (blodsukker), calcium (calcium), magnesium (magnesium) og fosfat (fosfat).
Det fortsætter med en edb -aksial tomografi (CT) eller endnu bedre med en nuklear magnetisk resonans (MRI) for at identificere omfanget og størrelsen af hjerneskaden. CT udsender ioniserende stråling; MR'en er derimod en undersøgelse uden fare.
Hvis mistanke om West syndrom er et resultat af et infektiøst middel, udføres urin og CSF -test.
