Svedtesten, der anvendes i klinisk praksis i over 50 år, repræsenterer stadig guldstandarden for diagnosen cystisk fibrose. Testen er baseret på den kvantitative bestemmelse af koncentrationer af chlorioner (med eller uden natrium) i sved, induceret af ionoforetisk hudstimulering med pilocarpine.
Svedtesten er angivet ved tilstedeværelse af mistanke om cystisk fibrose, som hos den unge voksen er suggestiv i nærvær af symptomer som kronisk eller tilbagevendende pancreatitis, pancreasinsufficiens, mandlig infertilitet, kronisk rhinosinusitis med eller uden nasal polyposis og tilbagevendende eller kroniske lungeinfektioner; hos nyfødte og spædbørn, mistænkte symptomer omfatter tilbagevendende luftvejsinfektioner, kronisk diarré, dårlig vækst og alvorlig sommerdehydrering.
Hvordan udføres undersøgelsen? Hvordan fortolkes resultaterne?
Svedtesten genkender to forskellige faser: svedstimulering og svedanalyse Det første resultat opnås ved at anvende to elektroder på underarmen eller benet, hvorpå der placeres to absorberende puder eller to geler indeholdende pilocarpine. Anvendelsen af lavspændings elektrisk strøm, der kommer fra en batterigenerator, favoriserer transport af pilocarpine i de overfladiske lag af huden, hvor det stimulerer produktionen af sved.
Undersøgelsen tager cirka 5 minutter og forårsager ingen smerter, selvom der kan være en lille kløende fornemmelse med udseende af erytem (hudrødme) i det område, hvor pilocarpine har stimuleret svedproduktionen.
Efterfølgende vaskes patientens hud grundigt med demineraliseret vand og tørres, før sved opsamles. Denne fase involverer påføring af et absorberende papir med kendt vægt, natrium- og klorfri, generelt påført flexoroverfladen på begge underarme, hvor det opbevares i 30 minutter. I løbet af denne periode kan motivet frit læse, lege eller spise , sørg for at undgå salt mad (snacks, pommes frites osv.) for at minimere risikoen for papirforurening. Sidstnævnte vil blive fjernet af operatøren i slutningen af 30 minutter og sendt til laboratoriet for svedanalyse.
Rapporteringstiden kan være 1-2 arbejdsdage, mens testresultatet er baseret på følgende fortolkningskriterier:
- en svedchlorkoncentration større end 60 mEq / L understøtter diagnosen cystisk fibrose (CF)
- en mellemkoncentration af klor i sved, mellem 40 og 60 mEq / L, tyder på, men ikke diagnostisk, for cystisk fibrose
- en svedchlorkoncentration på mindre end 40 mEq / L er normal og forbundet med en lav sandsynlighed for cystisk fibrose.
- Bemærk: op til 6 måneders alder falder den normale cut-off for klor til 30 mEq / L.
Er svedtesten farlig? Hvad er risikoen for patienten?
Svedtesten er ikke en smertefuld test, langt mindre farlig for patientens helbred. I langt de fleste tilfælde er eventuelle testrelaterede forstyrrelser begrænset til en begrænset fornemmelse af kløe, ledsaget af lokalt erytem (hudrødme) på stimuleringsstedet. I nogle tilfælde kan der dannes en eller flere blærer, som forsvinder inden for 2/3 timer uden at efterlade mærker. Risikoen for reelle forbrændinger er meget lav (i størrelsesordenen ét tilfælde ud af 50.000), men ikke ubetydeligt, og stigninger i tilfælde af brug af forældet udstyr og mangel på operatørerfaring; generelt er disse læsioner imidlertid sekundære, med få eller ingen tegn på ar.
Pålidelighed af resultater
Svedtesten har en "høj specificitet, da der er få og sjældne sygdomme, der kan give falske falske positive resultater (Downs syndrom, Klinefelters syndrom, cøliaki, atopisk dermatitis, type I-glykogenose, type I-mucopolysaccharidose, mangel på glukose 6-fosfatdehydrogenase , ubehandlet hypothyroidisme eller binyreinsufficiens, anorexia nervosa, nefrotisk syndrom, hypogammaglobulinæmi, type I pseduohypoaldosterinisme, Mauriac syndrom); endvidere er disse sygdomme karakteriseret ved en "ekstrem mangfoldighed af det kliniske billede, et element, der ikke bør efterlade diagnostiske usikkerheder.
Svedtesten er ekstremt følsom, selvom mutationer forbundet med falske negative resultater er kendt i dag. Selv med en negativ svedtest kan lægen derfor opretholde den diagnostiske orientering mod cystisk fibrose og foreslå en diagnostisk undersøgelse (f.eks. En genetisk test med søgning efter de typiske mutationer af cystisk fibrose).
Sandsynligheden for fejl reduceres betydeligt, hvis visse proceduremæssige retningslinjer følges under undersøgelsen:
- svedtesten skal udføres af ekspertpersonale og i specialiserede strukturer;
- Svedtesten kan udføres efter 2 ugers alder hos børn, der vejer mere end 3 kg, som normalt er hydreret og uden signifikant systemisk sygdom.
- Svedtesten skal udsættes, hvis:
- barnet er mindre end 15 dage gammelt eller vejer mindre end 3 kg (hvilket ikke er ualmindeligt hos børn med cystisk fibrose)
- mængden af opsamlet sved er utilstrækkelig
- hos dehydreret børn, med systemiske sygdomme, med eksem på stimuleringsstedet, ødematøs eller under systemisk kortisonbehandling. I sidstnævnte tilfælde foretrækkes det at udføre svedtesten mindst 4 dage efter behandlingen er stoppet, da corticosteorider reducerer koncentrationen af elektrolytter i sveden. - Et enkelt laboratorieresultat er ikke tilstrækkeligt til at bekræfte eller udelukke diagnosen cystisk fibrose: mindst 2 svedklorbestemmelser skal altid udføres på to forskellige tidspunkter.
- Mængden af opsamlet sved skal være højere end de minimum forud fastlagte værdier; svedtesten kan derfor også gentages af tekniske årsager, f.eks. På grund af den lave (500 mg) mængde sved, der er opsamlet.
