Fostervandsprøve - Hvornår og hvorfor gør man det?

Hvornår modtager jeg resultaterne

Normalt er testrapporten tilgængelig to uger efter fostervandsprøven, da den kromosomale analyse tager tid for væksten af fosterceller i kulturen. Af denne grund, når den medicinske rapport er sent til at ankomme, betyder det ikke nødvendigvis, at der er noget patologisk ; det kan simpelthen betyde, at celler tager længere tid at vokse.

En tidlig diagnose af de vigtigste kromosomale abnormiteter, såsom Downs syndrom, kan dog være tilgængelig inden for 48-72 timer efter undersøgelsen takket være hurtige tests, som ikke er udtømmende.

Hvornår er det gjort?

Tidlig, standard og sen fostervandsprøve

Normalt udføres fostervandsprøve mellem den 16. og 18. uge af graviditeten, men ønsket om at indhente tidligere undersøgelser har fået mange forfattere til at fremskynde datoen for undersøgelsen mere og mere, så meget at den endda praktiseres mellem den tiende og den tolvte drægtighedsuge. I disse tilfælde taler vi om tidlig fostervandsprøve. Forekomsten af komplikationer stiger betydeligt i forhold til "standard fostervandsprøve, men du har fordelen ved diagnostisk forventning.

Som et svar på dette behov for at foregribe prænatal diagnose så meget som muligt, har en anden undersøgelse været tilgængelig i flere år nu, kaldet villocentesis (chorionic villus sampling), som udføres mellem den 10. og 12. uge.

Den største fordel ved fostervandsprøve i forhold til CVS er, at risikoen for kontaminering fra moderens celler er lavere, ligesom risikoen for abort (selvom dette nu er udlignet mellem de to procedurer takket være forbedringen af diagnostiske teknikker og protokoller).

Vi taler om sen fostervandsprøve når diagnoseteknikken udføres efter den tyvende svangerskabsuge. I dette tilfælde skal indikationerne generelt evaluere fostrets helbredstilstand, dets lungemodenhed (i lyset af en tidlig fødsel) og den mulige moder-føtal isoimmunisering.

Evakuerende fostervandsprøve

Sjældent kan fostervandsprøve udføres for at fjerne overdreven ophobning af fostervand (kaldet polyhydramnios); i disse tilfælde taler vi om evakuerende fostervandsprøve.

Hvornår er det nødvendigt?

Hovedindikationen for fostervandsprøve er den prænatale diagnose af kromosomale anomalier.Den prioriterede undersøgelse har til formål at identificere et muligt Downs syndrom og andre patologier på et genetisk grundlag.

Hvis særlige risikofaktorer kræver det, er det imidlertid muligt at identificere en mere eller mindre bred vifte af kromosomale sygdomme (cystisk fibrose, medfødt døvhed, Duchenne muskeldystrofi, thalassæmi og mange andre).

Faktorer, der tyder på udførelsen af fostervandsprøven

Den gravide kvindes alder er lig med eller større end 35 år.
Tilstedeværelse af en "kromosomal abnormitet hos en eller begge forældre.
Bestemmelse af fosterkøn for X-linkede sygdomme
Assisterede reproduktive behandlinger for mandlig infertilitet.
Graviditet med risiko for moder-føtal inkompatibilitet.
Tilstedeværelse af en genetisk sygdom hos en eller flere af forældrenes pårørende.
Unormale resultater af en ultralydsundersøgelse.
Tidligere levering af et barn med en genetisk sygdom.
Gravid kvinde udsat for stråling eller kendte mutagene faktorer (medicin eller kemikalier).

BEMÆRK: i offentlige faciliteter, for kvinder i alderen 35 år eller derover på den formodede fødselsdato og for dem med en angivelse i den nationale protokol, er undersøgelsen gratis efter genetisk rådgivning.

Ud over undersøgelsen af cellerne kan analysen af fostervandet give vigtige indikationer på tilstedeværelsen af genetiske sygdomme. Alfa-foster-proteinet (AFP), for eksempel, produceres af fosteret og er målbart i fostervæsken taget til fostervandsprøve. Når AFP-værdien er høj, er der en reel mulighed for fostermisdannelser, såsom defekter i neurale rør (spina bifida, anencephaly eller meningocele), defekter i maven og andre.

Hvad sker der, hvis fostervandsprøven afslører abnormiteter?

Når fostervandsprøvernes resultater viser et patologisk resultat, informeres parret straks af genetikeren om betydningen af anomalien, dens mulige implikationer og terapeutiske muligheder.

På grundlag af disse oplysninger, med støtte fra familiemedlemmer og sundhedspersonale, skal parret træffe den beslutning, de finder mest hensigtsmæssig; når patologien er alvorlig, da der i de fleste tilfælde ikke er nogen konkrete helbredelsesmuligheder, er der kun to mulige alternativer: fortsæt graviditeten, forbered dig på at acceptere eller opgive adoption (inden for de vilkår, der er fastsat ved lov) barnet, eller afbryde graviditeten i henhold til de tidspunkter og metoder, der er fastsat ved lov.