Almindelighed
Agenesis er det medicinske udtryk, der beskriver det fuldstændige fravær af et organ på grund af en forkert embryonal udvikling.
Episoder af agenese er derfor anatomiske anomalier af medfødt karakter.
Agenesis bør ikke forveksles med aplasi: mens det i tilfælde af agenese er det berørte organ helt fraværende, i tilfælde af aplasi er det berørte organ minimalt skitseret.
Definition af agenesis
Agenesis er det udtryk, der i medicin angiver "fuldstændigt fravær af et organ efter en fejl under embryonisk udvikling
En "agenese er faktisk en" medfødt anatomisk anomali, hvor for "medfødt" betyder "til stede fra fødslen".
Talrige organer i menneskekroppen kan være genstand for agenese.
ER AGENESI OG APLASIA SYNONYM?
Selvom det er en temmelig udbredt tendens, er det en fejl at sidestille agenese med aplasi.
Mens agenese faktisk er et fuldstændigt fravær af et organ, angiver udtrykket aplasi mangel på udvikling af et organ eller væv, hvor "manglende udvikling" betyder "udvikling ikke afsluttet".
Så i det væsentlige, hvis der i den første situation (agenese) ikke engang er en skitse af det pågældende organ, findes der i den anden situation et forsøg - omend minimalt - på at udvikle det involverede organ og er undertiden endda synligt.
Oprindelse af navnet
Udtrykket "agenese" stammer fra "foreningen af to græske ord, som er: den såkaldte privative alfa, svarende til begyndelsesbogstavet" a "og" genesis "(γενεσις)." Privative alfa betegner en mangel, mens "genesis" betyder "fødsel" eller "generation".
Derfor er meningen med agenesis "mangel på generation".
Typer
Der er forskellige former for agenese. Kriteriet for sondring for de forskellige typologier er, som det kan forstås, det pågældende organ.
De mest almindelige former for agenese omfatter: renal agenese, penis agenese, testikel agenese, corpus callosum agenesis, Müllerian agenesis, uterine agenesis og phocomelia.
Blandt de mindre almindelige typer af agenese er der derimod: agenese af galdeblæren, okulær agenese, agenese i ørerne og dental-oral agenese.
RENAL AGENESIA
Renal agenese er en medfødt anatomisk anomali karakteriseret ved mangel på en eller begge nyrer fra fødslen. Specifikt kaldes manglen på kun en nyre unilateral renal agenesis, mens manglen på begge nyrer er bedre kendt som bilateral renal agenese.
Nyre -agenese i sin ensidige form er meget mere udbredt end nyre -agenese i sin bilaterale form; ifølge pålidelige statistiske undersøgelser ville den første faktisk involvere en nyfødt hver 500, mens den anden ville vedrøre en nyfødt hver 4.000.
Af ukendte årsager er manglen på en eller begge nyrer fra fødslen (medfødt mangel) mere almindelig hos den mandlige befolkning.
Renal agenese kan være en isoleret tilstand eller en tilstand forbundet med patologiske tilstande, såsom: trisomi 21, trisomi 22, trisomi 7, trisomi 10 eller Turners syndrom.
Det symptomatologiske billede af renal agenese er variabelt: fravær af kun en nyre er en asymptomatisk tilstand, så længe den eneste nyre er sund; tværtimod medfører mangel på begge nyrer, fra fosterlivet, tilstedeværelsen af en nyre tilstand kendt som oligohydramnios, som kan føre til andre misdannelser og i alvorlige tilfælde død ved fødslen.
Anatomiske misdannelser, der kan være forbundet med ensidig renal agenese:
- Potter syndrom;
- Polens syndrom;
- Anomalier i de mülleriske kanaler;
- Seminal vesikelcyster;
- Medfødte anomalier i hjertet;
- Sirenomelia
STRAF AGENESIA
Penis agenese er en medfødt anatomisk anomali, som udelukkende påvirker den mandlige befolkning, karakteriseret ved mangel på en penis.
Med en forekomst svarende til et tilfælde hver 5-6 millioner nye mandlige fødsler, kan penis agenese forekomme isoleret eller forbundet med testikel agenese (som vil blive diskuteret senere).
Hovedproblemet for mænd født med penis -agenese er manglende evne til at fjerne urin.For at afhjælpe dette problem skal patienterne gennemgå en specifik operation, der sigter mod at skabe et funktionelt urinrør.
TESTIKULÆR AGENESI
Testikel agenese er det medicinske udtryk, der angiver en "medfødt anatomisk anomali, eksklusiv for den mandlige befolkning, som er karakteriseret ved mangel på testikler.
Ifølge pålidelige undersøgelser ville testikulær agenese opstå som følge af svigt under embryonisk udvikling af nogle bestemte celler, kaldet Leydig -celler.
Manglen på testikler har forskellige konsekvenser for funktionaliteten af den pågældende hans reproduktive system: fra mangel / fravær af testosteron til fravær af spermatozoer og til den ikke-eksisterende udvikling af sekundære seksuelle egenskaber.
AGENESI AF DEN KALDIGE KROPP
Agenesen for corpus callosum er en medfødt anatomisk defekt, karakteriseret ved fravær af det såkaldte corpus callosum. Corpus callosum er lamina af hvidt stof, med et sagittalt forløb og en buet form, der er anbragt mellem de to cerebrale halvkugler og består af myeliniserede nervefibre.
Agenesen af corpus callosum afhænger af en fejl under hjernens fosterudvikling, den sidste proces, der finder sted mellem den tredje og den tolvte uge af drægtigheden.
Årsagerne til den førnævnte fejl er stadig usikre. Ifølge de mest pålidelige hypoteser kan de bestå af: kromosomale aberrationer, genetisk arvelige mutationer, prænatale infektioner eller traumer i hovedet, prænatal eksponering for toksiner, prænatal hjernecyster eller metaboliske sygdomme.
Agenesen af corpus callosum kan forårsage forskellige symptomer og kliniske tegn, herunder: synsvanskeligheder, hypotoni, nedsat motorisk koordination, nedsat bevægelse, nedsat opfattelse af smerter, besvær med at tygge og synke, kognitive underskud, epilepsianfald, spasticitet, høreproblemer , kraniale misdannelser osv.
På nuværende tidspunkt er der ingen specifikke behandlinger for agenese af corpus callosum, men kun støttebehandlinger, der sigter mod at forbedre det symptomatologiske billede.
- Aicardi syndrom;
- Shapiro syndrom;
- Acrocallosal syndrom;
- Septo-optisk dysplasi (eller de Morsier syndrom);
- Mowet-Wilsons syndrom;
- Menkes syndrom.
Figur: corpus callosum i den menneskelige hjerne.
MULLERIAN AGENESIA OG UTERINE AGENESIA
Eksklusiv for den kvindelige befolkning er Müllerian agenese og uterin agenese to særlige anatomiske anomalier af medfødt karakter, der er kendetegnet ved henholdsvis mangel på livmoderen kombineret med mere eller mindre alvorlige misdannelser af den proximale del af vagina, og for det eneste fravær af livmoderen.
Med andre ord, mens kvinder med mülleriansk agenese mangler livmoder og har en unormal vagina, har kvinder med livmoderen kun ingen livmoder.
Både Müllerian agenese og uterin agenese er ansvarlige for en tilstand af primær amenoré, hvor niveauet af kønshormoner er normale på grund af tilstedeværelsen af funktionelle gonader.
Nogle gange forbundet med renal agenese eller abnormiteter i hvirvlerne, er Müllerian agenesis og uterine agenesis to eksempler på Müllerian -kanalanomalier; for at være præcis, er de anomalier i klasse I Müllerian -kanaler.
FOCOMELIA
Phocomelia er en meget sjælden genetisk sygdom, der forårsager medfødte anatomiske anomalier af varierende sværhedsgrad i lemmer, hoved og / eller indre organer.
Phocomelia er inkluderet på listen over former for agenese, da der blandt de mulige anatomiske anomalier, der er afhængige af det, også er mangel på øvre eller nedre lemmer og mangel på lunger.
AGENESI I galdeblæren
Agenese af galdeblæren er en medfødt anatomisk anomali, som er karakteriseret ved mangel på galdeblæren.
Meget ofte asymptomatisk, denne særlige tilstand er faktisk meget sjælden; ifølge nogle statistiske undersøgelser ville det faktisk have en "forekomst på den generelle befolkning svarende til mindre end 0,1%.
OCULAR AGENESIA
Okulær agenese er en medfødt anatomisk anomali karakteriseret ved fravær af øjenkuglerne.
AGENESI AF ØRENE
"Ørenes agenese er en" medfødt anatomisk anomali, som kan karakteriseres ved fravær af alle ørens komponenter (fra det ydre øre til det indre øre) eller ved fravær af kun den ydre del (det indre øre) .
Mens mennesker, der mangler alle komponenter i ørerne, er fuldstændig døve, har folk, der kun mangler det ydre øre, stadig en vis grad af hørelse.
TAND-ORAL AGENESI
Dental-oral agenese er en gruppe misdannelser, kendetegnet ved manglen på elementer, der udgør munden.
Blandt de forskellige dental-orale agenese fortjener følgende at nævnes: anodontia, aglossia og agnatia.
Anodontia er tændernes agenese; denne særlige tilstand kan påvirke både primær og sekundær tandbehandling.
Aglossia er sprogets agenese; derfor præsenterer interessenterne ikke sproget.
Endelig er agnati agenesen i underkæben eller underkæben.
-cos-cause-e-terapia.jpg)
