Shutterstock
Skaden som følge af manglende bortskaffelse af denne glukosepolymer kommer især til udtryk i leveren, myokardiet og skeletmuskulaturen, som undergår gradvis svækkelse.
Pompe sygdom er forårsaget af en "genetisk aberration, der resulterer i en defekt i aktiviteten af surt alfa-1,4-glucosidase (GAA eller sur maltase) enzym i lysosomerne (intracellulære organeller, hvor nedbrydning af forskellige typer molekyler ).
Den infantile form af type II glykogenose fører til en alvorlig form for kardiomegali, som kan forårsage død som følge af kardiorespiratorisk dekompensation inden for det andet leveår. Ved sent opstart af Pompe-sygdommen er symptomerne imidlertid begrænset til musklen, og i forhold til barndomsvarianten er forløbet af denne progressive myopati relativt godartet.
reserve i dyreceller.