Det er en sygdom forårsaget af en genetisk mutation overført på en autosomal recessiv måde fra forældre (raske bærere) til børn. Alvorligheden af det kliniske billede hænger normalt sammen med den alder, hvor sygdommen opstår. Generelt, jo tidligere sygdommen manifesterer sig, jo mere alvorlig er tilstanden. Desværre begynder sygdommen i mange tilfælde i barndommen, og håbet om overlevelse er temmelig lav, da der stadig ikke er nogen endelig kur, der helt kan modvirke metakromatisk leukodystrofi.Heldigvis skrider forskningen frem i denne retning, og den nyligt godkendte genterapi (december 2020) kunne repræsentere et gyldigt værktøj til at sikre patientens overlevelse.
som leder nervecellernes axoner (altså i nervesystemet).
Metakromatisk leukodystrofi er en autosomal recessiv sygdom; det betyder, at forældrene (raske bærere, der ikke er ramt af sygdommen) har 25% chance for at overføre sygdommen til deres børn, 25% chance for at få raske børn og 50% chance for at få raske børn.
