"Villocentesi
Hvilke kvinder skal gennemgå en CVS?
I offentlige faciliteter kan kvinder på 35 år eller derover (på den formodede fødselsdato) sammen med gravide, der har en "indikation i henhold til den nationale protokol, gennemgå gratis CVS efter genetisk rådgivning.
CVS er den foretrukne test til at genkende kromosom- eller gensygdomme inden for de første 3 måneder af graviditeten. Det er derfor tilrådeligt, hvis parret har stor risiko for sådanne sygdomme (tidligere børn eller ramte familiemedlemmer, fremskreden mødre alder osv.). ) eller hvis fosteret efter ultralyd (nuchal translucens) og bi-test er positivt ved screening (derfor med "høj" risiko for kromosomale abnormiteter).
Hvor lang tid tager det at modtage resultaterne af CVS? Hvor pålidelige er de?
Foreløbige oplysninger er tilgængelige to eller tre dage efter villocentesen, mens det for den endelige rapport er nødvendigt at vente 10-15 dage. De forskellige ventetider afspejler to forskellige analyseteknikker i placentaprøven, som om muligt altid udføres i fællesskab.
Kromosomal analyse skal udføres på delende celler, og i tilfælde af chorioniske villi anvendes to undersøgelsesmetoder: den direkte metode til tidlig diagnose og cellekultur for at optimere diagnostisk pålidelighed. Efter prøveudtagning ved hjælp af CVS opdeles prøven derefter i to portioner; den ene del bruges til direkte analyse, den anden til postkulturanalyse.
Med den direkte metode udnyttes de spontane opdelinger af de taget celler; hver af disse celler, der deler sig flere gange, giver anledning til datterceller med samme kromosomale makeup.
Med kulturmetoden på den anden side sås cellerne på et særligt dias og inkuberes for at favorisere deres multiplikation og stamme fra de relative kolonier (aggregater af celler med det samme kromosomale sæt af den originale celle). Efter et par dage, når kolonierne er tilstrækkeligt mange, vil kromosomundersøgelsen derefter blive udført.
I mangel af en tilstrækkelig mængde chorioniske villi er det ikke muligt at forberede begge præparater. Alt dette reducerer den diagnostiske pålidelighed af CVS, fordi prøven kan være kontamineret af celler af moderlig oprindelse; derfor har kulturen det formål at eliminere risikoen for at analysere moderen i stedet for fostrets celler, med den deraf følgende risiko for falske negativer. Kun undersøgelse af et stort antal celler kan faktisk gøre det muligt at undgå en diagnostisk fejl.
Ved endnu en gang at stole på statistiske data kan det i to tilfælde ud af tusind prøver ske, at cellekulturen ikke udvikler sig nok til at muliggøre en endelig diagnose. I dette tilfælde, efter 2-4 uger, kan det være nødvendigt at gentage CVS, selvom der i de fleste tilfælde er valgt en fostervandsprøveudtagning. Disse og andre undersøgelser kan også være nødvendige, når analysen efterlader en vis tvivl om fortolkning (3 tilfælde ud af 100).
Selvom de er særligt små (vi taler om et tilfælde for hver 500-1000 eksamener), bør muligheden for falske positiver ikke udelukkes, det er risikoen for, at der diagnosticeres abnormitet hos raske fostre. På den anden side, på trods af det tilsyneladende fravær af anomalier, kunne barnet ved fødslen vise genetiske defekter, der ikke kan påvises ved at studere de chorioniske villi. Mange misdannelser er faktisk ikke forbundet med kromosomanomalier og kan i sidste ende kun observeres med en nøjagtig ultralydsundersøgelse mellem den 19. og 22. graviditetsuge. Der kan så være problemer vedrørende anatomi eller andre funktioner i organismen, som ikke kan genkendes før fødslen.
Villocentesis: Hvornår skal man gennemgå eksamen?
Villocentese udføres efter den 10. svangerskabsuge, da der i tidligere perioder er risiko for føtal læsioner; faktisk er der blevet fremhævet en sammenhæng mellem CVS udført før den 9. uge og forekomsten af fosterets medfødte defekter, såsom lemmeranomalier ( 1,6 % efter 6-7 uger, 0,1 % efter 8-9 uger).
Normalt udføres derfor CVS mellem den 11. og 13. graviditetsuge; når det er nødvendigt, kan det under alle omstændigheder udføres i senere perioder.
Villocentese eller fostervandsprøve?
Den største fordel ved CVS i forhold til fostervandsprøve ligger i muligheden for at udføre undersøgelsen på et tidligt stadium, på trods af at fostervandet nu kan tages mellem den 11. og 13. uge (normalt udføres den mellem den 15. og 18., derfor i begyndelsen af tredje trimester af graviditeten). Villocentesen giver også mulighed for at reducere ventetiderne til diagnostiske resultater. Derfor, i nærvær af en alvorlig patologi hos fosteret, takket være villocentesen, kan parret beslutte at afslutte graviditet tidligt, med mindre fysisk og psykisk stress.
CVS er mere velegnet til undersøgelse af eventuelle genetiske sygdomme, mens fostervandsprøve er mere egnet til par med risiko for kromosomale sygdomme eller til diagnosticering af fosterinfektioner.
Som forventet er abortrisikoen relateret til CVS (1%) meget lig den, der påvirker fostervandsprøve (0,5-1%). Positiv trimester (duo-test, nuchal fold), fremskreden moderalder og gunstig placentaposition.
Det skal huskes, at i modsætning til fostervandsprøve giver CVS ikke oplysninger om risikoen for defekter i lukning af neurale rør og abdominalvægge (fordi det ikke tillader alfa-fetoproteindosering). Det vil derfor være vigtigt at anbefale, at patienten udfører en ultralydsscanning til undersøgelse af fostrets anatomi efter 20-22 uger, med særlig opmærksomhed på rygsøjlen og underlivet.
Hvis CVS viser fostrets abnormiteter, hvad er fristen for at afbryde graviditeten?
I henhold til loven, der regulerer den frivillige afbrydelse af graviditeten (lov 194/78), anmodningen om afbrydelse for den gravide kvinde, der får konstateret en alvorlig fosterskade efter de første 90 dage og under alle omstændigheder før den 22. drægtighedsuge , er underlagt den medicinske vurdering af tilstanden af alvorlig trussel mod den gravide kvindes psykiske sundhed, der udgøres af fortsat graviditet.
