Berdon syndrom

Berdons er en sjælden medfødt sygdom, der involverer blæren og tarmkanalen.

Shutterstock

Dette syndrom skylder sit navn til Walter Berdon, lægen, der for første gang beskrev det fuldstændigt i 1976 og identificerede det hos fem piger.

I detaljer er det en sygdom præget af en "overdreven udvidelse af urinblæren og en" betydelig abdominal distension, som er forbundet med en række alvorlige symptomer, der kan bringe patientens overlevelse i fare.

Desværre er prognosen for Berdons syndrom generelt dårlig, og sygdommen kan føre til tragiske konsekvenser over en mere eller mindre bred periode afhængigt af sagen.

Støttende behandling af denne sjældne sygdom involverer parenteral kunstig fodring og urinkateterisering. Multiorgantransplantation ser ud til at være en potentiel terapeutisk strategi for at øge patienternes overlevelse markant, men det er en meget kompliceret og ledsaget intervention. Fra alle de involverede risici.

og for en "lige så overdreven abdominal distension, som resulterer i en række symptomer og lidelser, der gør det umuligt for patienten at normal vandladning og ernæring, som derfor skal udføres kunstigt.

Forekomsten af ​​Berdons syndrom kendes ikke (kun 230 visse tilfælde er beskrevet frem til 2012), men det påvirker overvejende kvinder.Transmissionen er autosomal recessiv.

. Men ifølge forskellige kilder er det nøjagtige gen, der er ansvarlig for sygdommen, endnu ikke præcist identificeret. På trods af dette ser det ud til på baggrund af de hidtidige hypoteser og undersøgelser, som om de mulige gener er genstand for mutationer og involveret i oprindelsen af syndrom er:

• ACTG2-genet, der koder for y-2-actinproteinet (til stede i den glatte muskel i den enteriske kanal);
• LMOD1 -genet, der koder for leiomodin 1 -proteinet;
• MYH11 -genet, der koder for myosin -tunge kæden 11;
• MYLK -genet, der koder for myosin -letkædede protein (enzym) kinase.

Som det kan ses, menes generne at være involveret i Berdons syndrom -kode for muskelproteiner eller under alle omstændigheder for proteiner, der er involveret i de mekanismer, der fører til sammentrækning af glat muskulatur (herunder blære- og enteriske muskler).