Almindelighed
Microcephaly består af en reduceret udvikling af kraniet.
Dens tilstedeværelse kan være et resultat af en medfødt eller postnatal morbid tilstand eller af en hændelse, der påvirkede patientens mor i graviditetsperioden.
Fra webstedet: www.abclawcenters.com
Medfødte morbide tilstande omfatter f.eks. Downs syndrom, trisomi 13 og trisomi 18; på den anden side er mitokondrielle sygdomme inkluderet blandt de postnatale patologier.
Med hensyn til begivenheder, der påvirker moderen under graviditeten, er følgende værd at nævne: toksoplasmose, brug af teratogene lægemidler og alkoholmisbrug.
Typisk har mennesker med mikrocefali mental retardering, da de har en hjerne, der ikke har afsluttet udviklingen.
Diagnosen mikrocefali er ganske enkel, da den er fastslået med den enkle måling af hovedets omkreds.
Desværre, med meget få undtagelser, er mikrocefali en uhelbredelig tilstand.
Hvad er mikrocefali?
Microcephaly er den medicinske betegnelse for reduceret kraniumudvikling.
Således udsættes mikrocefaliske individer for et hoved, der er mindre - med hensyn til omkreds - end normale standarder for en bestemt aldersgruppe og et bestemt køn.
Generelt er mikrocefali et karakteristisk klinisk tegn på nogle sygelige tilstande, der blandt de forskellige konsekvenser også påvirker hjernens normale udvikling.Nogle af disse sygelige tilstande (eller omstændigheder) virker i prænatalalderen - i dette tilfælde taler lægerne om medfødt mikrocefali - mens andre handler i de første måneder af livet - i disse situationer bruger læger udtrykket postnatal mikrocefali.
DET ER ET TEGN, DER KAN FINDES MEGET TIDLIGT
At være medfødt i naturen eller udvikle sig i de første måneder af livet, er mikrocefali et klinisk tegn, som læger kan finde meget tidligt: før fødslen, kort tid efter fødslen eller i meget tidlig barndom.
Oprindelse af navnet
Ordet microcephaly stammer fra "foreningen af to udtryk af græsk oprindelse:" micros "(μικρός), som betyder" lille / lille "og" chefale "(κεφαλή), hvilket betyder" hoved ".
Årsager
Årsagerne til mikrocefali er mange og af meget forskellig karakter.
Blandt disse fortjener de en særlig omtale:
- Kromosomale anomalier.
De er medfødte sygdomme, der opstår som følge af kromosomer ændret i struktur eller antal (NB: husk i denne forbindelse, at mennesket har 46 humane kromosomer). De karakteristiske medfødte sygdomme forbundet med mikrocefali er: Downs syndrom (trisomi 21) , Patau syndrom (trisomi 13), Edward syndrom (trisomi 18) og Polens syndrom.
Klassificering: medfødt mikrocefali. - Syndromer, der fremkalder kraniosynostose.
Kraniosynostose er det udtryk, hvormed læger henviser til den for tidlige fusion af en eller flere kranielle suturer. Kranialsuturer er de fibrøse led, der forbinder knoglerne i kranialhvelvet sammen (dvs. de frontale, tidsmæssige, parietale og occipitale knogler).
Under normale forhold sker fusion af kranialsuturerne i den postnatale periode (N.B: nogle processer slutter selv i en alder af 20), hvilket gør det muligt for hjernen at udvikle sig tilstrækkeligt.
Hvis fusion af kranialsuturerne sker som for tidligt, som i tilfælde af kraniosynostose, har hjernen ikke tilstrækkelig plads til at vokse ordentligt.
Klassificering: medfødt mikrocefali. - Moderens forkerte adfærd under graviditeten.
Fosteret kan udvikle mikrocefali, hvis moderen i graviditetsperioden bruger lægemidler med teratogene bivirkninger eller alkohol; eller hvis du udsætter dig selv for visse giftige stoffer.
Klassificering: medfødt mikrocefali. - Nogle særlige moderforhold, som også har konsekvenser for fosteret.
Disse omfatter: toxoplasma (toxoplasmose), cytomegalovirus, rubivirus (rubella) og varicella-zoster (varicella) infektioner; manglende behandling af phenylketonuri (en genetisk sygdom, der får phenylalanin til at bygge op i kroppen) en tilstand af alvorlig underernæring og endelig tilstedeværelsen af vedvarende hypothyroidisme.
Klassificering: medfødt mikrocefali. - Nogle mitokondrielle sygdomme.
Mitokondrielle sygdomme repræsenterer en gruppe patologier forårsaget af en dysfunktion i mitokondrierne; mitokondrier er de cellulære organeller, der producerer det meste af organismens umiddelbart forbrugbare energi (ATP).
Klassificering: postnatal mikrocefali. - Hjernetraume og slagtilfælde (både hæmoragiske og iskæmiske).
De er erhvervede årsager.
Klassificering: postnatal mikrocefali. - Hypoksisk iskæmisk encefalopati.
Encefalopatier repræsenterer en bestemt gruppe af patologier, kendetegnet ved en "strukturel og funktionel ændring af hjernen.
Hypoksisk iskæmisk encefalopati er en permanent patologisk tilstand, der opstår som følge af utilstrækkelig iltforsyning til hjernecellerne (vi taler om cerebral hypoxi, når tilstrømningen er delvis og cerebral anoksi, når tilstrømningen er totalt fraværende) .
Mangel på ilt, bestemt til cerebral kammer, kan forekomme på forskellige tidspunkter i livet; det kan forårsage mikrocefali, hvis det sker: før fødslen (dvs. under graviditeten), på tidspunktet for fødslen / fødslen eller efter arbejdet.
Klassificering: medfødt og postnatal mikrocefali.
Symptomer og komplikationer
Schlitzie, pseudonym for Simon Metz (1901-197), amerikansk showman og skuespiller, der lider af mikrocefali.
De fleste læger taler om mikrocefali, når hovedomkredsen viser sig at være mindst to standardafvigelser mindre ved at sammenligne et hoved med gennemsnitsmålingerne for en bestemt alder og køn.
Symptomer og tegn, der ledsager mikrocefali, afhænger af, hvad og hvor alvorlige udløserne til mikrocefali er. Især symptomatologien er desto mere alvorlig, jo højere sværhedsgrad af tilstanden, der indebærer reduktion af hovedets størrelse.
Følgende kan inkluderes i symptombilledet af et individ med mikrocefali:
- Mental forsinkelse. Generelt er mental retardering den mest almindelige patologiske manifestation hos personer med mikrocefali.
Det har forskellige konsekvenser, herunder: socialiseringsproblemer, manglende integration i den sociale kontekst, nedsat evne til at tilpasse sig osv. - Forsinkelse i udviklingen af tale- og bevægelsesevner
- Dværgisme eller kort statur
- Hyperaktivitet
- Forvrængninger af ansigtet
- Epilepsi
- Problemer med koordination og balance
- Neurologiske anomalier af en anden art
ER DER INDIVIDUALER MED NORMAL INTELLIGENS?
Tilstedeværelsen af mikrocefali falder ikke altid sammen med mental retardering. Det er faktisk muligt at håndtere mikrocefaliske individer med "normal intelligens".
Hvornår skal man se lægen?
Hvis en forælder har mistanke om tilstedeværelse af mikrocefali, er det godt, at han straks kontakter sin børnelæge for en dybere forståelse af situationen (N.B: husk, at mikrocefali generelt er en meget tidlig lidelse).
Det skal dog huskes, at læger normalt vil mærke det ganske let ved fødslen eller ved de første pædiatriske besøg, hvis et emne har et mindre hoved end normale standarder.
Diagnose
Af indlysende årsager kan mikrocefali kun diagnosticeres i prænatal alder, hvis den er af den medfødte type.
I sådanne situationer kan en simpel prænatal ultralyd være tilstrækkelig til identifikation.
Med henblik på en komplet diagnose, som også omfatter identifikation af de udløsende årsager, er de oplysninger, der kan stamme fra: en evaluering af familiehistorie, en hjernens CT -scanning, en nuklear magnetisk resonans (MRI) og blodprøver meget vigtige.
Betydningen af familiehistorisk vurdering
Tilstedeværelsen i en familie af andre personer med mikrocefali kan være tegn på et arveligt problem, der opstår blandt de pårørende til en af forældrene.
Takket være evalueringen af familiehistorien kan læger præcisere dette aspekt og lette den diagnostiske proces.
Behandling
Bortset fra nogle tilfælde, der opstår ved kraniosynostose, er mikrocefali en uhelbredelig tilstand. Faktisk er der i øjeblikket ingen behandlinger, der tillader kraniet at fuldføre sin normale udvikling.
Når det er sagt, kan læger stadig planlægge symptomatisk terapi, det vil sige rettet mod at forbedre det symptomatologiske billede.
BEHANDLING AF SYMPTOMER: EKSEMPLER
Den symptomatiske behandling varierer naturligvis i henhold til den foreliggende symptomatologi.
For eksempel:
- Hvis patienten viser mental retardering og de forskellige konsekvenser, der er forbundet med det, er det godt at forelægge ham en særlig behandling, kendt som ergoterapi.
Ergoterapi har to hovedmål: den første er at lette patientens indførelse i den sociale kontekst (skole, familie osv.), Så snart han begynder at forholde sig til verden; den anden er at gøre patienten så selvstændig som muligt fra andre ved at lære ham at tage sig af deres egen person osv. - Hvis patienten viser en forsinkelse i udviklingen af sproglige færdigheder, er der specifikke terapier, som tillader forbedring af disse færdigheder.
- Hvis patienten lider af balance- eller koordinationsforstyrrelser, planlægger lægen en række fysioterapibehandlinger for ham. Der er faktisk nogle meget nyttige fysioterapeutiske øvelser til at afhjælpe de førnævnte problemer.
For at opnå de bedste resultater anbefaler eksperter at kontakte fysioterapeuter, der har erfaring med patologier med neurologiske konsekvenser, f.eks. Dem, der forårsager mikrocefali. - Hvis patienten lider af epilepsi eller hyperaktivitet, kan han tage lægemidler, der er specielt syntetiseret for at reducere symptomerne på ovennævnte tilstande.
PLEJE AF CRANIOSYNOSTOSE
Nogle tilfælde af kraniosynostose kan løses takket være kirurgi ad hoc, som består i adskillelsen af de kraniale fusionerede suturer tidligt.
Kirurger kan udføre operationen på to forskellige måder: gennem en klassisk kirurgisk procedure - også kaldet "åben" - eller gennem en endoskopisk procedure - som har fordelen ved reduceret invasivitet.
NOGLE RÅD
Læger anbefaler, at forældre til børn med mikrocefali altid henvender sig til fagfolk, der har erfaring med denne særlige fysiske abnormitet og de sygdomme, der kan forårsage det.
Derudover anbefaler de at kontakte støttegrupper for familier med børn med mikrocefali, fordi dette kan være en måde at bedre forstå den førnævnte tilstand og de symptomatiske behandlinger, den kræver.
Prognose
Prognosen afhænger af symptomernes sværhedsgrad. Personer med svær mikrocefali lider af alvorlige handicap (alvorlig mental retardering, markante taleproblemer osv.), Og dette påvirker deres livskvalitet i høj grad. Omvendt lider personer med mild mikrocefali af begrænsede handicap, og det giver dem mulighed for at leve et liv tættere på det normale (hvis det naturligvis er sammenlignet med tidligere tilfælde).
Forebyggelse
Nogle genetiske sygdomme, der forårsager mikrocefali, nedarves, det vil sige, at de overføres fra forældre til afkom.
I lyset af dette kan forældre til mikrocefaliske børn kontakte en genetisk ekspert og eventuelt undergå en specifik genetisk test for at forstå, om "en anden mulig graviditet er i fare for mikrocefali. Undgå i så fald befrugtning. Forhindrer sygdommens begyndelse.
