Edwards syndrom, eller trisomi 18, er en sjælden genetisk sygdom karakteriseret ved tilstedeværelsen af et tredje kromosom 18 i cellerne hos det berørte individ.
Edwards syndrom er en meget alvorlig og uforenelig tilstand med livet: de fleste af de berørte dør faktisk før fødslen eller er dødfødte.
Ifølge den mest pålidelige forskning ser det ud til, at Edwards syndrom skyldes en "genetisk aberration, der finder sted før undfangelsen, og som vedrører en kønscelle hos en af forældrene eller kort tid efter undfangelsen.
Typisk er prænatal ultralydsscanning, bi-test, tri-test, skeletradiografi, ekkokardiografi og fostervandsprøve eller CVS nødvendig for prænatal diagnose af Edwards syndrom.
Desværre er Edwards syndrom et resultat af en uigenkaldelig genetisk fejl, en uhelbredelig tilstand, selv når den opdages på et tidligt stadie af fosterudviklingen.
- Hver celle i et sundt menneske har 23 par homologe kromosomer, så i alt 46 kromosomer (23 er moderlige og 23 er faderlige); af disse 23 par homologe kromosomer er 22 autosomale (de kromosomer, der ikke påvirker et individs køn, er autosomale), og det ene er seksuelt (de kromosomer, der bestemmer et individs køn, er seksuelle).
- I alt indeholder de 46 menneskelige kromosomer hele det genetiske materiale, bedre kendt som DNA; et individs DNA er det, der etablerer hans somatiske træk, dispositioner, fysiske kvaliteter osv.
- DNA kan undergå mutationer, det vil sige ændringer; disse mutationer kan vedrøre en DNA -sekvens inde i et eller flere kromosomer (disse sekvenser kaldes gener) eller de kan involvere antallet af kromosomer (vi taler om trisomi, når der er 3 kopier af det samme kromosom og af monosomi, når det er kun en kopi af et givet kromosom er til stede).
