Spina Bifida: Diagnose, Forebyggelse, Behandling

Medfødt anomali

Blandt misdannelserne i centralnervesystemet spiller spina bifida en ledende rolle: det er en alvorlig medfødt anomali i rygsøjlen og rygmarven, som ofte alvorligt kompromitterer patientens livskvalitet.
Selvom rygmarvsbrok er en uhelbredelig sygdom, kan den forebygges: efter en kort analyse af de tilgængelige diagnostiske metoder vil vi fokusere på forebyggende praksis og aktuelle behandlinger med det formål at lindre symptomerne forårsaget af sygdommen.
Spina bifida er en ekstremt alvorlig genetisk defekt: Derfor er det nødvendigt at sensitivisere lægen og befolkningen på dette komplekse sundhedsproblem.Framtidige mødre skal være opmærksomme på risikoen for, at deres barn kan løbe: forebyggelse er et redskab til konkret sundhedsbeskyttelse, både for moderen og for det ufødte barn.

Spina Bifida diagnose

Tidlig diagnose af spina bifida er afgørende for at gribe ind hurtigt og begrænse skade på kort og lang sigt så meget som muligt.
Takket være forbedringen af ​​diagnostiske strategier er det muligt at opdage misdannelser i rygsøjlen (herunder rygmarvsbrok) også længe før barnets fødsel. Ultralydet og de mange biokemiske analyser gør det faktisk muligt at bekræfte en mistanke om rygmarvsbrok allerede i 1.-3. trimester af drægtigheden.

Hvad er de mest akkrediterede diagnostiske teknikker?

• Fostervandsprøve: minimalt invasiv teknik, der består i at tage en prøve af fostervand via trans-abdominal rute.Fostervand indeholder fostervand, specifikke celler fra fosteret; efter isolering af de førnævnte celler er det muligt at udføre forskellige molekylære eller cytogenetiske analyser på dem.
• Ultralyds ultralyd: ud over at fastslå drægtighedsalderen og den mulige tilstedeværelse af flere fostre i livmoderen fremhæver denne undersøgelse også mulige strukturelle anomalier hos det ufødte barn (f.eks. Spina bifida).
• Blodanalyse: eventuelle anomalier i sammensætningen af ​​den gravide kvindes blod kan være en indikator på patologi, herunder spina bifida. En ændret blodsammensætning kræver yderligere undersøgelse.
• AFP-test (alfa-fetoprotein): alfa-fetoprotein er et glycoprotein med funktioner, der ligner albumin, og som kan isoleres fra en serumprøve. Stoffet syntetiseres hovedsageligt under fosterlivet. Hvis alfafetoproteinniveauerne er høje, vil fostret sandsynligvis have neurale rørlukningsdefekter, et typisk tegn på rygmarvsbrok.

Forebyggelse

Forebyggelse er det bedste skjold til at beskytte fosteret mod rygmarvsbrok samt den bedste pleje og bedste beskyttelse for det ufødte barn. Takket være bevidsthedskampagnen, der sigter mod at informere befolkningen om denne alvorlige sygdom, har forekomsten af ​​myelomeningocele gennemgået et drastisk fald i de seneste årtier.

• Folinsyretilskud før befrugtning og under graviditet reducerer betydeligt (med 50%) risikoen for rygmarvsbrok hos det ufødte barn.

Selvom mange fødevarer er fyldt med folsyre, har gravide brug for større mængder end dem, der anbefales til den generelle befolkning (400 mcg / dag, sammenlignet med de klassiske 200 mcg / dag); som følge heraf kan indtagelsen af ​​vitamin B9 alene med mad være utilstrækkelig til at garantere fuld beskyttelse mod rygmarvsbrok. Derfor er behovet for at supplere kosten med specifikke folsyretilskud.

Naturlige kilder til folsyre: appelsiner, fuldkorn, bønner og bælgfrugter generelt, lever, ølgær, grønne bladgrøntsager. Bemærk: folinsyre inaktiveres ved langvarig madlavning

Gravide kvinder, der allerede har fået et barn med rygmarvsbrok, bør tage en endnu højere dosis vitamin B9 (4-5 mg / dag) for at minimere risikoen for at føde et andet barn med samme lidelse..
Hvis den gravide kvinde har en familiehistorie med rygmarvsbrok (forældre, søskende, berørte fætre), kan fosteret stadig udvikle rygmarvsanomalien, uanset det generøse folsyretilskud.
Blandt de forebyggende teknikker husker vi også den tidlige diagnose: vurdering af sygdommen i de første fosterstadier vil gøre det muligt at udføre en akut neurokirurgi inden for de første dage af livet for øjeblikkeligt at korrigere den neurale læsion.

Mulige behandlinger

Lad os endnu en gang huske, at spina bifida er en uhelbredelig sygdom. De tilgængelige lægemidler og behandlinger er kun indiceret for at minimere skader og komplikationer af sygdommen.
Kun den milde variant - spina bifida occulta - kræver ingen behandling og kører næsten altid asymptomatisk uden at skabe nogen form for komplikationer.
Lad os se, hvad der er de mest anvendte medicinske behandlinger i tilfælde af rygmarvsbrok:

• De mest alvorlige former for spina bifida (myelomeningocele og meningocele) kræver kirurgi for at lukke åbningen på niveau med rachis. "Operationen, ekstremt sart, er afgørende for at bevare rygmarvets funktioner og reducere risikoen for" infektion (fx meningitis).
• Andre kirurgiske strategier har til formål at dræne væsken (akkumuleret i patientens hjerne) i maven: operationen, der er angivet i tilfælde af hydrocephalus, udføres ved at implantere en shunt (passage, hul) ventriculo-peritoneal.
• Prænatal kirurgi: Inden den 26. svangerskabsuge kan kirurger operere det ufødte barn direkte i livmoderen. Operationen består i at åbne moderens livmoder og efterfølgende reparere babyens rygmarv.

Forskning bliver også perfektioneret i "i livmoderkirurgi for at minimere skader forårsaget af rygmarvsbrok til det ufødte barn.

• Yderligere kirurgiske indgreb er rettet mod at reparere blære og tarmfunktion: husk faktisk, at mennesker med rygmarvsbrok ofte mister kontrollen over anale og blærefinkterne.

Børn med rygmarvsbrok skal lære at bruge krykker og kørestole, da sygdommen også påvirker gangfærdigheder.
Selvom kirurgi er ekstremt effektiv til at begrænse skaden eller rette sygdommen så meget som muligt, bliver et berørt barn nødt til at kæmpe med rygmarvsbrok for livet.

Andre artikler om "Spina Bifida: diagnose, forebyggelse, behandling"

1. Spina Bifida: Tegn eller symptomer
2. Spina Bifida