Trisomi 18: Hvad er det, årsager, symptomer og prognose

, er en sjælden genetisk sygdom præget af tilstedeværelsen af ​​et tredje kromosom 18 i cellerne hos det berørte individ.

Shutterstock

Trisomi 18 er en meget alvorlig tilstand, der er uforenelig med livet: de fleste af de berørte dør faktisk før fødslen eller er dødfødte.
Ifølge de mest pålidelige undersøgelser ser det ud til, at trisomi 18 skyldes en "genetisk aberration, der finder sted før befrugtning, og som vedrører en kønscelle hos en af ​​forældrene eller kort tid efter undfangelsen.
Generelt er prænatal ultralyd, bi-test, tri-test, skeletradiografi, ekkokardiografi og fostervandsprøve nødvendig for prænatal diagnose af trisomi 18.
Desværre er trisomi 18 en uhelbredelig tilstand, selv om det er påvist på et tidligt stadie af fosterudvikling, da det er resultatet af en uigenkaldelig genetisk fejl.

af Edwards, er en alvorlig genetisk sygdom, kendetegnet ved den unormale tilstedeværelse i cellerne af det berørte individ af et tredje kromosom 18.
Trisomi 18 er derfor en genetisk sygdom, der ændrer det samlede antal kromosomer, der er til stede i cellerne hos et individ: på grund af tilstedeværelsen af ​​en tredje kopi af kromosom 18 indeholder cellerne hos en patient med Edwards syndrom faktisk 47 kromosomer , i stedet for den normale 46.
Trisomi 18 er altid uforenelig med et normalt liv: de fleste bærere dør i prænatal alder eller inden for det første år.

I genetik kaldes de unormale kromosomer, der føjes til de to kanoniske, supernumerære kromosomer.