Omphalocele

Almindelighed

Omphalocele er en medfødt anatomisk defekt, karakteriseret ved manglende lukning af maven og det deraf følgende fremspring gennem en åbning på navlestrengeniveau, af et eller flere maveorganer (tarm, lever, mave, milt osv.).

Fra: https://da.wikipedia.org/wiki/Omphalocele

I et mere end rimeligt antal tilfælde repræsenterer omphalocele et klinisk tegn på specifikke kromosomale ændringer, f.eks. Dem, der inducerer trisomi 13 eller trisomi 18.
Desuden er korrelationen mellem omphalocele og medfødte defekter i hjertet og / eller neurale rør hyppig.
Læger kan diagnosticere omphalocele allerede i løbet af det prænatale liv ved hjælp af nogle specielle tests.
Den eneste mulige terapi er af den kirurgiske type og består i genindsættelse af de ekstra-abdominale organer i deres ideelle hulrum.

Hvad er omphalocele?

Omphalocele er en medfødt defekt i bugvæggen, kendetegnet ved fremspring, gennem en mere eller mindre bred åbning på navlestrengen, i hovedorganerne i maven (dvs. lever, tarm, mave osv.).
Typisk er der omkring disse fremspringende organer en tynd, gennemsigtig serøs membran, meget gerne en sæk, der stammer fra en udstødning af bughinden. Denne taske er normalt intakt.

Ifølge læger er omphalocele en særlig type brok.

Et "brok er lækage af en tarm eller en del af det fra det hulrum, der normalt indeholder det (N.B: ordet tarm angiver et generisk indre organ).

Årsager

Kort introduktion: under normale forhold, indtil omkring den tiende (X) uge af graviditeten, ligger fostrets tarm uden for maven, lige uden for navlen. Derefter absorberer bughulen det gennem en fusion af mavemuskelvæggen.
Oprindelsen til "omphalocele c" er en forkert udvikling i maven af ​​musklerne under fostrets liv. Disse elementer forbliver faktisk i stedet for at fusionere med hinanden og absorbere tarmen adskilt og give anledning til en reel åbning på mave.
Med graviditetens fortsættelse og forstørrelsen af ​​fostrets størrelse har også maveorganer som mave eller lever gradvist tendens til at stikke frem og finde sig på en helt unormal måde uden for maven.
Som det vil ses, er der tilfælde af omphalocele, der er mere alvorlige end andre.

ONPHALOCELE OG CHROMOSOMAL ANOMALIES

I et rimeligt antal tilfælde (ca. 15%) falder omphalocele sammen med tilstedeværelsen af ​​nogle specifikke kromosomale anomalier.
Kromosomale abnormiteter er alvorlige genetiske tilstande, kendetegnet ved numeriske og til tider endda strukturelle ændringer af kromosomerne, det vil sige de cellulære elementer, hvor DNA bor.
Denne tilfældighed har fået læger og eksperter til at tro, at de to omstændigheder er tæt forbundet med hinanden, idet omphalocele repræsenterer en klinisk manifestation af den kromosomale anomali til stede.
De kromosomale anomalier, der oftest bestemmer tilstedeværelsen af ​​omphalocele hos dem, der bærer det, er trisomi 18 (eller Edwards syndrom), trisomi 13 (eller Patau syndrom) og Beckwith-Wiedemann syndrom.

Hvad er trisomi 18 og trisomi 13? Et par detaljer

Genetikere taler om trisomi, når et individs genetiske sammensætning har tre kromosomer af samme type, det vil sige en trilling af homologe kromosomer, snarere end et par (som det normalt burde være).Derfor, hvis det samlede antal kromosomer i en enkelt celle hos en sund person er 46, er det samlede antal kromosomer i en enkelt celle hos en person med trisomi 47.
Trisomier er en del af de genetiske abnormiteter kendt som aneuploidier, dvs. ændringer i kromosomtalet.
Bærere af trisomi 18 og trisomi 13 har henholdsvis tre kopier af autosomalt kromosom 18 og tre kopier af autosomalt kromosom 13.
I begge tilfælde er deres helbredstilstande meget alvorlige og ofte uforenelige med livet. Faktisk, hvis døden ikke allerede har fundet sted i prænatalalderen, er det meget sandsynligt, at det sker kort tid efter fødslen.
Både trisomi 18 og trisomi 13 er ansvarlige for karakteristiske fysiske ændringer (især i ansigtsniveau) og omfatter, som den eneste kendte risikofaktor, moderens høje alder.

EPIDEMIOLOGI

Ifølge nogle estimater fra United States Center for Disease Control and Prevention (CDC) i USA er den årlige hyppighed af omphalocele 2-2,5 tilfælde pr. 10.000 nyfødte.
Også ifølge den samme forskning ville dødeligheden forbundet med denne abdominalvægsdefekt være omkring 25%.

Symptomer og komplikationer

Yderligere oplysninger: Omphalocele Symptomer

Det karakteristiske tegn på omphalocele er den ekstra-abdominale tilstedeværelse (dvs. uden for maven) af de organer, der normalt skal være placeret inde i bughulen.
Ikke alle omphaloceller er lige alvorlige. Deres sværhedsgrad afhænger af åbningens størrelse på maven og af, hvor mange organer der stikker uden for den.
Derfor anser læger en omphalocele karakteriseret ved fremspring af kun tarmen for at være lille (eller af begrænset sværhedsgrad); mens de betragter en omphalocele karakteriseret ved fremspring af tarmen, leveren, milten osv. som stor (eller af høj sværhedsgrad).

ANDRE TEGN

Ofte er bughulen hos babyer med omphalocele meget mindre, end den egentlig burde være. Som det vil ses i kapitlet om terapi, repræsenterer dette et problem, når lægen intervenerer kirurgisk.

KOMPLIKATIONER

Da de er næsten ubeskyttede (N.B: bughinden giver ikke et særlig effektivt forsvar), kan maveorganerne uden for maven:

• Let at udvikle en infektion. Infektioner er særlig almindelige, når bughinden brister.
• Modtag let klemning eller vridning. Alt dette kan skade det berørte organ og forårsage et stort og meget farligt blodtab.

TILSLUTTE DEFEKTER

Ofte fødes babyer med omphalocele med hjertefejl og neurale rørdefekter (dvs. den embryonale struktur, hvorfra centralnervesystemet stammer).
Disse ændringer kan være resultatet af de associerede kromosomale abnormiteter, beskrevet ovenfor, eller af andre årsager, i mange tilfælde, ukendte.
Den samtidige tilstedeværelse af omphalocele og andre defekter i andre apparater eller systemer afspejler en meget alvorlig helbredstilstand, dødelig inden for få dage (hvis ikke engang i den prænatale fase).

Procentdel af omphalocele -tilfælde med hjertefejl og neurale rørdefekter.

Type fejl

Procent

Medfødte hjertefejl
Medfødte neurale rørfejl 50%
40%

Diagnose

Ved fødslen er diagnosen omphalocele ganske enkel. Den nyfødte har faktisk klare og utvetydige tegn.
I den prænatale fase kunne læger imidlertid opdage tilstedeværelsen af ​​abdominal defekt gennem en normal ultralyd.
I disse situationer skal ultralydsundersøgelsen følges af mere dybtgående kontroller, som tjener til at fastslå sværhedsgraden og egenskaberne for omphalocele, eventuelle andre medfødte anomalier og fostrets kromosomale struktur.
For at afklare alle disse aspekter tyer læger til:

• Niveau II ultralyd
• Foster ekkokardiografi
• Fostervandsprøve og / eller føtal karyotype

NIVEAU II ULTRASOUND

Ultralyd på andet niveau er en mere præcis undersøgelse end den simple prænatal ultralyd (niveau I ultralyd). Faktisk giver den meget klare billeder af fosterorganerne (og eventuelle anomalier) og giver dig mulighed for at forstå, hvordan udviklingen af ​​fosteret forløber inde i livmoderen.

Typisk gør læger det, når en "niveau I prænatal ultralyd har vist noget mistænkeligt, eller når graviditet anses for at være i fare for en række faktorer."

FETAL EKOKARDIOGRAFI

Foster ekkokardiografi er en normal ultralyd af hjertet, som giver dig mulighed for at analysere anatomi, funktion og rytme i fostrets hjerte. Derfor er det nyttigt at præcisere, om den nyfødte har hjerteforandringer forbundet med omphalocele.
Det udføres af en læge, der har specialiseret sig i foster- og pædiatrisk kardiologi.

AMNIOCENTESIS

Fostervandsprøve består i transabdominal fjernelse af en lille mængde fostervand.
Indeholdt i en sæk (fostervand eller fostervand) er fostervæske væsken, der omgiver og beskytter fosteret under livmoderudviklingen.
Når prøven er taget (N.B: læger udfører generelt fostervandsprøve mellem den 16. og 18. uge af graviditeten), udfører analyselaboratoriet forskellige test på den opnåede prøve, herunder en kontrol af kromosomkittet.
Derfor giver fostervandsprøve os mulighed for at forstå, om omphalocele er forbundet med nogle bestemte kromosomale ændringer.

FETAL KARYOTYPE

Fosterets karyotype er en meget specifik evalueringstest af fostrets kromosomale sæt (N.B: højere end fostervandsprøve), som giver mulighed for nøjagtigt at undersøge alle kromosomer i en opsamlet celleprøve.
Dette gør det muligt at identificere de mindste kromosomale ændringer, som en mindre præcis undersøgelse, f.eks. Fostervandsprøve, ikke altid er i stand til at påvise.

I TILFÆLDE AF PRENATAL DIAGNOSE

Hvis diagnosen omphalocele forekommer i den prænatale fase, skal moderen undergå periodisk overvågning, hvorigennem lægen observerer graviditetens forløb.
Det er ikke udelukket, at omphalocelen går spontant tilbage under drægtigheden.

Behandling

Behandlingen af ​​omphalocele er udelukkende af en kirurgisk type og har som sit endelige mål at genindsætte de organer, der opholder sig uden for det, i maven.
Muligheden for at anvende denne terapi afhænger hovedsageligt af to faktorer:

• Omphalocelens sværhedsgrad. Jo mere alvorlig den er, desto vanskeligere er interventionen.
• De medfødte anomalier, der ledsager omphalocelen. Jo mere og mere alvorlige de er, jo mere opmærksomhed og ekstra pleje skal der gives til den lille patient.

ONPHALOCELE AF LET GRØVNE OG ISOLERET

Hvis omphalocele er lille (for eksempel når kun tarmen er uden for maven) og ikke er forbundet med andre patologier, har læger en god chance for at gennemføre erstatningskirurgien med succes.
Generelt er operationen aldrig øjeblikkelig, men sker altid efter en kort periode efter fødslen.I løbet af denne tid dækker kirurgen, der skal operere barnet, omphalocele med et specielt syntetisk materiale.
Fra et udøvende synspunkt er interventionen temmelig delikat og kræver betydelig kompetence og erfaring fra hele det medicinske personale.

Årsager til den gode chance for succes

Det er lettere at genindsætte bare et organ end at genindsætte to eller flere.
Derudover har spædbørn med mild omphalocele ofte et mavehul i normal størrelse, der ikke er mindre end normalt. Takket være dette er gennemførligheden af ​​operationen større.

ALVORLIG OG MEGET ALVORLIG ONPHALOCEL

Hvis omphalocele er alvorlig eller meget alvorlig, fordi den er forbundet med andre medfødte defekter, har læger generelt ringe chance for med succes at behandle (eller endda gribe ind) fremspring af maveorganerne.
Årsagerne er forskellige. For det første har de fleste nyfødte i denne tilstand et meget lille mavehulrum, som ikke garanterer den plads, som de ekstra-abdominale organer har brug for. For det andet er medfødte defekter, såsom medfødte anomalier, situationer, der gør "udførelse af en" kirurgisk operation kontraindiceret.
Nogle gange kan det ske, at der ikke er nogen fundamenter til kun at fungere i de første leveår. Under sådanne omstændigheder vælger læger at udsætte operationen til barndommen i håb om, at maven i mellemtiden vil udvide sit indre rum.

Hvilken type levering er der i tilfælde af alvorlig eller meget alvorlig omphalocele?

I tilfælde af alvorlig eller meget alvorlig omphalocele tyer læger til at føde ved kejsersnit, fordi det er mindre farligt for både moderen og fosteret.

Prognose

Ifølge hvad der blev sagt i det foregående kapitel dedikeret til terapi, afhænger prognosen for omphalocele af dens sværhedsgrad og de tilhørende patologier.