Definition
Udtrykket ichthyosis er beregnet til at angive en række hudsygdomme defineret som "genodermatose", dvs. genetiske lidelser, hvis virkninger forekommer på huden.
Udtrykket "ichthyosis" kommer fra det græske ord "Iχτυς ", hvis betydning er" fisk "og angiver det typiske skællende udseende, som huden på patienter, der er berørt af disse sygdomme, antager.
Klassifikation
Ichthyosis er ikke kun en sygdom i sig selv, men ofte er den relateret til andre patologier og kan være årsag eller konsekvens; klassificeringen af de forskellige typer af ichthyosis er problematisk, netop på grund af at sygdommen har forskellige facetter .
En første hovedklassificering er den, der opdeler de forskellige typer af ichthyosis i arvelige og erhvervede former.
Arvelige former er naturligvis til stede fra fødslen, da genetiske ændringer videregives fra forældrene.
De erhvervede former forekommer derimod i voksenalderen, normalt i forbindelse med andre patologier af forskellig oprindelse og art, såsom for eksempel tumorer (lymfomer, lunge-, lever-, bryst- eller nyrekræft osv.), Crohns sygdom , skjoldbruskkirtlen eller AIDS.
Imidlertid er ichthyoses generelt opdelt i kategorier baseret på det resulterende kliniske billede. I denne henseende kan vi skelne mellem:
- X-bundet ichthyosis;
- L "lamellær ichthyosis;
- L "ichthyosis vulgaris;
- L "epidermolytisk hyperkeratose;
- Harlequin ichthyosis;
- Medfødt ichthyosiform erythroderma.
En "anden klassificering af de forskellige typer af ichthyosis - defineret som" ultrastrukturel klassificering " - giver opdeling i fire typer (type I, II, III og IV) i henhold til de strukturelle egenskaber ved de epidermale celler, der udsættes for biopsi. Denne klassificering den bruges dog kun til arvelige former og ikke til erhvervede former.
Endelig giver en "yderligere klassifikation, der bruges til at opdele formerne for arvelig ichthyosis, deres gruppering i:
- Syndromiske ichthyoses, dvs. ichthyoses, der forekommer både i huden og i andre organer;
- Ikke-syndromisk ichthyosis, dvs. typer af ichthyosis, der kun forekommer i huden.
Forekomst
Alvorlig ichthyosis af benene. Billede fra en.wikipedia.org - Se flere billeder Ichthyosis
Bortset fra ichthyosis vulgaris er disse sygdomme sjældne former, som forekommer mest hos en person for hver 3.000 mennesker; X-linked ichthyosis og Harlequin ichthyosis har et forekomstindeks på henholdsvis 1: 300.000 og 1: 500.000 / 1.000.000.
På grund af sjældenheden af forekomsten er Harlequin ichthyosis undertiden udelukket fra den almindelige liste over ichthyoses.
Typer af ichthyosis
Tabellen nedenfor viser de mest kendte typer af ichthyosis og opsummerer hovedpersonerne, der adskiller en form fra en anden.
(1: 500.000)
* En hel artikel vil blive dedikeret til "Ichthyosis Arlecchino, givet dens særegenhed og sjældenhed. Andre indsigter: Ichthyosis Vulgaris
Husk endelig, at blandt de forskellige former for ichthyosis er der også xerosis, den letteste og mindst alvorlige form for hudsygdommen.Generelt påvirker xerosis de nedre og øvre lemmer, hvilket viser tørhed i huden forbundet med mild kløe, som forværres under Den kløende fornemmelse forstærkes ved brug af aggressive og irriterende rengøringsmidler, som udrydder det beskyttende lipidlag i huden.
Diagnose
Da der er tale om relativt sjældne sygdomme, er diagnosen ichthyosis ikke altid let at foretage.
Under alle omstændigheder er det første trin i diagnosen af sygdommen bestemt den fysiske undersøgelse, der involverer analyse af skalaerne og lamellerne, der dannes på patienternes hud. I detaljer vil lægen evaluere deres udseende og fordeling på kroppen og også bestemme den mulige tilstedeværelse af vesikler.
Lægen vil derefter undersøge patientens familiehistorie, da ichthyosis er en arvelig sygdom.
For at skelne mellem hvilken form for ichthyosis, der påvirker patienten, kan lægen derefter ty til tests som f.eks. Biopsi, som kan forbindes med molekylær genetisk analyse for definitivt at bekræfte diagnosen.
Endelig kan nogle former for ichthyosis også diagnosticeres prenatalt. For eksempel kan X-bundet ichthyosis diagnosticeres ved at udføre fostervandsprøve; mens lamellær ichthyosis, Harlequin ichthyosis og epidermolytisk hyperkeratose kan diagnosticeres prenatalt ved at udføre fetoskopi.
Symptomer
Yderligere oplysninger: Ichthyosis Symptomer
De første symptomer på arvelig ichthyosis forekommer normalt kort tid efter fødslen eller under alle omstændigheder inden for det første år af babyens liv.
Ichthyosis kan manifestere sig simpelthen med tør hud, eller det kan føre til mere alvorlige former, der præsenterer fortykkelse af huden forbundet med skalaer og lameller, der skæmmer og skæmmer personens billede, og som kan skabe mere eller mindre alvorlige problemer for personer, der er hengivenheder.
Ændringen af keratinisering involverer faktisk akkumulering og overlejring af døde celler hinanden, hvilket flager huden og forbinder den med de typiske egenskaber ved tør hud (mere markant fænomen i de sjældne former for ichthyosis).
Sværhedsgraden af hudens fortykkelse og dannelsen af skalaer og lameller afhænger af formen for ichthyosis, som patienten lider af. Afhængigt af deres sværhedsgrad kan de kutane manifestationer af ichthyosis føre til konsekvenser - nogle gange endda meget alvorlige - både fysiske og psykologiske.
I andre tilfælde kan ichthyosis derimod i sig selv udgøre symptomet på andre grundlæggende patologier, der påvirker patienten (se kapitlet "Associerede sygdomme"). Dette er tilfældet med erhvervet ichthyosis.
Predisponerende faktorer
Da hudtørhed er et af de typiske symptomer på de forskellige former for ichthyosis, kan det kolde og tørre klima forstærke og favorisere den ichthyotiske manifestation, men det kan aldrig repræsentere den udløsende årsag, da ichthyoses er genetiske patologier.
Komplikationer
Som netop nævnt kan de kutane symptomer på de forskellige typer af ichthyosis føre til forskellige fysiske og psykologiske konsekvenser. Alvorligheden af disse konsekvenser er generelt større, jo mere alvorlig formen for ichthyosis, som patienten lider af.
Fysiske komplikationer
Afhængigt af det område af kroppen, hvor symptomerne på ichthyosis opstår, kan der opstå forskellige komplikationer på grund af fortykkelse af huden, såsom:
- Vanskeligheder med at bevæge sig og gå, især hvis ichthyosis forekommer i fodsålerne;
- Ændringer i hårvækst
- Problemer med at lukke øjnene
- Svedbesvær, da fortykkelse af huden kan forhindre denne fysiologiske proces.
Desuden gør tørheden og fortykkelsen af huden, der forekommer hos personer, der lider af ichthyosis, huden uelastisk og favoriserer dens brud.Den revnede og ikke længere intakte hud udsættes så let for sammentrækning af mulige bakterielle, virale eller svampeinfektioner, der er.
Psykologiske komplikationer
Udseendet af et individ, der er ramt af ichthyosis, kan ændres dybt, hvilket i nogle tilfælde kan føre til alvorlige psykologiske komplikationer. Generelt er børn og unge mest påvirket af denne type konsekvenser, da det "fysiske udseende" er anderledes ". Og eventuelle resulterende fysiske komplikationer kan gøre møder og forhold til jævnaldrende meget vanskelige.
Tilhørende sygdomme
Som nævnt ovenfor kan ichthyosis være et symptom på andre sygdomme: Refsum syndrom og Sjögren-Larsson syndrom er to eksempler.
Den første repræsenterer en sjælden arvelig patologi, der involverer ataksi (tab af muskelkoordination), polyneuritis (betændelse i nerverne) og døvhed; mens det andet syndrom er forbundet med muskellammelse med progressiv mental retardering.
Spedalskhed, AIDS og hypothyroidisme repræsenterer tre andre patologier, der begynder med forskellige former for erhvervet ichthyosis; sarkoidose manifesterer også typiske tegn på ichthyosis (konsekvente og udviklede skalaer i underekstremiteterne). Biopsi af huden påvirket af ichthyosis giver ikke altid gode resultater, faktisk er det i de fleste tilfælde ubrugeligt til diagnosen.
Behandling
I betragtning af at ichthyosis er inkluderet blandt de genetisk overførbare sygdomme, er kuren næsten umulig.
Der er dog nogle behandlinger, der kan udføres for at lindre symptomerne. I denne henseende kan vi skelne den aktuelle behandling fra den systemiske behandling. Sidstnævnte kan dog ikke bruges på alle ichthyosis -patienter.
Aktuel behandling
Den topiske behandling af ichthyosis sigter mod at reducere hudens fortykkelse og genoprette tabt fugt til huden.
For at nå det første mål anvender vi normalt brug af farmaceutiske præparater (cremer eller lotioner) baseret på keratolytiske midler, der er i stand til at fjerne hudskæl.
I denne henseende er aktive ingredienser, såsom salicylsyre, urinstof og alfa-hydroxysyrer (såsom f.eks. Glycolsyre) særligt nyttige.
I nogle tilfælde kan brugen af topiske lægemidler (cremer, lotioner, geler, salver osv.) Baseret på retinoider vise sig at være effektiv.
Imidlertid er brugen af disse stoffer bestemt ikke fri for bivirkninger. Alfa-hydroxysyrerne kan i virkeligheden være irriterende for tør og dehydreret hud hos personer, der lider af ichthyosis. I tilstedeværelse af skær og revner kan førnævnte principper aktive ingredienser kunne absorberes og forårsage potentielt alvorlige bivirkninger, selv på et systemisk niveau.
Af denne grund skal den aktuelle behandling af ichthyosis altid foregå under streng lægeovervågning.
For at give huden den tabte fugtighed og elasticitet kan det dog være nyttigt at bruge fugtighedsbevarende produkter og produkter baseret på vaselin og blødgørende stoffer, meget nyttige og stærkt anbefalet til at blødgøre huden.
Hvis ichthyosis er forårsaget af en systemisk lidelse, ville det være godt at smøre de berørte områder med stoffer som propylenglycol (fugtighedsbevarende middel) Dette stof er også effektivt til at lindre symptomerne fra lamellær ichthyosis eller X-linket ichthyosis. , okklusive bandager anbefales ikke.
Systemisk behandling
For de fleste ichthyotiske sygdomme er retinoider en meget effektiv behandling, som ikke helt bekæmper sygdommen, men bestemt kan helbrede symptomerne. Retinoider administreres oralt.
Under alle omstændigheder er systemisk brug af retinoider generelt tilrådeligt i de mest alvorlige tilfælde af ichthyosis. I andre tilfælde kan deres anvendelse derimod lokalt forbundet med den lokale anvendelse af præparater, der fremmer den blødgørende, nærende og keratolytiske virkning (vaselin, urinstof, glycerin, glycolsyre og salicylsyre) være tilstrækkelig.
Under alle omstændigheder skal det huskes, at retinoider, der tages oralt, kan forårsage forskellige bivirkninger (såsom "stigning i triglyceridniveauer i blodet), især når det bruges i lange perioder, som for patienter, der lider af ichthyosis.
Desuden skal det ikke glemmes, at retinoider er potentielle teratogener, og derfor er deres anvendelse absolut forbudt under graviditet.
Hos personer, der lider af epidermolytisk hyperkeratose, repræsenteres den ideelle behandling på den anden side af cloxacillin eller erythromycin, antibiotika, der er nyttige til forebyggelse af smerter forbundet med ildelugtende pustler, der dannes efter sammentrækning af en bakteriel superinfektion.
Psykologisk behandling
I tilfælde af at ichthyosis fører til psykologiske og sociale komplikationer - ud over farmakologisk behandling med det formål at lindre hudens symptomer på sygdommen - vil det også være nødvendigt at give patienten passende psykosocial støtte og støtte for at undgå yderligere og mere alvorlige komplikationer.
Nyttige tips
For at forbedre effektiviteten af ichthyosis -behandlinger - hvad enten det er topisk eller systemisk - og for at opnå lindring af symptomerne på sygdommen, kan det være nyttigt at vedtage små foranstaltninger, såsom:
- Reducer hyppigheden af vask for at undgå forværrende hudirritation;
- Brug ikke giftige, stærkt absorberende stoffer (f.eks. Hexachlorophen, bakteriedræbende / desinfektionsmiddel) og irriterende produkter;
- Foretrækker brug af sarte rengøringsmidler, endnu bedre hvis ordineret eller anbefalet af lægen;
- Undgå direkte og overdreven udsættelse for atmosfæriske midler, der kan tørre, dehydrere og yderligere irritere huden (sol, vind, kulde osv.);
- Følg altid lægens anvisning omhyggeligt og stol aldrig på gør-det-selv.
For yderligere information: Lægemidler til behandling af "Ichthyosis"
