Spina Bifida: Symptomer og komplikationer

Definition af spina bifida

Udtrykket "spina bifida" definerer en genetisk defekt i rachis, kendetegnet ved mangel på svejsning af hvirvelbuerne. Spina bifida er en kompleks og heterogen sygdom, sandsynligvis den mest almindelige misdannelse af det perifere nervesystem.

Spina bifida kan påvirke ethvert segment af rygsøjlen (cervikal, thorax, lænde, sakral); trods dette diagnosticeres de fleste tilfælde af rygmarvsbrok i lænden.
Den ufuldstændige lukning af rygsøjlen udløser alvorlig og irreversibel skade på offeret, såsom tab af mobilitet i underekstremiteterne, manglende evne / vanskeligheder med at kontrollere lukkemusklerne, urologiske og neurologiske komplikationer. påvirket barn, viser mange patienter indlærings- og opmærksomhedsunderskud, mere eller mindre markante. Alligevel viser nogle børn, der er ramt af rygmarvsbetændelse, problemer med forholdet, lavt selvværd og psykologiske problemer generelt Selvom det intellektuelle underskud hos børn med rygmarvsbrok ofte udgør en "videnskabeligt bevis, den komplekse mekanisme, der relaterer dem, er endnu ikke afklaret.

Klassificering og symptomer

Yderligere oplysninger: Spina Bifida Symptomer

De tegn og symptomer, der adskiller spina bifida, afhænger af sygdommens sværhedsgrad. Faktisk er flere varianter blevet identificeret:

Spina bifida occulta
Meningocele (meningeal cyste)
Myelomeningocele (spina bifida Aperto)

SPINA BIFIDA OCCULTA: dette er den mildeste variant af sygdommen. I spina bifida occulta er enderne af nogle hvirvler ikke helt lukkede; deres splittelse er imidlertid så let, at det forhindrer rygmarven i at stikke frem. I nærheden af læsionen kan huden også virke normal eller have et hårstykke (hypertrichose), en angioma-lignende plet eller en lille fordybning.

Tegn og symptomer: Spina bifida occulta er generelt ASYMPTOMATISK, da det ikke involverer rygmarven. Nogle mennesker med spina bifida occulta har en lille asymmetri i ben og fødder.

De fleste berørte mennesker opdager sygdommen ved en tilfældighed under en normal røntgenundersøgelse af ryghvirvlen. Spina bifida occulta forårsager ikke langsigtede følger. Indtil for et par år siden troede man, at mennesker med den okkulte variant af rygmarvsbrok havde større risiko for rygsmerter. Nylige videnskabelige undersøgelser har imidlertid vist, at der ikke er noget dokumenteret forhold mellem lændesmerter og spina bifida occulta.

MENINGOCELE (meningeal cyste eller cystisk spina bifida): det er den sjældneste variant af spina bifida. I denne patologi udvikler hvirvlerne sig normalt, men meninges er indlejret i det intravertebrale rum. Nervesystemet er ikke beskadiget, så langsigtede neuronale skader er ret usandsynlige. Denne form for rygmarvsbrok skyldes sandsynligvis teratom (tumor i embryonale væv), tumorer i halebenet og det presakrale rum og Currarino syndrom.

Tegn og symptomer: i cystisk spina bifida er tegnene og symptomerne mere tydelige og markante end i den forrige variant.
- Dannelse af en "tydelig HERNIA OF THE DURAL SACCA (indeholdende rygmarv og meninges)
- Sensoriske dysfunktioner, FLACCID PARALYSE
- Ændring af muskelstyrke, der fører til DEFORMITET AF RYGDEN, kontrakturer af lemmerne og dislokationer
- Mulig dannelse af HYDROCEPHALUS (ophobning af CSF i hulrummene - eller ventrikler - i hjernen)
- KONVULSIONER
- Ændringer i kognitiv evne

MYELOMENINGOCELE (spina bifida Aperto) er den mest alvorlige form for rygmarvsbrok, som også involverer rygmarven. I almindelig sprogbrug er det sædvanligt at tale om spina bifida for at betyde myelomeningocele. I denne patologi forbliver subjektets rygmarvskanal åben; følgelig stammer hjernehinden og rygmarven frem og stammer således fra en fremspringende sæk på niveau med ryggen. I nogle tilfælde er denne pose dækket med et hudlag eller en membran; ofte bliver væv og nerver imidlertid udsat, så patienten er i fare for alvorlige infektioner (f.eks. meningitis), som kan føre til døden.

Tegn og symptomer: Symptomer er alvorlige, ofte ansvarlige for katastrofale kort- og langsigtede komplikationer:
- INTESTINAL OG BLADDER ALTERATIONER: Det berørte emne mister kontrollen over anale og blære sfinkter
- KONVULSIONER
- Ekstremt udviklet corpus callosum
- Ekstrem muskel svaghed og paralyse
- DEFORMITET "€ på niveau med fødder, bækken, knæ
- Svært "€ AMBULATION
- SKOLIOSE

Almindelige symptomer og komplikationer

Spina bifida -patienters tilbøjelighed til at udvikle allergi over for latex er særlig: ifølge hvad der er rapporteret af SBAA (Spina Bifida Association of America), ser det ud til, at 50-73% af rygmarvs-patienter også udviklede en markant følsomhed over for latexproteiner. Forklaringen er sandsynligvis ganske enkel: Disse patienter har brug for konstant lægehjælp, derfor er de ofte i kontakt med medicinsk latexudstyr (faktisk er latex et naturligt materiale, der er meget udbredt til fremstilling af sundhedsprodukter, såsom handsker, masker, rør ... osv.).
I en flerfacetteret patologi som spina bifida kan komplikationer ikke mangle. Patientens kliniske billede, der allerede er komplekst i sig selv, kan degenerere til det punkt, at det udløser stadig mere markante fysiske defekter, neurologiske komplikationer og vanskeligheder med integration og socialisering.
Det menes, at 60% af børn med rygmarvsbrok har alvorlige indlæringsproblemer (især i matematik og læsning), selvom - som nævnt - den mekanisme, der opstår ved dens oprindelse, ikke er fuldt ud forstået.
Nogle patienter, der er ramt af rygmarvsbrok, har også tydelige okulære anomalier: øjenbevægelser er unormale og ukontrollerede. Tryksår og hudirritationer diagnosticeres også ofte hos disse patienter.
Fra medicinske observationer er det klart, at mennesker med rygmarvsbrok har sociale vanskeligheder. Denne manglende evne til at forholde sig ændrer sig ikke med alderen: generelt er selv den voksne med rygmarvsbrok ude af stand til at føre en samtale med jævnaldrende.
Taleevner kan også være alvorligt svækket hos patienten med rygmarvsbrok.