Patau syndrom er en meget alvorlig tilstand, der er uforenelig med livet: de fleste af de berørte dør faktisk før fødslen eller inden for den første uge af livet.
Ifølge den mest pålidelige forskning ser det ud til, at Pataus syndrom skyldes en "genetisk aberration, der finder sted før undfangelsen, og som vedrører en kønscelle hos en af forældrene eller kort tid efter undfangelsen.
Generelt til prænatal diagnose af Patau syndrom er følgende nødvendige: prænatal ultralydsscanning, en mellem bi-test eller tri-test og fostervandsprøve eller alternativt villocentese.
Desværre er Patau syndrom en konsekvens af en uigenkaldelig genetisk fejl, en uhelbredelig tilstand, selv når den opdages på et tidligt stadie af fosterudviklingen.
- Hver celle i et sundt menneske har 23 par homologe kromosomer, så i alt 46 kromosomer (23 stammer fra moderen og 23 stammer fra faderen); af disse 23 par homologe kromosomer er 22 autosomale (de kromosomer, der ikke påvirker et individs køn, er autosomale), og det ene er seksuelt (de kromosomer, der bestemmer et individs køn, er seksuelle).
- I alt indeholder de 46 menneskelige kromosomer hele det genetiske materiale, bedre kendt som DNA; et individs DNA er det, der etablerer hans somatiske træk, dispositioner, fysiske kvaliteter osv.
- DNA kan undergå mutationer, det vil sige ændringer; disse mutationer kan vedrøre en DNA -sekvens inde i et eller flere kromosomer (disse sekvenser kaldes gener) eller de kan involvere antallet af kromosomer (vi taler om trisomi, når der er 3 kopier af det samme kromosom og af monosomi, når det er kun en kopi af et givet kromosom er til stede).
Den tilstand, for hvilken to kopier af det samme kromosom er til stede i de somatiske celler i en organisme - en tilstand, der for mennesket svarer til normalitet - kaldes diploidi.
Epidemiologi
Patau syndrom er den tredje mest almindelige form for trisomi i verden efter Downs syndrom (eller trisomi 21) og Edwards syndrom (eller trisomi 18).
Statistiske data vedrørende spredning af trisomi 13 er noget uoverensstemmende: ifølge nogle kilder vil frekvensen af Patau syndrom beregnet på befolkningen af levendefødte børn være lig med 1 tilfælde for hver 5.000-12.000 fødsler; ifølge andre kilder ville det dog svare til 1 tilfælde hver 16.000 fødsler.
Patau syndrom synes at påvirke kvinder oftere end mænd; det skal dog bemærkes, at selv dataene vedrørende dette epidemiologiske aspekt er usikre: nogle undersøgelser rapporterer faktisk, at trisomi 13 forekommer hos begge køn med den samme frekvens.
Navnets oprindelse
Patau syndrom skylder sit navn til Dr. Klaus Patau, som i 1960 var den første til at identificere sammenhængen mellem sygdommen og tilstedeværelsen af et ekstra kromosom 13 inde i de syges celler.
(i dette tilfælde er det imidlertid om et øjeblik efter undfangelsen).
Ved Pataus syndrom kunne den kromosomale fejl, der førte til dannelsen af et tredje kromosom 13, finde sted før undfangelsen, under meiose af en af forældrenes kønsceller eller efter undfangelsen under mitose af det befrugtede æg.
Dybdegående undersøgelse for de mere erfarne
Ifølge de mest akkrediterede hypoteser ville den kromosomale ændring, der markerer Patau-syndromet, bestå i et fænomen af ikke-adskillelse (eller ikke-adskillelse) af kromosomerne i duplikatform (kromatider) bestemt til i faserne af meiose og mitose at dele sig i den ikke-dublerede form inden i dattercellerne.
Genetisk mosaik
Som gentaget ved mere end en "lejlighed er Edwards syndrom karakteriseret ved tilstedeværelsen af et tredje kromosom 18 i de berørte individers celler.
Genetiske undersøgelser har imidlertid vist, at den kromosomale sammensætning af omkring 10% af individer, der er ramt af Patau syndrom, kun er 47 kromosomer for en del af organismens celler, mens den for den resterende del er 46 kromosomer (derfor er c "også et normalt kromosomalt sæt).
Dette mærkelige fænomen - det vil sige tilstedeværelsen i en organisme af celler med forskellige kromosomarrangementer (hvoraf den ene er normal og en patologisk) - kaldes genetisk mosaicisme (eller simpelthen mosaicisme) også observerbar ved andre genetiske sygdomme.
Den genetiske mosaicisme relateret til trisomi 13 er et fænomen, der endnu ikke er fuldt ud forstået; videnskabelige undersøgelser i denne henseende tyder på, at det kun kan observeres hos syge personer, for hvem kromosomal aberration finder sted efter undfangelsen, i de tidlige stadier af embryonal udvikling.
Det skal bemærkes, at selv om Patau -syndromet stadig er en tilstand, der er uforenelig med livet, er det forbundet med et relativt mindre alvorligt symptomatologisk billede end det, der observeres, når alle celler i organismen har 47 kromosomer.
Dybdegående undersøgelse for de mere erfarne
Ved Patau syndrom er graden af genetisk mosaicisme variabel: for nogle individer er antallet af celler med 47 kromosomer lavere end for andre.
Ifølge forskerne afhænger denne variabilitet af, hvornår den kromosomale aberration forekommer i mitosefasen: under embryonal udvikling, jo tidligere udseendet af det tredje kromosom 13 er, desto større er antallet af mulige celler med 47 kromosomer i individet dannet.
Translokation
Vigtige videnskabelige undersøgelser har fundet ud af, at i godt 25% af tilfældene med Patau syndrom er det tredje kromosom 13 "helt eller delvist" knyttet til et andet autosomalt kromosom, frem for at være "gratis" ligesom de to andre kopier .
I genetik er dette særlige fænomen, hvorved et kromosom eller en del af det er knyttet til et andet kromosom, kendt som en translokation.
Selvom det ikke er så hyppigt i Pataus syndrom, vækker translokationen betydelig videnskabelig interesse, da det i alle henseender ser ud til at være et arveligt fænomen; de patienter, der er berørt af translokationen, er faktisk generelt børn af par, hvor den ene af de to forældre har samme type translokation for et af de to kromosomer 13, der er til stede i hans celler (NB: den involverede forælder er sund , fordi hans kromosomsæt altid er 46 kromosomer, selvom det ene er knyttet til et andet).
Dybdegående undersøgelse for de mere erfarne
Translokationen af et kromosom har ingen sundhedsmæssige konsekvenser, undtagen når det drejer sig om et kromosom, der er til stede i tre eksemplarer, eller når det i tilfælde indebærer tab af genetisk materiale fra det pågældende kromosom.
I genetik, når translokationen ikke har nogen konsekvenser for et individs sundhed, taler vi om en afbalanceret translokation.
Risikofaktorer
Frugtbare kvinder i alle aldre kan få et barn med Patau syndrom; statistik viser imidlertid, at de er mere udsat for kvinder over 40 år.
af Patau syndrom består af flere eksterne og interne fysiske abnormiteter, herunder:- Lille hoved (mikrocefali).
- Holoprosencephaly. Det er manglen på at opdele hjernen i to halvkugler; det er forbundet med alvorlige neurologiske problemer og ansigtsfejl.
- Myelomeningocele (eller spina bifida Aperto). Det er den mest alvorlige form for rygmarvsbrok.
- Skrå pande.
- Bred næse.
- Lave og usædvanligt formede ører, som er forbundet med døvhed og tilbagevendende infektioner (otitis).
- Okulære defekter af forskellig art (mikrophthalmia, hypotelorisme, anophthalmia, okular coloboma og fravær af nethinden), forbundet med nedsat eller intet syn.
- Læbespalte og / eller ganespalte.
- Polydactyly (eller hyperdactyly) og camptodactyly. De er to misdannelser i hænderne.
- Aplasi af huden (eller aplasi cutis). Det er det medicinske udtryk for mangel på hud i visse områder af hovedbunden.
- Hos mænd, kryptorchidisme og misdannelser af pungen og kønsorganerne (f.eks. Mikropenis); hos kvindelige individer derimod bicornuate uterus og klitoris hypertrofi.
- Åndedrætsbesvær og hjertefejl (f.eks. Atriale og ventrikulære defekter, patent ductus arteriosus, valvulopatier og dextrocardia).
- Nyre cyster.
- Mave -tarm -anomalier, såsom omphalocele og abdominal brok.
Symptomer og tegn på Patau syndrom efter en måneds liv
Hvis personen med Patau syndrom når en måneds liv, udvikler de yderligere lidelser, herunder:
- Vanskeligheder med at spise ordentligt;
- Forstoppelse;
- Gastroøsofageal reflukssygdom;
- Langsom væksthastighed;
- Skoliose;
- Tendens til irritabilitet;
- Følsomhed over for sollys (fotofobi);
- Nedsat muskeltonus;
- Forhøjet blodtryk;
- Bihulebetændelse og infektioner i urinvejene, øjet og øret.
Hvis det af forskellige årsager ikke er muligt at udføre de førnævnte kontroller, sker diagnosen Patau syndrom ved fødslen ved hjælp af en nøjagtig fysisk undersøgelse og kromosomal analyse af en blodprøve.
Bi-test
Skal udføres mellem den 11. og 14. graviditetsuge, er det en undersøgelse af screening som kombinerer måling ved ultralyd af nuchal translucens med kvantificering i moderblod af PAPP-A-proteiner (plasmaprotein A forbundet med graviditet) og hCG (choriongonadotropin).
Bi-testen er en "diagnostisk undersøgelse, der er nyttig til at opdage muligheden for, at fosteret har en vis kromosomal abnormitet.
Det giver en lille fejlmargin, og i tilfælde af at det giver mistænkelige resultater, er det nødvendigt at ty til mere dybtgående undersøgelser, såsom fostervandsprøve eller CVS.
Fostervandsprøve
Fostervandsprøve, der kan udføres mellem den 16. og 18. uge af graviditeten, består i transabdominal prøveudtagning af en lille mængde fostervand - det er væsken, der omslutter og beskytter fosteret under livmoderudviklingen - og i den efterfølgende laboratorieanalyse af det kromosomale sæt af fosterceller indeholdt i prøven af væske taget.
Fostervandsprøve er en meget grundig og pålidelig undersøgelse, der er i stand til at identificere enhver mulig kromosomal abnormitet; da den er forbundet med en minimal risiko for fosterdød, er dens udførelse kun angivet, når prænatal ultralyd og bi-test eller tri-test giver mistænkelige resultater eller når der er særlige forhold (f.eks. moderens høje alder, spontane aborter osv.).
Villocentese
CVS er eksekverbar mellem 10. og 12. uge af graviditeten og er en diagnostisk teknik, der ligner fostervandsprøver, med den eneste forskel, at fostermaterialet, der skal indsamles og efterfølgende analyseres i laboratoriet, er chorionic villi (i stedet for fostervandet).
Ligesom fostervandsprøve kan CVS forårsage uønsket fosterdød, så det er kun indiceret, når det er strengt nødvendigt.
.Det skal dog bemærkes, at for patienter født levende er der mulighed for at udsætte dem, klart først efter forældrenes samtykke, til nogle symptomatiske terapier med et rent palliativt formål.
Symptomatisk-palliative behandlinger
Blandt de symptomatisk-palliative behandlinger for dem, der lider af Patau syndrom, fortjener følgende at nævnes:
- Kunstige fodringsteknikker, såsom rør eller gastrostomi;
- Kirurgi rettet mod at korrigere læbespalten og ganespalten;
- Brug af visuelle og / eller auditive hjælpemidler til at håndtere eventuelle syns- eller høreskader.
