Holoprosencephaly

Almindelighed

Holoprosencephaly er en medfødt misdannelse, der påvirker hjernen.Denne anomali er karakteriseret ved fravær af de to cerebrale halvkugler på grund af den manglende eller ufuldstændige opdeling i to af forhjernen under prænatal udvikling.

Billede fra webstedet: www.peds.ufl.edu Årsagerne til holoprosencephaly kan være både genetiske og ikke-genetiske.
Symptombilledet afhænger af tilstandens sværhedsgrad. For eksempel er der så alvorlige former for holoprosencephaly, at de er uforenelige med livet.
For en præcis diagnose både i prænatalalderen og efter fødslen skal læger ty til en MR. De giver imidlertid også mere end pålidelige oplysninger: prænatal ultralyd og evaluering af kliniske tegn ved fødslen.
Desværre er holoprosencephaly uhelbredelig.