Sygdommen er opkaldt efter George Huntington, der først beskrev den i 1872 som en arvelig lidelse.
.jpg)
Huntingtons sygdom skyldes faktisk mutationen af genet, der koder for huntingtinproteinet (HTT). Når det ændres, forårsager dette gen (Htt) produktionen af et unormalt HTT -protein, der forårsager død af grupper af neuroner i hjernen. I første omgang er den mest berørte del placeret dybt (kernerne i basen). Efterhånden som Huntingtons sygdom skrider frem, opstår døden af neuroner fundet i cortex, derfor mere på overfladen. Efterhånden som lidelsen skrider frem, bliver hele hjernen atrofisk (fald i vægt og volumen). Udtrykket af den irreversible skade, som neuroner lider af, består af stadig mere alvorlige underskud. Desværre er der i øjeblikket ingen kur.
båret af generne er for små til at blive set under mikroskopet. Huntingtons sygdom er konsekvensen af en proteinfejlfinding, det vil sige en mangel på at nå den native konformation af det pågældende protein.
