Almindelighed
Multi-systematrofi (AMS) er en progressiv neurodegenerativ sygdom, der kan skade forskellige områder af hjernen og rygmarven.
De præcise årsager til multisystematrofi kendes endnu ikke. Undersøgelser har afsløret tilstedeværelsen af unormale proteinklynger, der hovedsageligt består af alfa-synuclein og kaldet Lewy-kroppe. Det, der forbliver uløst, er, hvordan Lewy-kroppe forårsager sygdom.
Det er slet ikke let at diagnosticere flere systematrofi. Af denne grund er der brug for flere tests.
Desværre er der stadig ingen specifik kur, der er i stand til at vende (eller i det mindste stoppe) processen med neurodegeneration.
Hvad er multi-systematrofi
Multisystematrofi (AMS) er en sygdom i nervesystemet, kendetegnet ved den gradvise degeneration - som ender med døden - af neuroner til stede i visse områder af hjernen og rygmarven.
Typisk virker denne sygdom på tre niveauer, hvilket forringer kropsbevægelser, balance og automatiske funktioner (blærekontrol og lignende).
Betydningen af ordene atrofi og multisystemisk
I medicin indikerer udtrykket atrofi en reduktion i massen af et væv eller et organ; denne reduktion skyldes døden eller krympningen af de celler, der sammensætter den.
I det foreliggende tilfælde refererer atrofi til degeneration, der kulminerer med døden, af nervecellerne i hjernen og medulla.
Ordet multisystemisk refererer til det faktum, at flere områder i centralnervesystemet er involveret (dvs. hele hjernen og rygmarven); især de såkaldte basale ganglier, lillehjernen og hjernestammen er involveret.
EPIDEMIOLOGI
Multi-systematrofi er en meget sjælden sygdom, og den har faktisk en forekomst, der svarer til cirka 5 tilfælde pr. 100.000 mennesker.
Det påvirker hovedsageligt personer mellem 50 og 60 år, men det kan også forekomme hos yngre eller ældre individer, selvom dette er en meget ualmindelig begivenhed.
Nogle statistikker rapporterer, at AMS påvirker mænd og kvinder lige meget, mens andre har afsløret en disposition for sygdommen hos mænd (55% til deres fordel).
Ifølge den seneste genetiske forskning ser der ikke ud til at være nogen arvelige former for multisystematrofi.
Årsager
De præcise årsager til multisystematrofi er endnu ikke fuldstændigt belyst.
Ifølge forskernes hypoteser ville den progressive degeneration af hjerne og medullære neuroner skyldes akkumulering af et protein kaldet alfa-synuclein i aggregater.
Altid ifølge de samme teorier ville disse aggregater - kaldet Lewy -legemer og placeret i cellecytoplasma - faktisk forstyrre frigivelsen af nerveceller af nogle neurotransmittere, der er grundlæggende for selve nervecellernes overlevelse og funktion. .
Hvad er Lewy -kroppe?
Lewy-kroppe, der består af alfa-synuclein (stort set) og andre proteiner (spor), er afrundede masser, der dannes i cytoplasma af hjernens neuroner hos mennesker med Parkinsons sygdom, Lewy-kropsdemens og netop multisystematrofi.
Symptomer og komplikationer
Faktisk ændrer det evnen til at bevæge sig, funktionerne koordineret af lillehjernen og evnen til at styre automatiske funktioner.
BEVÆGELSESPROBLEMER
Bevægelsesproblemerne for mennesker med multisystematrofi minder meget om symptomerne på Parkinsons sygdom.
Patienterne fremhæver jo:
- En alvorlig nedbremsning af bevægelser (bradykinesi)
- Et voksende besvær med at begynde at bevæge sig
- Rystelser
- Et blandet trin og en "buet gangart i gåturen."
- Stivhed og muskelspænding, så meget, at det er svært at lave selv de enkleste bevægelser
- Smertefulde kramper i stive muskler
PROBLEMER OVER BALANCE, KOORDINATION OG SPROG
Cerebellums inddragelse fører til udseende af balance, koordination og sprogforstyrrelser.
Figur: bevægelsesproblemer, typiske for multi-systematrofi og Parkinsons sygdom
Patienter har derfor svært ved at stå (fald bliver hyppige), gå korrekt, udføre selv de enkleste fysiske aktiviteter og levere flydende og grammatisk korrekt tale.
Tilsammen er alle disse lidelser grupperet under det medicinske udtryk lillehjerneataksi.
ÆNDRINGER AF AUTOMATISKE FUNKTIONER
Med automatiske funktioner mener vi f.eks. Blærekontrol, blodtrykskontrol, erektionskapacitet osv.
I tilfælde af atrofi med flere systemer består symptomerne, der adskiller ændringer af automatiske funktioner, således:
- Urininkontinens (uønsket urinlækage), urinretention (det stik modsatte af inkontinens), behovet for at urinere ofte og manglende evne til helt at tømme blæren.
- Problemer med erektion hos mænd. Disse lidelser, der er identificeret med det medicinske udtryk for erektil dysfunktion, består i manglende evne til at have og / eller opretholde en erektion.
- Ortostatisk (eller postural) hypotension. Det er den kliniske tilstand, for hvilken blodtrykket undergår et kraftigt fald, når man går fra at ligge eller sidde til at stå. I de øjeblikke, hvor dette særlige fænomen finder sted, kan de, der er hovedpersonerne, lide af svimmelhed eller føle sig svage.
- Forstoppelse.
- Mere eller mindre alvorlig lammelse af stemmebåndene.
- Manglende evne til fint at regulere kropstemperaturen. Denne manglende evne skyldes problemer med at kontrollere svedtendens.
- Tendens til at snorke, unormal vejrtrækning e skrigende natlig (N.B: natlig stridor er et sæt unormale lyde, som patienten udsender under søvn).
- Søvnforstyrrelser, herunder søvnløshed, søvnapnø syndrom og adfærdsproblemer under REM -søvn.
BEGYNNENDE SYMPTOMER
Ved begyndelsen af multi-systematrofi er de hyppigst forekommende tegn langsommelighed i bevægelse, muskelstivhed og vanskeligheder med at starte en bevægelse. Statistisk set forekommer disse lidelser i de tidlige stadier af sygdommen hos godt 60% af patienterne.
Et andet ganske almindeligt tegn i begyndelsen er vanskeligheden ved balance; dens tilstedeværelse findes faktisk i omkring 22% af tilfældene.
Ualmindelig er imidlertid en indledende symptomatologi præget af urinproblemer (inkontinens, ofte behov for at urinere osv.) Og erektionsforstyrrelser.I numeriske termer forekommer disse symptomer kun hos 9 ud af 100 patienter.
ANDRE TEGN OG SYMPTOMER
Ud over de typiske symptomer og tegn, der er beskrevet ovenfor, kan atrofi i flere systemer forårsage udseende af:
- Smerter i skulder og nakke
- Kolde hænder og fødder
- Muskelsvaghed lokaliseret i ekstremiteterne af lemmerne
- Ukontrollerede gråd og / eller latter
- Svag stemme
- Problemer med at synke
- Sløret syn
- Depression
Diagnose
Diagnose af flere systematrofi er noget kompleks af mindst to grunde.
For det første er der ingen specifik test, der med sikkerhed kan definere sygdommens tilstedeværelse på levende patienter.
For det andet ligner multisystematrofi andre sygdomme - især Parkinsons sygdom og Lewy body demens - så det kan forveksles med en af dem.
PLANLAGET DIAGNOSTISKE Undersøgelser
Når lægen står over for et mistanke om multipel systematrofi, beordrer lægen følgende diagnostiske tests:
- Grundig fysisk undersøgelse, hvor symptomerne vurderes detaljeret. Det kan være særligt vigtigt.
- Analyse af patientens sygehistorie. Det betyder at gå tilbage til, da de første symptomer dukkede op, undersøge de patologier, patienten tidligere havde lidt, afklare, om han tager bestemte lægemidler osv.
- Neurologisk undersøgelse, til vurdering af senreflekser, motoriske færdigheder (balance, koordination osv.) Og sensoriske evner.
- Kognitiv vurdering. Det er faktisk en "analyse af patientens mentale og intellektuelle evner (ræsonnement, dømmekraft, sprog). Det er især nyttigt, hvis lægen er i tvivl om, at det kan være Lewy body demens.
- Laboratorieundersøgelser (blod-, urinprøver osv.). De bruges hovedsageligt til at udelukke patologier med symptomer, der ligner multisystematrofi, og som viser sig med uregelmæssigheder, der kan findes ved en blodprøve eller en urintest (f.eks. En vitaminmangel).
- Diagnostiske billeddannelsestest, såsom nuklear magnetisk resonans og CT -scanning af hjernen. De giver os mulighed for at forstå, om der er en proces med neurodegeneration i hjernen.
INDIKATIONER FOR EN KORREKT DIAGNOSE
Blandt de foreslåede er den nøjagtige undersøgelse af symptomerne (derfor den "fysiske undersøgelse) sandsynligvis en af de vigtigste tests for en korrekt diagnose.
Faktisk er det ganske betydeligt at observere, at patienten ud over de klassiske symptomer på Parkinsons også lider af ortostatisk hypotension og / eller urinproblemer, fordi sidstnævnte er to typiske lidelser ved multisystemisk atrofi.
Behandling
Desværre kan multi-systematrofi på nuværende tidspunkt kun behandles med hensyn til symptomer (symptomatisk terapi).
Faktisk er der stadig ingen specifik kur, der er i stand til at helbrede sygdommen, langt mindre stopper dens ubønhørlige progression.
SYMPTOMATISKE TERAPIER: Narkotika
Lægemidler ordineret til patienter med multipel systemisk atrofi omfatter: medicin til behandling af ortostatisk hypotension (såsom fludrocortison eller midodrin), medicin mod forstoppelse og medicin mod urininkontinens.
Undersøgelser foretaget på levodopa og dets virkninger på symptomerne på sygdommen har givet negative resultater.
I modsætning til hvad der sker for flere personer, der lider af Parkinsons sygdom, har levodopa administreret til patienter med multipel systemisk atrofi vist sig at være fuldstændig ineffektiv.
STØTTENDE SYMPTOMATISKE TERAPIER
Støttende symptomatiske behandlinger, der tilbydes i tilfælde af multisystemisk atrofi, er:
- Fysioterapi. Det bruges til at forbedre motoriske lidelser og balanceproblemer og til at forhindre muskelsammentrækninger (som er meget hyppige).
- Ergoterapi. Dets hovedformål er at gøre patienten så uafhængig som muligt fra andre og genindsætte ham i en social kontekst.
- Sprogterapi. Det tjener til at lindre taleforstyrrelser (som påvirker kommunikationsevner) og til at forbedre evnen til at sluge mad (hvilket kan forårsage kvælning).
Ergoterapi og boligindretning
Ergoterapeuteksperter råder pårørende til personer med multipel systematrofi til at ændre indretningen i det hjem, de bor i, og til at skabe et hjemmemiljø med minimal faldrisiko.
Derfor er det en god idé at fjerne gamle løse tæpper og tilføje stænger eller gelænder, hvor syge kan læne sig op ad.
Prognose
Siden sygdommen begynder, overlever de fleste personer med multisystematrofi i cirka 6-9 år endnu.
