Redaktion Taget fra Wikipedia.org
På grund af mutationen af ACVR1 -genet (et gen, der styrer knogleudvikling og reparation), kan progressiv ossificerende fibrodysplasi være en tilstand, som mennesker udvikler under embryonisk udvikling (mere almindelig), eller at de arver fra en af forældrene (sjælden).
FOP forringer funktionaliteten af de berørte led og muskler, hvilket med tiden fører til udvikling af gang- og balanceproblemer, vejrtrækningsbesvær, tygning og tale osv.
Desværre kan de, der lider af progressiv ossificerende fibrodysplasi, i øjeblikket kun regne med symptomatiske behandlinger - det vil sige rettet mod at lindre symptomerne - da der ikke er nogen kur, der er i stand til at annullere mutationen i ACVR1.
Progressiv ossificerende fibrodysplasi er en medfødt tilstand, hvor medfødt betyder, at dets bærere påvirkes fra fødslen (selvom konsekvenserne ikke allerede er tydelige fra dette øjeblik).
Progressiv ossificerende fibrodysplasi er også kendt under akronymet FOP, hvis komponentbogstaver er en klar reference til de tre udtryk, der bruges til at definere betingelserne for denne artikel.
Vidste du, at ...
Progressiv ossificerende fibrodysplasi er inkluderet på listen over bindevævssygdomme, såsom Ehlers-Danlos syndrom eller Marfan syndrom.
Epidemiologi
Progressiv ossificerende fibrodysplasi er en sjælden sygdom; ifølge statistikker, faktisk, rundt om i verden, er der omkring et individ hver 2. million født.
Ifølge en epidemiologisk data fra 2017 er der over hele verden omkring 800 patienter med progressiv ossificerende fibrodysplasi.
Den første slægt af ACVR1 -mutation er et eksempel på en erhvervet mutation, og den resulterende tilstand kaldes erhvervet type ossificerende progressiv fibrodysplasi; den anden slags ACVR1 -mutation er derimod et eksempel på en arvelig mutation, og den resulterende tilstand kaldes arvelig progressiv ossificerende fibrodysplasi.
ShutterstockHvad er konsekvenserne af ACVR1 -mutationen?
Forudsætning: generne på menneskelige kromosomer er DNA -sekvenser, der har til opgave at producere fundamentale proteiner i biologiske processer, der er afgørende for livet, herunder cellevækst og replikation.
ACVR1 -genet producerer et receptorprotein, der er i stand til at regulere vækst, udvikling og reparation, hvor det er nødvendigt, af skeletsystemet.
Hos raske mennesker aktiveres ACVR1 -genet efter behov, hvilket sikrer fin kontrol af vækstprocesser, udvikling og reparation af knoglerne i skelettet.
For eksempel er det uændrede ACVR1 -gen et af de ansvarlige for ossifikationsprocessen, som kendetegner menneskets skeletmodning, i dets passage fra ung alder til voksenalder.
Hos mennesker med progressiv ossificerende fibrodysplasi er ACVR1 -genet derimod på grund af mutationen i dens ladning altid aktiv (konstitutiv aktivering), hvilket indebærer tab af fin kontrol over de ovenfor angivne processer og forekomsten af et fænomen såsom dannelse af knoglevæv i stedet for bindevæv (for eksempel i stedet for brusk, sener osv.) og i stedet for muskler.
Fibrodysplasia Ossificans Progressiva er en autosomal dominerende sygdom
At forstå...
Hvert menneskeligt gen findes i to kopier, kaldet alleler, en af moderlig oprindelse og en af faderlig oprindelse.
Progressiv ossificerende fibrodysplasi har alle egenskaber ved en autosomal dominerende sygdom.
En genetisk sygdom er autosomal dominerende, når mutationen af en enkelt kopi af genet, der forårsager det, er tilstrækkelig til at manifestere sig.
Som et resultat af alt dette resulterer progressiv ossificerende fibrodysplasi i tab af mobilitet fra de involverede muskler og led, med logiske konsekvenser for patientens motorik.
Vidste du, at ...
De klumper af knogler, som FOP forårsager uden for skelettet, kaldes ektopiske fokaler for ossifikation.
Virkningerne af Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: detaljerne
Som regel angriber progressiv ossificerende fibrodysplasi menneskekroppen ovenfra; derfor påvirker det i første omgang muskler og led i rum som hoved, nakke, dorsalregion, thorax, skuldre og øvre lemmer, og efterfølgende kompromitterer det muskel- og ledfunktion i underlivet, bækkenet, lænderegionen og underekstremiteterne.
Med hensyn til symptomer vides progressiv ossificerende fibrodysplasi at resultere i:
- Tegn på betændelse (især ødem) i de anatomiske afdelinger påvirket af væksten af ekstra knoglevæv.
- Svært ved at tygge og tale. De er en konsekvens af, når den pågældende sygdom angriber det temporomandibulære led, hvis korrekte funktion er afgørende for tygning og fonering.
Tyggevanskeligheder er ansvarlige for underernæring.
- Vanskeligheder med at udvide brystkassen og deraf følgende vejrtrækningsproblemer. De observeres, når FOP påvirker brystets muskler og led gennem dannelsen af ekstra knoglevæv.
- Vanskeligheder med at flytte øvre og nedre lemmer, hvilket resulterer i problemer med balance og koordination. De er en konsekvens af, når FOP forbener vigtige led såsom skulder, albue eller knæ.
Problemer med balance og koordination er ofte årsag til utilsigtede fald, som yderligere kan forværre patientens helbredstilstand; Faktisk følges alle mulige brud eller muskel-ledskader, der kan stamme fra et utilsigtet fald, af usædvanlige reparationsprocesser, som fører til dannelse af ekstra knoglevæv. - Spinal deformationer. De er resultatet af, når sygdommen påvirker leddene mellem de forskellige hvirvler og rygmusklerne.
Det er vigtigt at bemærke, at ud over de ovennævnte konsekvenser er progressiv ossificerende fibrodysplasi også forbundet med nogle medfødte misdannelser, herunder tilstedeværelsen af deformerede storetæer (dette er et tegn, der kendetegner praktisk talt alle tilfælde af FOP) og tilstedeværelsen af korte tommelfingre (det er almindeligt, men ikke så almindeligt som deformerede stortæer).
Vidste du, at ...
Progressiv ossificerende fibrodysplasi skåner nogle dele af menneskekroppen. For eksempel forårsager det ikke dannelse af uønsket knoglevæv på tungen, myokard, glatte muskler, ekstraokulære muskler og membran.
Start af progressiv ossificerende fibrodysplasi: hvornår sker det?
Generelt begynder progressiv ossificerende fibrodysplasi at vise de første tegn på dets tilstedeværelse i den tidlige barndom; sikkert, under det tiende år af patientens liv, har han allerede givet fuld bevis på sig selv.
Komplikationer
I årenes løb bliver tilstedeværelsen af ekstra knoglevæv hos patienter med FOP mere og mere betydelig. Dette fører til udviklingen af forskellige komplikationer, herunder:
- Alvorlige vejrtrækningsproblemer
- Ubevægelighed;
- Manglende evne til at fodre efterfulgt af alvorlig underernæring;
- Manglende evne til at tale.
Progressiv ossificerende fibrodysplasi er en tilstand, hvis identifikation forekommer i en god procentdel af tilfældene senere end den burde. Dette afhænger dybest set af sjældenheden af FOP: før man tænker på sidstnævnte, tænker lægerne faktisk på mere almindelige sygdomme, der forårsager lignende symptomer (f.eks. Knogletumorer, fibrøs dysplasi, aggressiv juvenil fibromatose osv.).
Sygehistorie og fysisk undersøgelse
Anamnese og fysisk undersøgelse består hovedsageligt i en nøjagtig evaluering af de symptomer, patienten udviser.
I en kontekst af progressiv ossificerende fibrodysplasi er det i disse faser af den diagnostiske proces, at lægen konstaterer tilstedeværelsen af nogle typiske konsekvenser af den pågældende sygdom, såsom:
- De deformerede store tæer;
- Bevægelsesvanskeligheder;
- Problemer med balance og dårlig koordination
- Tendensen til utilsigtet fald;
- Det pludselige udseende på kroppen af tegn på betændelse.
Genetisk test
Det er DNA -analysen, der sigter mod at detektere mutationer i kritiske gener.
I en kontekst af progressiv ossificerende fibrodysplasi repræsenterer den den bekræftende diagnostiske test, da den gør det muligt at fremhæve ACVR1 -mutationen.
Hvorfor er kirurgi ikke en af de mulige behandlinger?
Tilstedeværelsen af FOP udelukker strengt brugen af kirurgi, der sigter mod fjernelse af ekstra knoglevævspropper.Dette forklares ved, at for ethvert knoglesnit ville patientens skelet med progressiv ossificerende fibrodysplasi reagere på samme unormale måde som ved en fraktur, dvs. med en overvækst af den berørte knogle.
Vidste du, at ...
Det er meget farligt at udføre en knoglebiopsi (dvs. indsamling af knoglevæv til en "laboratorieanalyse) hos en patient med progressiv ossificerende fibrodysplasi, fordi det har de samme virkninger som et brud (eller absurd en mulig interventionskirurgi med det formål at eliminere ekstra knoglevæv).
Aktiviteter, som en FOP -ramt bør undgå?
En patient med progressiv ossificerende fibrodysplasi bør undgå:
- Intramuskulære injektioner, såsom dem, der er rettet mod vaccinationer;
- Udøvelse af sportsaktiviteter;
- Alt for invasive tandbehandlinger;
- Invasive kirurgiske indgreb.