Noonan syndrom

Almindelighed

Noonan syndrom er en sjælden, undertiden arvelig, genetisk lidelse, der forringer den normale udvikling af forskellige anatomiske dele af kroppen. Usædvanlige ansigtstræk, kort statur og nogle medfødte hjertefejl er de vigtigste patologiske og diagnostiske tegn.

Terapi består i at kontrollere og begrænse symptomer, da Noonan syndrom ikke kan helbredes. De vigtigste behandlinger er behandlinger baseret på hormoner og hjertekirurgi (hjertekirurgi).
Konsekvenserne af sygdommen er ikke altid dramatiske: i nogle tilfælde kan Noonan -syndromet faktisk forårsage en nuanceret symptomatologi og tillade et normalt liv.