Den kombinerede test kombinerer "ultralydsundersøgelse af nuchal translucens med en" moderlig blodprøve.
Svaret på den kombinerede test er derfor et tal, der udtrykker en sandsynlighed. Hvis tallet er mellem 1/1 og 1/350, anses sandsynligheden for at barnet er påvirket af Trisomy 21 som høj. Selvom den sidste ekstreme (en sandsynlighed ud af 350) viser en risiko, der alt i alt er indeholdt, betragtes den stadig som værdig til yderligere undersøgelse.Pas derfor på unødvendig alarmisme; uberettiget angst er ikke en god ledsager til graviditet.
Et resultat med stor sandsynlighed betyder ikke, at barnet har trisomi 21 eller misdannelser. For at bekræfte eller udelukke mistanken om, at det er det, er det nødvendigt at gennemgå en invasiv undersøgelse (fostervandsprøve eller CVS), som i de fleste tilfælde viser et foster helt fri for kromosomale sygdomme.
Når risikoindekset er mindre end 1: 350 (f.eks. 1: 500) anses sandsynligheden for lav; desværre kan tilstedeværelsen af trisomi 21 eller andre fostermisdannelser ikke helt udelukkes., Fremhæves ikke af undersøgelsen. Den kombinerede test er faktisk statistisk i stand til at identificere ni tilfælde af trisomi 21 ud af 10, mens den tiende undslipper diagnosen. Det betyder, at i sidstnævnte tilfælde - selvom fosteret faktisk er påvirket af Dowms syndrom - betragter den kombinerede test det ikke som sådan.
Kombineret test: hvornår og hvordan man gør det
Den kombinerede test udføres i 1. trimester af graviditeten (11. - 13. svangerskabsuge) og er som nævnt baseret på brugen af en kombineret teknik: på den ene side måling af nukal translucens og på den anden dosering af to biokemiske markører. i blodbanen; disse markører kaldes henholdsvis gratis beta-hCG (fri fraktion af β -underenheden af choriongonadotropin) e PAPP-A (plasmaprotein A forbundet med graviditet).
Jo større tykkelsen af nuchal translucensen er, desto større er risikoen for Downs syndrom eller andre kromosomale lidelser, såsom Trisomy 18.
I tilfælde af trisomi 21 (et andet navn for Downs syndrom) er serumkoncentrationen af β-hCG-fraktionen i første trimester højere end under graviditet med et euploidt foster (ikke påvirket af Downs syndrom), mens PAPP-A er under norm. Derfor, jo mere PAPP-A falder, og jo mere gratis beta-hCG stiger, jo højere bliver risikoen for de førnævnte kromosomale sygdomme.
BÅDE TESTER INKLUDERER IKKE NOGEN RISIKO FOR MOREN ELLER Fosteret.
Baseret på undersøgelsens værdier udføres beregningen af den statistiske risiko ved hjælp af software, der også tager hensyn til andre faktorer, såsom subjektiv variabilitet for svangerskabsalder, moderalder, kropsvægt, rygevaner, tendens til at true med abort og tidligere børn med kromosomale abnormiteter. Kvinder med øget risiko (> 1: 350) henvises derefter gratis til en invasiv prænatal diagnose til kontrol af fosterets karyotype (CVS eller fostervandsprøve). Desværre har begge procedurer en meget lille, men stadig risiko for abort (0,5-1%), hvorfor de generelt foregår med en screeningstest.
For at udføre den kombinerede test er det tilstrækkeligt at udføre en simpel moderblodprøve, inden fasten ikke er nødvendig. Ultralydsmåling af nuchal translucens kan udføres transabdominalt eller transvaginalt; i sidstnævnte tilfælde giver undersøgelsen en bedre opløsning af billedet og en mere korrekt scanning; det kan dog også forårsage ubehag for den gravide kvinde.
Aldersfaktoren
1) Risikoen for at få et barn med en "kromosomal abnormitet" stiger med stigende moderalder og bliver konsekvent efter 35 års alder.
2) Den eneste måde at med sikkerhed udelukke en kromosomal abnormitet er at gennemgå invasive tests, såsom CVS eller fostervandsprøve, som medfører en risiko for abort svarende til ca. 1%.
På grundlag af disse overvejelser blev analysen af fosterets karyotype først foreslået alle kvinder over 35 år. I virkeligheden fremgik det af de statistiske data, at omkring 70% af fostre, der blev ramt af Down, blev født fra "yngre" "kvinder, anses derfor for at have en lav risiko. Hvordan forklarer man dette fænomen? Simpelthen med det faktum, at unge kvinder bliver langt mere gravide end dem over 35 år. Faktisk, især i disse dage, var det kun få, der besluttede at få et barn ud over denne alder (i dag ændrer procentsatserne sig på grund af ændringerne i det socioøkonomiske stof).
I det væsentlige er børn med Downs syndrom derfor oftere født til relativt unge mødre, fordi de får flere børn end ældre kvinder, der kun føder højere procentdele af børn med Downs syndrom relativt.
Baseret på disse yderligere overvejelser blev der forsøgt at foretage ikke-invasive test for at identificere højrisiko-graviditet hos unge kvinder. Disse testers ikke -invasivitet var afgørende, da det - også i betragtning af de høje omkostninger ved undersøgelsen - var utænkeligt at udsætte alle gravide for fostervandsprøve eller CVS; snarere måtte disse test forbeholdes graviditeter med høj nok risiko til at retfærdiggøre risiko for tab foster og de vigtige omkostninger for det nationale sundhedssystem Så hvordan kan man kvantificere denne risiko? Svaret er indeholdt i de nuværende screeningstest - f.eks. kombineret test, tri -test eller quad -test - som ALLE de obstetriske befolkning udsættes; takket være dette filter er det muligt at skumme gravid "i fare", og derfor fortjener en dybdegående undersøgelse med invasiv diagnose (fostervandsprøve og CVS).
Hvem er den kombinerede test egnet til?
Til alle gravide kvinder under 35 år, der ønsker at vurdere risikoen for, at fosteret tidligt lider af Downs syndrom (trisomi 21), og derefter beslutte, om de skal gennemgå mere invasive test såsom fostervandsprøve eller chorionisk villusprøveudtagning.
Til gravide kvinder over 35 år, der ønsker at vurdere risikoen mere præcist, at beslutte, om de skal gennemgå invasive prænatal diagnostiske metoder eller ej. Generelt gennemgår kvinder over 35 år direkte fostervandsprøve eller chorionisk villusprøveudtagning, der omgår screeningstest som f.eks. Den kombinerede test.
