ATAKSI: SYMPTOMER OG åRSAGER

Ataksi: introduktion

Fra den bogstavelige oversættelse angiver udtrykket "ataksi" en lidelse såvel som en lidelse, der mangler muskler og koordinering.Fraværet af motorisk kontrol er et symptom på mange komplekse patologier: tænk bare på, at omkring 300 patologiske former med genetisk transmission inklusive en eller anden form for ataksi er blevet identificeret. Nogle gange er ataksi imidlertid den eneste prodrom af sygdommen (typisk for arvelige former). Efter at have tegnet et generelt billede af symptomerne, vil vi i denne artikel analysere de vigtigste udløsere af ataksi.

Foreløbige krav til genetik: at forstå

Langt de fleste ataksiske syndromer overføres genetisk, hvilket betyder, at forældre overfører sygdommen til deres børn. Ataksi kan imidlertid arves på to måder:

Autosomal dominerende arv: det er tilstrækkeligt, at kun en forælder bliver påvirket af dominerende ataksi for at overføre det muterede gen til barnet, uanset køn.

Autosomal recessiv arv (f.eks. Friedreichs ataksi): kun når begge to forældrene er raske bærere af et recessivt gen - selvom ingen af dem har ataksiske symptomer - afkommet, der arver en kopi af det unormale gen fra begge forældrevil lide af ataksi.

Symptomer

Ataksiske syndromer starter ikke alle med de samme symptomer, da de begyndende manifestationer afhænger af sværhedsgraden af den ataksiske sygdom og frem for alt af den udløsende årsag.De indledende symptomer på arvelig ataksi er forskellige fra de erhvervede former, dvs. patologier. Imidlertid ledsages de forskellige typer ataksi alle af en fælles faktor: den langsomme, men progressive og ustoppelige, degeneration af ataksiske symptomer. Strengt taget har kliniske beviser vist, at efterhånden som sygdommen skrider frem, reagerer de frivillige muskler mindre og mindre på hjerneimpulser, derfor bliver motorisk koordinering mere og mere markant og tydelig.
Startalderen for de første ataksiske symptomer varierer afhængigt af de forskellige former: Fra barndom til former som Friedreichs ataksi, til voksenalderen for andre former.
Generelt involverer ataksi koordination og balance mellem lemmer, hænder og fødder; verbale modulationer er også blandt de første symptomer: patienten kæmper for at tale, og udtalen er ikke særlig forståelig.
Som vi har set, forværres de ataksiske symptomer over tid: Når sygdommen degenererer, bliver patientens gangart stadig mere ustabil og usikker, koordinationen af lemmerne bliver gradvist mindre kontrolleret; selv de enkleste aktiviteter, såsom at skrive, spise eller tale, kræver mere og mere indsats fra patientens side.
I tilfælde af alvorlig ataksi kan posturale og motoriske ændringer degenerere til det punkt, at de er endda dødelige: ataksi kan faktisk ikke kun involvere respiratoriske og synkende muskler, men også forårsage alvorlige hjertekomplikationer og dermed forårsage død (især det er kardiomyopati, typisk for Friedreichs ataksi).
Tidlig diagnose af ataksi og viden om de relaterede symptomer er uundværlige, da ataksiske syndromer undertiden kan skjule en infantil ondartet neoplasma: når barnet har en tendens til ikke at kontrollere bevægelser, at miste balancen og præsentere en unormal gangart, er det godt at kontakte neurologen Tumoren, der er skjult af ataksi, hvis den behandles i tide, kan blive definitivt besejret og være særlig følsom over for kemoterapibehandlinger.

Årsager

For at få en korrekt diagnose skal mange aspekter tages i betragtning, herunder alderen for ataksi, patientens familiehistorie, eventuelle samtidige patologier, den kinetiske lidelse og frem for alt de udløsende årsager. Ataxi, faktisk , kan skyldes tilbagevendende, sporadiske, akutte eller kroniske etiologiske faktorer.
Fra et biokemisk-molekylært synspunkt stammer "oprindelsen af ataksi" tilbage til ændringen af den genetiske kode for et gen; med andre ord genererer det "forkerte" protein, syntetiseret af det muterede gen, en kæde af hændelser, der ændrer ubønhørligt, gradvist, men irreversibelt, CNS -funktionaliteten og påvirker dermed lillehjernen - kontrolcentret for motorkoordination - og de områder, der er forbundet med den, såsom hjernestammen, rygmarven og muligvis også cerebrale halvkugler [taget fra www .atassia.it /].
Ataksi kan være en konsekvens af mere eller mindre alvorlige patologier, f.eks. Infektioner, forgiftning fra medicin, alkohol eller kemikalier (langvarig eksponering for pesticider / toksiner), multipel sklerose og demyeliniserende sygdomme generelt, neurovegetative patologier, maligniteter i neoplasmer, emboli, seglcelleanæmi og vaskulære problemer generelt. Nogle gange er selv læsionerne på dorsalsøjleniveau mulige årsager, der er ansvarlige for ataksi.