Karakteriserer Turners syndrom er en "numerisk eller strukturel ændring af X -kønskromosomer: nogle patienter mangler et X -kromosom i hver celle i deres krop og kun i en del; andre har et strukturelt ændret og defekt andet X -kromosom; andre stadig har de celler med kun et X -kromosom og celler, hvor der i stedet for et andet X -kromosom er dele af Y -kromosomet (dvs. kønskromosomet, der identificerer det mandlige køn).
Turners syndrom er typisk ansvarlig for kort statur og manglende udvikling af æggestokkene; Desuden er det meget ofte forbundet med medfødte hjerte- og nyrefejl og forskellige fysiske anomalier.
Turners syndrom kan ikke helbredes; patienter kan imidlertid regne med forskellige symptomatiske behandlinger, der er i stand til at dæmme op for de vigtigste konsekvenser af deres tilstand.
Turners syndrom er også kendt som Ullrich-Turners syndrom eller monosomi X og med den alfanumeriske forkortelse 45, X.
Epidemiologi: Hvor almindeligt er Turners syndrom
Statistik viser, at hver 2.000-2.500 kvinder fødes med Turners syndrom.
Faktisk er denne genetiske sygdom mere almindelig end ovenstående, men i de fleste tilfælde forårsager den abort eller død ved fødslen.
Vidste du, at ...
Ifølge nogle skøn er Turners syndrom i USA ansvarlig for 10% af de totale tilfælde af abort.
menneske og komplekset af gener, der udgør sidstnævnte.I et sundt menneske er der i alt 23 par kromosomer; en kopi af hvert par er af moderlig oprindelse (dvs. stammer fra moderen), mens den anden kopi er af faderlig oprindelse (dvs. stammer fra faderen).
Af de 23 kromosompar, der udgør den menneskelige genetiske arv, er et par - for at være præcis det 23. - afgørende for individets køn (kønskromosomer), mens de resterende 22 par påvirker alle de andre egenskaber og funktioner i krop. menneske (autosomale kromosomer).
For at forstå Turners syndrom skal opmærksomheden fokuseres på kønskromosomerne.
Paret af kønskromosomer, der er til stede i kvinden, er forskelligt fra parret, der er til stede i manden: kvinden har to kromosomer kaldet X, mens manden har et X -kromosom og et kromosom defineret som Y.
Det korrekte antal kønskromosomer er grundlæggende for menneskets trivsel, sundhed og korrekte udvikling; tilstedeværelsen eller fraværet af et kønskromosom, enten X eller Y, har i virkeligheden altid store konsekvenser.
På samme måde er det for sundhed og den korrekte udvikling af individet vigtigt at kønskromosomerne har en passende struktur; manglen på kromosomale dele, selv minimale, indebærer faktisk vigtige biologiske dysfunktioner.
Turners syndrom: Patogenese
Den kromosomale ændring, der er karakteristisk for Turners syndrom, kan være en konsekvens af:
- En fejl under dannelsesprocessen af en af kønscellerne (kønsceller), hvorfra den syge stammede gennem deres forening. Denne fejl, der består af et ikke-disjunktionsfænomen, fører til dannelse af en kønscelle med et ændret arv af kønskromosomer.
I denne specifikke situation er den kromosomale ændring resultatet af en uregelmæssig hændelse, der fandt sted før undfangelsen; dette betyder, at undfangelsesproduktet vil opretholde den førnævnte ændring i hver celle i organismen.
eller af:
- En fejl under celledelingsprocessen for det befrugtede æg. Igen er det en fejl, der ændrer antallet af kønskromosomer i en celle; i modsætning til den tidligere situation er den kromosomale ændring imidlertid begrænset til cellelinjen, der stammer fra den celle der blev hovedpersonen i den førnævnte fejl (den organisme, der vil blive født, vil derfor have celler med en normal kromosomprofil og celler med en ændret kromosomprofil).
I begge de ovenfor beskrevne omstændigheder er Turners syndrom ikke arvet i naturen (selvom kønscellerne tilhører forældrene, er den ændring, der adskiller en af dem, kun et resultat af en sporadisk unormal hændelse).
Turners syndrom: Monosomi, mosaik og andre kromosomale sæt
Gennem deres undersøgelser observerede eksperterne, at der er mindst 4 forskellige kromosomsæt forbundet med Turners syndrom.
Det mest almindelige kromosomale sæt (50-60% af tilfældene) er det, der er karakteriseret ved monosomi X; monosomi X angiver fravær i hver celle i patientens krop af et andet X -kromosom.
Monosomi X forklares ved en "kromosomal ændring, der fandt sted allerede før undfangelsen og vedrørende de seksuelle celler, hvis møde førte til fødslen af det syge individ.
Det næst mest udbredte kromosomale sæt er det, der er kendetegnet ved et mosaikfænomen, således at kun en del af cellerne i den syge organisme har et X -kromosom, mens den resterende del har to.
Mosaisme er typisk for, hvornår den kromosomale ændring, som sygdommen opstår fra, opstår efter undfangelsen i en fase af processen med at dele det befrugtede æg.
Det tredje mulige kromosomsæt er det, der er markeret ved tilstedeværelsen af et normalt X -kromosom og et X -kromosom, der er ændret i struktur; kendt som et ringkromosom eller isokromosom, er dette strukturændrede X-kromosom naturligvis ikke-funktionelt.
Tilstedeværelsen af et strukturelt unormalt X -kromosom kunne både forklares ved en fejl i dannelsen af kønscellerne, der gav den syge organisme væk, og ved en fejl i celledelingen af det befrugtede æg.
Meget sjældent fundet er det fjerde og sidste mulige kromosom det, der er karakteriseret ved celler med kun et X -kromosom og celler med kun et X -kromosom og en del af Y -kromosomet (mange gange er dette Y -kromosom knyttet til et autosomalt kromosom).
Emner med dette kromosomsæt betragtes som kvinder, da den del af Y -kromosomet, der er til stede, ikke er tilstrækkelig til at producere de mandlige seksuelle egenskaber.
Turners syndrom: er det arveligt?
Turners syndrom er ikke en arvelig genetisk lidelse; dette kunne jo kun være tilfældet, i betragtning af at syge kvinder, der er bærere af den kromosomale ændring og af patologien, generelt er sterile.
Turners syndrom: Risikofaktorer
De kromosomale ændringer, der forårsager Turners syndrom, er resultatet af totalt tilfældige og uforudsigelige hændelser.
Baseret på nuværende viden ser det ikke ud til, at familiehistorien påvirker sygdommens begyndelse på nogen måde.
klinisk.Patientens alder er en vigtig faktor; i virkeligheden er nogle manifestationer af sygdommen karakteristiske for prænatal fase og tidlig barndom, andre for ungdomsårene og endnu andre for voksenalderen.
Prænatal alder og tidlig barndom
Lymfødem
Det mest almindelige symptom i prænatal alder og i de første leveår er lymfødem.
Lymfødem består af en stagnation af lymfe i nogle dele af kroppen, både organer og væv; denne stagnation forårsager lokal hævelse.
I prænatal alder påvirker lymfødem nakkeområdet; på dette stadium kaldes det også cystisk hygroma.
I barndommen strækker lymfødem sig også til hænder og fødder (ankler).
Medfødte kardiovaskulære anomalier
Bærere af Turners syndrom kan have medfødte kardiovaskulære misdannelser; blandt disse anomalier skiller især bicuspid aortaklappen, aortakoartation, aortaklappestenose og aorta -regurgitation sig ud.
Medfødte renale anomalier
Omkring en tredjedel af kvinderne med Turners syndrom er født med nyre -abnormiteter; specifikt kunne det:
- Indfør den såkaldte hestesko-nyre,
- Manglende nyre (renal agenese),
- Lider af dårlig blodtilførsel til nyrerne.
Generelt er patienter med nyrefunktioner mere tilbøjelige til hypertension og urinvejsinfektioner.
Fysiske anomalier
Udseendet af kvinder med Turners syndrom er kendetegnet ved en række fysiske egenskaber, som er tydelige allerede i løbet af de første leveår.
Blandt disse mulige fysiske konnotationer fortjener følgende at blive nævnt:
- Den korte hals og den såkaldte pterigium colli;
- Ptosis og epicanthus;
- Lave ører og fremtrædende auricle;
- Det brede bryst og brystvorterne havde stor afstand fra hinanden;
- Fiskemunden og den høje og hyper-konvekse gane (ogival ganen);
- Neglene stramme og peger opad;
- Tilstedeværelsen af talrige mol;
- Cubitus valgus (unormal lateral afvigelse af underarmen fra albuen);
- Den lave hårgrænse bag på hovedet;
- Den lille underkæbe (micrognathia) og baglæns forskydning af maxilla (retrognathia);
- Fingrene, både på hænder og fødder, er kortere end normalt (i de fleste tilfælde er den fjerde og femte metakarpal og den fjerde og femte metatarsal involveret);
- Den flade fod.
Desuden skal den under gennemsnitshøjde og lave vækstrate noteres.
Otitis Media
Piger med Turners syndrom har en tendens til at lide af tilbagevendende akut mellemørebetændelse og kraftig mellemørebetændelse.
I en senere alder kan denne tendens have ubehagelige konsekvenser.
Ungdom og voksenalder
I begyndelsen af ungdomsårene manifesterer Turners syndrom sig med de problemer, der bedst kendetegner det: kort statur og umodne, rudimentære æggestokke.
Kort
Ved Turners syndrom er kort statur et kendetegn, da patienterne åbenbart er kortere end deres jævnaldrende.
Den gennemsnitlige højde på Turners syndrombærere er omkring 140 centimeter.
Problemet med kort statur afhænger af mange årsager, først og fremmest hormonelle faktorer (væksthormon).
Umodne æggestokke
Manglende modning af æggestokkene fører til utilstrækkelig produktion af kvindelige kønshormoner (østrogen og progesteron).
Hos en kvinde i pubertetsalderen gør knapheden på kønshormoner det umuligt for den korrekte udvikling af seksuelle egenskaber (puberteten) og menstruationens begyndelse. Desuden er det hos kvinder, der anses for at være i den fertile alder, en årsag til sterilitet .
Turners syndrom og intelligens
Kvinder med Turners syndrom har en tendens til at have nogle vanskeligheder med at lære de såkaldte non-verbale færdigheder (f.eks .: visuelt-konstruktive vanskeligheder, visuel-rumlig intelligens, matematik, rumlig arbejdshukommelse, finmotorik), mens de har forskellige styrker i såkaldte verbale færdigheder.
Ud over de førnævnte vanskeligheder har mennesker med Turners syndrom en "normal intelligens, som gør det muligt for dem at leve et produktivt liv, både i skolen og på arbejdet."
Turners syndrom: Komplikationer
Forskellige komplikationer er forbundet med Turners syndrom, herunder:
- Kardiovaskulære problemer. Medfødt hjerte og aorta -anomalier kan resultere i pulmonal hypertension og aortadissektion.
Potentielt dødelige, problemer af denne art er mere almindelige hos kvinder med monosomi Turners syndrom. - Forhøjet blodtryk. Det er en mulig konsekvens af nyre -abnormiteter.
- Tilbagevendende nyreinfektioner. Det er en anden mulig konsekvens af nyre misdannelser.
- Hashimotos thyroiditis og efterfølgende hypothyroidisme. Hashimotos thyroiditis er en autoimmun sygdom, som undertrykker skjoldbruskkirtlens aktivitet og hormonproduktion af skjoldbruskkirtelhormoner (hypothyroidisme).
- Dårligt syn. Synsforstyrrelser, der er typiske for Turners syndrom, er amblyopi (dovent øje), nærsynethed og strabismus.
- Høretab Det er almindeligt hos patienter, der har lidt af tilbagevendende mellemørebetændelse.
- Skeletproblemer. Hos kvinder med Turners syndrom favoriserer den lave mængde østrogen begyndelsen af osteoporose; Desuden har mange patienter en tendens til at udvikle skoliose eller hyperkyfose.
- Diabetes mellitus og fedme.
Bemærk også sammenhængen mellem Turners syndrom og tilstande såsom cøliaki og gastroøsofageal reflukssygdom.
Turners syndrom: Hvornår skal man bekymre sig?
Hos et kvindeligt individ er mistænkelige tegn: kort statur, lymfødem i prænatal alder og i en tidlig alder, bred nakke og manglende evne til at udvikle puberteten med alt, hvad der hører til.
.
Den "fysiske undersøgelse og familiehistorie er nyttige og nødvendige undersøgelser, dog ikke tilstrækkelige til at skitsere en endelig diagnose; de er bestemt grundlæggende i formuleringen af en" diagnostisk hypotese.
Turners syndrom: den genetiske test
Til evaluering af den kromosomale struktur er genstanden for den genetiske analyse normalt en blodprøve af den formodede patient, passende taget.
Den genetiske test gør det muligt at fastslå fraværet af et X -kromosom eller strukturelle ændringer af et af de to X -kromosomer.
Ventetiderne for resultaterne af en sådan test er normalt omkring 15-20 dage.
Turners syndrom: Prænatal diagnose
Turners syndrom kan også diagnosticeres i prænatal alder (dvs. før fødslen).
Til identifikation, fostervandsprøve eller villocentese og laboratorieanalyser efter disse diagnostiske tests kan bruges; desuden har fostrets DNA -test også været i brug i nogle år.
Det skal huskes, at brugen af fostervandsprøve eller CVS kun sker, hvis der er "mistanke om, at det ufødte barn er bærer af en" genetisk anomali som Turners syndrom; dette er fordi de er to tests forbundet med en ikke ubetydelig risiko for abort.
, kardiologen, genetikeren, ortopeden, urologen, øjenlægen, øjenlægen, gastroenterologen og tandlægen.Det er også værd at bemærke betydningen af en psykologekspert, da kvinder med Turners syndrom ofte lider af deres tilstand.
Turners syndrom og hormonbehandling
En central rolle i den terapeutiske behandling af Turners syndrom er hormonbehandling baseret på administration af:
- Væksthormon (GH) e
- Kvindelige kønshormoner (østrogen og progesteron).
Væksthormon i Turners syndrom
Som det kan forstås, tjener GH-baseret hormonbehandling til at fremme patienternes staturale vækst.
Typisk begynder denne terapi i den tidlige barndom og fortsætter indtil en alder af 15-16 år (den alder, hvor en kvinde normalt holder op med at vokse).
I hele behandlingsvarigheden er der en injektion af væksthormon om dagen.
Det GH -hormon, der i øjeblikket bruges, er et produkt syntetiseret i laboratoriet takket være bioteknologi; tidligere kom det imidlertid fra hypofysen hos kadavere.
Ud over at sikre større tilgængelighed af GH -hormon, har denne ændring gjort det muligt at annullere den infektiøse risiko, der er forbundet med brugen af et produkt, der kommer fra et lig, der potentielt kan bære en smitsom infektion.
I hele perioden med GH-baseret hormonbehandling er det meget vigtigt at overvåge patienters blodsukker, da denne behandling kan fremme hyperglykæmi (og diabetes).
For at GH -administration skal være effektiv, er det vigtigt at starte behandlingen straks.
Vidste du, at ...
Hos kvinder med Turners syndrom kan en korrekt GH-baseret hormonbehandling garantere en samlet vækst på 5-9 centimeter, naturligvis ved afslutningen af administrationen (derfor ved 15-16 år).
Sexhormoner i Turners syndrom
Hos patienter med Turners syndrom er hormonbehandling baseret på østrogen og progesteron rettet mod at fremme pubertetsudvikling og inducere og regulere menstruationscyklussen.
Begyndelsen af administrationen af de førnævnte hormoner skal falde sammen med begyndelsen af kvindelig pubertet, som er dateret omkring 11 år; i virkeligheden, for at være mere præcis, begyndte han kl. 11 østrogenbaseret terapi og kun et stykke tid efter det baseret på progesteron.
Eksogent østrogen er afgørende for udviklingen af sekundære seksuelle egenskaber (f.eks. Brystdannelse) og livmodernens modenhed; det skal også tilføjes, at det er vigtigt for at begrænse juvenil osteoporose, hvilket er en mulig komplikation af Turners syndrom.
På den anden side er eksogent progesteron afgørende for at fremkalde og regulere menstruationscyklussen.
Som regel bør kønshormonterapi fortsætte mindst indtil overgangsalderen, dvs. omkring 50 -årsalderen.
Med hensyn til indgivelsesmåden kan dette være oral (tablet) eller transkutan (plaster eller gel).
Hvad angår doseringen, varierer dette afhængigt af forskellige faktorer, først og fremmest patientens alder (generelt stiger de med alderen).
Turners syndrom og psykoterapi
Kvinder med Turners syndrom har en tendens til at have lavt selvværd og lider af depression; årsagerne er:
- Fraværet af et normalt reproduktivt system;
- Fraværet af normale sekundære seksuelle egenskaber;
- Sterilitet;
- Manglende evne til at føre et normalt sexliv;
- Kort statur og fysiske abnormiteter.
Psykoterapi og familiens nærhed kan hjælpe patienter med at leve deres tilstand med større ro og at tro på muligheden for en "tilfredsstillende eksistens.
Turners syndrom og fertilitet
Generelt involverer Turners syndrom infertilitet; der er dog sjældne tilfælde, hvor patienten er frugtbar og kan blive gravid.
For en kvinde med Turners syndrom kan graviditet være en fare, da denne tilstand forårsager hjertestress, som hos en person med hjerteabnormiteter (f.eks. Dem med Turners syndrom) kan have ubehagelige konsekvenser.
Turners syndrom og overvågning
I betragtning af de farlige komplikationer, der kan opstå som følge af Turners syndrom, er det vigtigt, at patienterne undergår periodisk klinisk kontrol for at forhindre eller i det mindste håndtere visse konsekvenser straks.
Når vi går mere i detaljer, er her de undersøgelser og tests, som en kvinde med Turners syndrom regelmæssigt bør udføre:
- Blodprøver mindst én gang om året for at kontrollere:
- Skjoldbruskkirtelfunktion;
- Leverfunktion;
- Kolesterolniveauer;
- Glykæmi.
- En gang hvert 2-4 år, blodprøver for at evaluere:
- Gluten tolerance;
- Østrogenniveau.
- En gang om året en vurdering af hørelsen og mere generelt af ørets helbredstilstand.
- En gang om året en øjenundersøgelse.
- Flere gange om året foretager et kardiologisk besøg, herunder EKG og ekkokardiografi, for at kontrollere:
- Aortas størrelse og kaliber;
- Blodstrømmen langs de forskellige hjertekamre (atria og ventrikler);
- Lungearteriernes sundhedstilstand.
- Blodtrykket måles flere gange om året for straks at identificere eventuelle stigninger.
- En gang om året, en ultralydsundersøgelse af nyrerne for at observere sundhedstilstanden i nyre-blære-kanalen.
- En gang om året, en evaluering af skeletets sundhed, til hurtigt at identificere problemer som skoliose og osteoporose.
- Mindst en gang om året, en blodglukosetest og vægtkontrol for at forhindre diabetes mellitus og fedme.
- En gang om året, et tandlægebesøg for at overvåge eventuelle abnormiteter i overkæben eller underkæben.
