Seglcelleanæmi

"seglcelleanæmi

Symptomer og komplikationer

Seglcelleanæmi ledsages som alle anæmiske former af bleghed, asteni (træthed og let træthed), kold hud (især i ekstremiteterne) og hovedpine.

Selvom seglcelleanæmi er til stede fra fødslen, viser de fleste nyfødte ikke nogen særlige tegn eller symptomer før de er fire år gamle. Det anæmiske billede, selvom det varierer i grad blandt patienter, er normalt alvorligt.

Hos homozygoter er det mest karakteristiske symptom på seglcelleanæmi, også kendt som seglcellesygdom, forbundet med de såkaldte smertefulde kriser; disse er periodiske og isolerede episoder, med pludselig indtræden og varierende i intensitet og varighed (fra et par timer til et par uger) Årsagen til disse kriser findes i obstruktionen af ​​blodgennemstrømningen, bestemt af sammenlægningen af ​​seglformede røde blodlegemer. Denne "engorgement" kan forekomme i led, bryst, mave eller bestemte organer ( smertefulde episoder er begrænset til det område, hvor vaskulær insufficiens forekommer). Hyppigheden af ​​smertefulde episoder er også variabel; nogle mennesker, der er ramt af seglcelleanæmi, oplever dem meget sjældent, mens andre får temmelig hyppige anfald, op til dusinet eller mere på "år . I mere alvorlige episoder kan hospitalsindlæggelse være nødvendig for at lindre smerter med intravenøse lægemidler.

Andre almindelige symptomer blandt patienter, der lider af seglcelleanæmi, er gulsot (gul misfarvning af huden og okulære sclerae på grund af overdreven hæmolyse), hævelse og smerter i hænder og fødder (på grund af cirkulationsblokering og deraf følgende ødem), væksthæmning hos børn, forsinket pubertet, synsproblemer og øget modtagelighed for infektioner (på grund af miltskader, der er forbundet med overdreven katabolisme af unormale røde blodlegemer).

Den øgede hæmolyse (ødelæggelsesproces for røde blodlegemer) kan føre til en systemisk overbelastning af jern og overdreven dannelse af bilirubin, med hyperbilirubinæmi og pigmentgaldesten. Kronisk knoglemarvshyperaktivitet forårsager typiske knogleændringer, som bliver synlige ved radiologisk undersøgelse, mens hjertets kompenserende aktivitet (som slår hurtigere for at kompensere for hypoxi) kan føre til overdreven udvidelse.

Akut lungesyndrom er en af ​​de farligste komplikationer ved seglcelleanæmi, såvel som hovedårsagen til døden.Ligesom lungebetændelse er det forårsaget af infiltration af røde blodlegemer i lungerne eller af infektiøse processer deraf.

Den mulige okklusion af kapillærerne, der fører blod til hjernen, disponerer patienter for en større risiko for slagtilfælde. Kapillær stasis og trombose kan også forårsage sekundære hjerteanfald i knogler, nyre, lever og nethinden. På lungernes niveau kan forhindringen i kredsløbet forårsage pulmonal arteriel hypertension, mens den markante udstrømning af blod fra den oprejste penis forårsager priapisme.

Behandling, kur og terapi

For yderligere information: Lægemidler til behandling af "seglcelleanæmi"

Fraværet af svampedræbende midler har begrænset behandlingen af ​​seglcelleanæmi til interventioner, der sigter mod at forbedre levevilkårene. Væsker og smertestillende midler er særligt nyttige i smertefulde kriser, mens blodtransfusioner er nødvendige i de mest alvorlige anæmiske billeder.

Forebyggende behandling med antibiotika fra tidlig barndom gør det muligt at begrænse risikoen for infektion, mens tilstrækkelig ernæring, hvile og et sundt liv bidrager til at begrænse sygdommens virkninger. I denne forstand skal patienten så meget som muligt undgå de betingelser, der favoriserer syge af røde blodlegemer, reducere stress, holde sig godt hydreret, undgå høje temperaturer og ophold i de høje bjerge. Regelmæssig lavintensiv træning, som foreskrevet af specialisten, er vigtig, men overdreven indsats skal undgås; for kosten bør der dog lægges særlig vægt på indtagelse af folsyre (til stede i friske grønne bladgrøntsager). Vedtagelsen af ​​disse adfærdsregler reducerer også risikoen for akutte smertefulde kriser betydeligt.

Hydroxyurea, et lægemiddel, der normalt bruges i onkologi, kan reducere hyppigheden af ​​smertefulde kriser og behovet for transfusioner takket være dets evne til at stimulere syntesen af ​​føtalt hæmoglobin (et protein, typisk for nyfødte, hvilket hjælper med at forhindre dannelsen af ​​segl røde blodlegemer ) Nytten af ​​hydroxyurinstof er begrænset af visse bekymringer om den øgede risiko for leukæmi hos patienter, der gennemgår kronisk behandling. For denne og andre mulige bivirkninger kan behandlingsmetoderne med hydroxyurinstof kun etableres af en læge, der er specialiseret i behandling af seglcelleanæmi. I øjeblikket testes andre lægemidler og naturlige ekstrakter, der kan have den samme stimulerende virkning på syntesen af føtal hæmoglobin: I nogle år har der også været konkrete håb i den revolutionære sektor for stamceller og genterapi.

Knoglemarvstransplantation er baseret på udskiftning af marven påvirket af seglcelleanæmi med noget andet fra en sund donor. Denne intervention kan repræsentere en effektiv kur, men desværre er det en temmelig kompliceret og risikabel procedure, vanskelig at gennemføre også på grund af de store vanskeligheder ved at finde donorer.

Takket være mange behandlinger og tilstrækkelig profylakse er levetiden for patienter, der er ramt af seglcelleanæmi, konstant steget op til de nuværende 50 år. De mest almindelige dødsårsager er samtidige infektioner, diffus lungeemboli, trombose af vitale arterier og nyresvigt. .

Andre artikler om "seglcelleanæmi - symptomer og helbredelser"

1. Seglcelleanæmi
2. Seglcelleanæmi - Lægemidler til behandling af seglcelleanæmi