Frontotemporal demens

Almindelighed

Frontotemporal demens er en neurodegenerativ sygdom i hjernen, som opstår på grund af den progressive forringelse af neuroner placeret i hjernens frontale og tidsmæssige lober.

Disse hjerneområder styrer sprog, adfærd, en del af bevægelsen og tænkningsevner, derfor involverer deres gradvise degeneration ændringer i disse områder. Typiske problemer er: vanskeligheder med at artikulere en tale, pludselige personlighedsændringer, balanceforstyrrelser og hukommelsestab.
På trods af opdagelserne i de sidste par årtier præsenterer mekanismen, der fører til forringelse af neuroner, stadig nogle spørgsmålstegn.
Diagnosticering af frontotemporal demens er slet ikke let og kræver flere eksamener og vurderingstest.
Desværre, som med mange andre former for demens, er der stadig ingen kur, der vil helbrede eller vende sygdommen.

Hvad er frontotemporal demens?

Frontotemporal demens er en form for demens, der opstår som følge af en degeneration af nerveceller (eller neuroner), der er placeret i hjernens frontale og tidsmæssige lober.

DEFINITION AF DEMENS

I medicin angiver udtrykket demens en neurodegenerativ sygdom i hjernen, typisk for ældre (men ikke eksklusiv for alderdom), som indebærer en progressiv og næsten altid irreversibel reduktion af en persons intellektuelle (eller kognitive) evner.
Denne reduktion har mange konsekvenser: den forstyrrer udførelsen af ​​de enkleste daglige aktiviteter, med interpersonelle relationer (dvs. mellem mennesker), med evnen til at tænke og huske, med brug af klart og passende sprog, med balance, med motoriske muskler , med adfærden, med personligheden og med følelsesmæssigheden.

EPIDEMIOLOGI

Frontotemporal demens er den fjerde mest almindelige form for demens efter den velkendte Alzheimers sygdom, vaskulær demens og demens med Lewy-kroppe.
Sammenlignet med disse netop nævnte sygdomme (som hovedsageligt rammer ældre), har det en tendens til at opstå hos yngre individer, generelt i alderen mellem 40 og 65 år.
Det påvirker begge køn lige meget.

Årsager

Den nøjagtige mekanisme, der inducerer begyndelsen af ​​frontotemporal demens, er kun blevet belyst delvist.
Den seneste forskning, baseret på analyse efter døden af patienter afslørede, at:

• Den gradvise forringelse af neuronerne i frontal- og tindingelapperne følger efter dannelsen af ​​unormale proteinaggregater inden for de samme celler. Med proteinaggregater s "mener vi små klynger af proteiner.
• Blandt de proteiner, der udgør aggregaterne, er tau den mest repræsentative og "berømte". Tau er et protein af mikrotubuli, som er små intracellulære strukturer, der regulerer transporten af ​​grundlæggende elementer i cellen. Når tau danner aggregater, fungerer mikrotubuli ikke længere tilstrækkeligt, og den involverede celle dør.
• Frontotemporal demens kan også være en genetisk sygdom, der overføres fra forældre til børn. I begyndelsen var det kun en hypotese fra observationen, at omkring en tredjedel af patienterne havde en far eller mor med samme patologi.
  Senere blev det også demonstreret med identifikation af identiske genetiske mutationer hos medlemmer af samme familie, bærere af frontotemporal demens.
• Generne, som, hvis de er muteret, disponerer for frontotemporal demens, er mindst tre: MAPT, GRN og C9ORF72. MAPT findes på kromosom 17 og er involveret i syntesen af ​​det "sædvanlige" tau -protein; GRN og C9ORF72 findes på henholdsvis kromosom 17 og kromosom 9 og samarbejder sammen om syntese og korrekt funktion af et protein kaldet TDP-43.
• Mutationer i MAPT, GRN og C9ORF72 fremkalder akkumulering inden i neuroner af de proteiner, de er forbundet med, derfor tau og TDP-43.
• I alle de tilfælde, hvor der ikke synes at være nogen fortrolighed, forekommer fremkomsten af ​​proteinaggregater af endnu ukendte årsager.

UNDERTYPER AF FRONTEMPORAL DEMENS

Takket være de videnskabelige opdagelser, der blev rapporteret i de foregående punkter, har neurodegenerative sygdomseksperter identificeret 3 undertyper af frontotemporal demens:

• Picks sygdom. Kendetegnet ved intracellulære klynger af tauprotein ("kaldet Picks kroppe") ser det ikke ud til at være forbundet med nogen form for arvelig genetisk mutation.
  I de fleste tilfælde sker det efter en alder af 50 år.
  Pick henviser til forskeren, der først beskrev det, en bestemt Arnold Pick.
• Frontotemporal demens med parkinsonisme, knyttet til kromosom 17. Det er faktisk en arvelig sygdom, kendetegnet ved en "ændring af MAPT -genet og ved tilstedeværelsen af ​​klynger af tau -protein.
• Primær progressiv afasi. Med typisk begyndelse omkring 40 års alderen og med langsom og gradvis symptomatologisk progression er det kun i sjældne tilfælde forbundet med arvelige mutationer af MAPT-, GRN- og C9ORF -generne. Ukendt.

Symptomer og komplikationer

Blandt de forskellige funktioner, der udføres, styrer hjernens frontale og tidsmæssige lober også adfærd, sprog, tænkningsevner, en del af kroppens bevægelser og nogle muskler.
Derfor fører forringelsen af ​​deres nerveceller til en række symptomer og tegn, som hovedsageligt refererer til disse områder.
Frontotemporal demens har et progressivt forløb. Det betyder, at dets virkninger har tendens til at blive værre og værre over tid (normalt over et par år).

NB: for nogle patienter kan forværringen af ​​neuroner kun vedrøre frontallapperne eller kun de tidsmæssige. Dette fører til et ufuldstændigt symptombillede, som afhænger af det involverede hjerneområde.

OPFØRELSESPROBLEMER

Sammen med sprogsproblemer er adfærdsproblemer de første symptomer, der opstår hos dem, der lider af frontotemporal demens.
De kan bestå af:

• Upassende offentlig adfærd.
• Impulsivitet.
• Fald eller totalt tab af hæmmende bremser.
• Forsømmelse af personlig hygiejne.
• Ekstrem frosseri, pludselig ændring i madsmag og præferencer og upassende adfærd ved bordet (mangel på gode manerer osv.).
• Irritabilitet og aggression.
• Koldhed, ligegyldighed og manglende evne til at føle med andre.
• Egoistisk opførsel.
• Tager indiskret eller meget uhøflig holdning.
• Gentagne eller besættende adfærd, såsom at gnide hænder kontinuerligt eller gå samme vej gentagne gange og flere gange om dagen.
• Tab af entusiasme og tegn på sløvhed.

Efterhånden som sygdommen skrider frem, forværres de førnævnte lidelser, og patienten plejer normalt at isolere sig fra den sociale kontekst og afbryde ethvert forhold til andre mennesker.

SPROGPROBLEMER

Taleproblemer er meget almindelige hos dem med frontotemporal demens. De består generelt af:

• Forkert brug af ord. For eksempel kan en patient bruge ordet "får" i stedet for ordet "hund".
• Reduceret ordforråd og vanskeligheder ved læsning af en tekst.
• Brug af et begrænset antal sætninger og tendens til at gentage dem ofte.
• Han kæmper for at formulere en normal og fuldstændig tale.
• Tendens til automatisk gentagelse af sætninger eller ord, der er talt af andre mennesker.
• Samtaler og taler, der bliver stadig mere korte og fattige i indholdet.

Efterhånden som sygdommen bliver værre, har patienter en tendens til gradvist at miste evnen til at tale.
Faktisk bliver de normalt i de sidste stadier af sygdommen stumme.

PROBLEMER MED Tænkende evner

Når frontotemporal demens forringer tænkningsevner, oplever patienter:

• Let distraktion.
• Dårlig planlægning, dømmekraft og organiseringsevner.
• Manglende selvforsyning. De skal trin for trin få at vide, hvad de skal gøre.
• Stivhed og ufleksibilitet i tanken.
• Manglende evne til at abstrahere og forstå abstrakte begreber.
• Hukommelsesvanskeligheder.

Det skal bemærkes, at hukommelsesforstyrrelser normalt opstår på et avanceret stadium af sygdommen.

FYSISKE OG BEVÆGELSESPROBLEMER

Generelt, når det har nået et meget avanceret stadium, forringer frontotemporal demens evnen til at bevæge og kontrollere nogle muskler.
Når man går i detaljer om symptomerne, kan patienter manifestere:

• Stivhed svarende til den forårsaget af Parkinsons sygdom.
• Manglende kontrol over blæren (urininkontinens) og tarm (fækal inkontinens) muskler.
• Progressiv svaghed forbundet med muskelsvind (dvs. reduktion i muskelmasse). I disse tilfælde siges det, at patienten lider af en af ​​de såkaldte motorneuronsygdomme.
• Vanskeligheder med at kontrollere kroppens lemmer, tab af balance og koordination, langsom bevægelse og nedsat mobilitet. Læger identificerer disse lidelser med udtrykket cortico-basal degeneration.
• De typiske tegn på den såkaldte progressive supranuclear parese, eller lidelser i: balance, øjenbevægelse og synke.

Oversigt over symptomer og tegn, der er typiske for de forskellige undertyper af frontotemporal demens Undertype

Karakteristiske symptomer

Picks sygdom

Taleproblemer, koncentrationsbesvær, nedsat tænkningsevne, pludselige personlighedsændringer, unormal adfærd, passivitet og mangel på takt.

Frontotemporal demens med parkinsonisme, knyttet til kromosom 17

Stivhed (typisk for Parkinsons sygdom), depression, hallucinationer, obsessiv adfærd, mangel på dømmekraft, problemer relateret til andre mennesker og vanskeligheder med planlægning og koncentration.

Primær progressiv afasi

Personlighedsændringer, bizar adfærd, hukommelsestab, dårlig opmærksomhed, alvorlige taleproblemer og vanskeligheder med at læse en tekst.

Diagnose

Især i sine tidlige stadier er frontotemporal demens noget svært at diagnosticere, da dets manifestationer kan forveksles med symptomer på lignende sygdomme eller tilstande.
Generelt involverer diagnostikprocessen udførelse af forskellige vurderinger, herunder:

• En grundig fysisk undersøgelse. Det består i analyse af symptomer og tegn, rapporteret eller manifesteret af patienten.
• En neurologisk undersøgelse. Det er evalueringen af ​​senreflekser, adfærd, motorik, mentale evner og hukommelsesevner.
• En "analyse af alle lægemidler taget af patienten under undersøgelse. Det udføres, fordi visse lægemidler giver bivirkninger, der ligner lidelser forårsaget af frontotemporal demens.
• Blodprøver. De udføres for at udelukke, at symptomerne skyldes vitaminmangel (vitamin B12) eller andre lignende årsager.
• Billedtest, såsom CT i hjernen eller magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) i hjernen. CT og MR af hjernen viser udseendet og frem for alt sundhedstilstanden i de forskellige hjerneområder.I tilfælde af frontotemporal demens viser frontal- og temporallapperne ganske tydelige ændringer.

GENETISKE TESTER

Medlemmer af familier med frontotemporal demens kan undergå en særlig genetisk test, som vil fortælle dem, om de bærer mutationer i generne MAPT, GRN eller C9ORF72.

Behandling

Desværre er frontotemporal demens en sygdom, der ikke kan helbredes.
Men med nogle passende behandlinger er det muligt at bremse dets progression og lindre symptomerne.

FARMAKOLOGISK TERAPI

Det farmakologiske valg er meget lille.
De få lægemidler, der undertiden bruges, er:

• Selektive serotonin genoptagelseshæmmere (SSRI'er). De tilhører kategorien antidepressiva og er ordineret mod tab af hæmmende bremser og obsessiv adfærd.
• Trazodon. Det er et antidepressivt middel, der kan lindre adfærdsforstyrrelser i nogle tilfælde.
• Haloperidol. Blandt de vigtigste antipsykotika er det sjældent ordineret og kun i nærvær af alvorlige adfærdsproblemer, da det kan forårsage alvorlige bivirkninger.

BEHANDLINGER FOR DEMENSPATIENTER

Enhver patient med demens - derfor også personen med frontotemporal demens - udsættes for denne serie af symptomatiske behandlinger (dvs. rettet mod lindring af symptomer):

• Ergoterapi. Det har hovedsageligt to formål: at gøre patienten så uafhængig som muligt fra andre og at indsætte ham igen i en social kontekst.
• Taleterapi. Det sigter mod i det mindste delvist at genetablere talesprog og forbedre kommunikationsproblemer.
• Fysioterapi. Det har til formål at forbedre motor- og balanceproblemer.
• Kognitiv stimulation. Det består i at få patienter til at udføre øvelser, der sigter mod at forbedre hukommelse, sprog og den såkaldte evne til problemløsning.
• Adfærdsterapi. Det har til formål at forbedre den problematiske adfærd, der forårsages af sygdommen (ekstrem frosseri, impulsivitet osv.).

Prognose

Da de første symptomer viser sig, er den gennemsnitlige levetid for en frontotemporal demenspatient 8 år.