Makulaen er det centrale område af nethinden, der er ansvarlig for det centrale syn; hvis dens helbredstilstand ikke er optimal - som i tilfælde af makeldystrofi - er det svært at opfatte farver, at læse, at forstå detaljerne i en objekt, for at se klart. klart og pletfrit osv.
Forskere er enige om, at der er mindst tre varianter af makuladystrofi: Stargardts sygdom, vitelliform makulardystrofi og North Carolina makuladystrofi; alle tre er meget sjældne morbide tilstande.
Den diagnostiske proces omfatter forskellige procedurer, herunder retinal fluorangiografi, OLT og elektroretinografi.
Desværre er makulardystrofier uhelbredelige patologier, fordi de understøttes af genetiske mutationer.
Kort gennemgang af "øjets anatomi"
I øjet (eller øjeæblet), der finder sted i kredsløbets hulrum, kan der genkendes tre koncentriske dele, som udefra mod indersiden er:
- Den eksterne cassock (eller fibrøs cassock). Det er det område, hvor sclera (posteriort) og hornhinde (anteriort) opholder sig; fungerer som en vedhæftet fil til de såkaldte ekstrinsiske muskler i øjeæblet.
Det har en fibrøs natur. - Medium tunika (eller uvea). Det er en bindevævsmembran, rig på blodkar og pigment.
Mellem scleraen og nethinden er den ansvarlig for at give næring til nethinden, eller rettere til lagene i nethinden, som den kommer i kontakt med.
Det inkluderer iris, ciliary body og choroid. - Den indre cassock. Den består dybest set af nethinden. Sidstnævnte er en gennemsigtig film, der består af ti lag af nerveceller (eller neuroner), herunder de såkaldte kegler og stænger, der er ansvarlige for visuel funktion.
I lyset af dette har den indre tunika en nervøs funktion.
Hvad betyder "dystrofi"?
I medicin refererer udtrykket "dystrofi" til den strukturelle og funktionelle degeneration af et organ eller væv efter en proces med cellulær involution (atrofi).
Hvad er Macula?
Makulaen (eller macula lutea) ligner en gul plet på cirka 5,5 millimeter i diameter.
Placeret til siden af optisk nerve fremkomst i en afstand på omkring 2,5 centimeter, repræsenterer det nethinden med den største synsskarphed og den største evne til at identificere detaljer.
Da den desuden indeholder flere kegler end stænger, er den særligt følsom over for lysstimuleringer og opfattelsen af farver.
Alle de førnævnte egenskaber beskriver det såkaldte centrale syn.
Mindst fire regioner kan genkendes i makulaen: to af disse er særligt vigtige og identificeres med navnene på fovea og foveola (N.B: foveola er foveaens centrum).
Hvad angår vaskularisering, har fovea store blodkar omkring sig og arterioler, vener og kapillærer inde i det; foveola er derimod avaskulariseret.
Den gule farve, der adskiller makulaen, skyldes tilstedeværelsen af to carotenoider: lutein og zeaxanthin.
Makeldystrofi og makuladegeneration: Linket
Makulardystrofi kan betragtes som en tidlig (eller ung) form for makuladegeneration.
I medicin refererer udtrykket "makuladegeneration" til en gruppe øjensygdomme, der er karakteriseret ved skader på makulaen og progressivt synstab.
Den mest kendte og udbredte form for makuladegeneration - som på trods af de samme symptomer ikke må forveksles med makuladystrofi - er den såkaldte senile makuladegeneration (knyttet til avanceret alder) Denne sygelige tilstand er typisk for ældre mennesker og kan tilskrives den naturlige ældningsproces, som ethvert menneske udsættes for.
Yderligere oplysninger: Makuladegeneration: Hvad er det? DNA.Ifølge det, der fremgik af de seneste videnskabelige undersøgelser, ville disse mutationer i de fleste tilfælde blive overført ved arv (dvs. fra en af de to forældre); dog er det godt at huske, at de i nogle tilfælde optræder uventet og uden en forklarelig grund i løbet af livet.
Typer af makulær dystrofi
Forskere har identificeret mindst tre forskellige typer makula dystrofi:
- Stargardts sygdom. Det er den mest almindelige makula dystrofi af de kendte.
Der er to undertyper, en påvirker børn / unge mellem 6 og 13 år og en påvirker unge voksne i alderen 18-20 år.
Ifølge de seneste opdagelser er der mere end et gener, der, hvis de er muteret, kan forårsage denne okulære patologi; den bedst kendte og mest undersøgte er bestemt ABCA4.
Et temmelig typisk træk ved Stargardts sygdom er tilstedeværelsen af aflejringer af lipofuscin, et giftigt pigmenteret stof, inde i cellerne i nethinden (og derfor også i makulaen).
Generelt er det en autosomal recessiv arvelighedsforstyrrelse. - Vitelliform makulardystrofi. Dem, der lider af denne type makula -dystrofi, forekommer i makulaens fovea en gul læsion af moderat størrelse, der meget ligner formen til æggeblommesækken (deraf betegnelsen vitelliform).
Som med Stargardts sygdom er der to varianter af vitelliform makulardystrofi: en variant, der påvirker børn og er en arvelig sygdom (Bests sygdom) og en variant, der påvirker unge voksne og stammer fra en genetisk mutation erhvervet i løbet af livet.
Forskerne identificerede mindst to gener, der er ansvarlige for sygdommen: BEST1, der er knyttet til Best's sygdom, og PRPH2, som er forbundet med den unge voksne variant.
Desuden fandt de, selv under denne omstændighed, den hyppige tilstedeværelse af lipofuscinaflejringer i cellerne i makulaen.
Som en arvelig lidelse er vitelliform makulardystrofi en autosomal dominerende arvelighedsforstyrrelse. - Makulardystrofi i North Carolina. Oplysninger om denne øjensygdom er knappe. Det vides kun, at det er en autosomal dominerende arvelig sygdom med ungdomsdebut, der forårsager "ophobning af" drusen "i nethindens celler," drusen "er små protein-lipidaflejringer.
Henvisningen til North Carolina forklares ved, at de første kliniske tilfælde blev identificeret i denne amerikanske stat.
Epidemiologi: Hvor udbredt er makeldystrofi?
Makeldystrofi er en meget sjælden tilstand.
Selvom prævalensraten (ét tilfælde pr. 8.000-10.000 fødsler) er blevet beregnet for Stargardts sygdom, er der endnu ikke etableret epidemiologiske data med sikkerhed for vitelliform makulardystrofi og North Carolina makulardystrofi.
:
- Bølget og / eller sløret syn. En typisk forstyrrelse er at se lige linjer som bølget eller buet;
- Nedsat farvesyn. Som du vil huske, er macula det område af nethinden, der bruges til opfattelsen af farver;
- Synstab og nedsat synsstyrke
- Vanskeligheder med at justere synet på dårligt oplyste steder;
- Syn af blinde pletter;
- Problemer med at identificere detaljerne i det, der observeres;
- Vision af en eller flere sorte pletter i midten af synsfeltet;
- Vanskeligheder med at læse, især hvis karaktererne er meget små og i kørsel.
Når makeldystrofi er i sin vorden, er symptomerne milde. For eksempel kan patienterne på dette stadium muligvis ikke opfatte nogle detaljer om et objekt eller en person.
Efterhånden som sygdommen skrider frem, bliver lidelserne mere og mere markante og uforenelige med et normalt liv.Det er typisk for dette øjeblik at se sorte pletter i stedet for en persons ansigt, mens man ser lige i øjnene.
Makeldystrofi: Hvorfor mister du dit syn?
Synstabet, der opstår i nærvær af makuladystrofi, skyldes den gradvise død af nethindens fotoreceptorer og involvering af nethindepigmentepitelet.
Makeldystrofi og perifert syn
Da forværringen er begrænset til makulaen, er perifert syn helt normalt hos mennesker med makuladystrofi.
Når en patient ser en person i ansigtet, hævder han derfor klart at skelne mellem sine arme, ben osv.
Makeldystrofi: Komplikationer
Da de genetiske mutationer, der ligger til grund for makulardystrofi, ikke kan helbredes, er synsproblemer irreversible og har en tendens til langsomt at forværres med tiden.
En mulig komplikation af Best's sygdom er makulahullet.
Hvornår skal man kontakte lægen?
Hvis du oplever et eller flere af de førnævnte symptomer, og hvis du tilhører en familie med en makuladystrofi, skal du først kontakte din læge og derefter en øjenlæge, dvs. en læge, der har specialiseret sig i øjensygdomme.
Den dybdegående undersøgelse af den aktuelle situation giver os mulighed for at vide, om det er en form for progressiv makula dystrofi eller ej.
Fundus undersøgelse
Undersøgelsen af okulær fundus gør det muligt at analysere de indre strukturer i øjeæblet, derfor også nethinden og makulaen.
Det kan give forskellige interessante indikationer, selvom det ofte er nødvendigt for en bedre slutevaluering at ty til mere specifikke undersøgelser.
Selvom det kræver brug af øjendråber til at udvide øjeneleven, er det ikke en særlig invasiv test.
Beregnet optisk tomografi (OCT)
Computert optisk tomografi (OCT) er en pålidelig og ikke-invasiv diagnostisk test, der giver meget præcise scanninger af hornhinden, nethinden, makula og synsnerven.
Med en samlet varighed på 10-15 minutter udføres det ved hjælp af et instrument, der udsender en laserstråle fri for skadelig stråling. Det er klart, at patienten skal sidde foran dette instrument, så laseren trænger ind i patientens øjne.
Den nyeste generation af OLT'er fungerer godt, selv uden at det er nødvendigt at administrere øjendråber til den person, der undersøges, for at udvide eleverne.
I tilfælde af makeldystrofi er de scanninger, der fremstilles af diagnoseværktøjet, i stand til at vise aflejringer af lipofuscin på niveau med nethindepigmentepitelet.
Lipofuscinaflejringerne - som hovedsageligt består af affaldsprodukter - fremstår som gulbrune tilstedeværelser.
Retinal fluorangiografi
Retinal fluorangiografi (retinal fluorescensangiografi) er en fotografisk diagnostisk procedure, som tillader identifikation og undersøgelse af vaskulære patologier i øjet.
Undersøgelsen involverer venøs injektion af et farvestof, kaldet fluorescein, og observation af dets diffusion i blodbanen ved hjælp af et specielt instrument, kaldet en retinograf.
Retinografen er i stand til at tage rigtige fotografier (eller rammer) af blodgennemstrømningen inde i nethinden.
Undersøgelsen varer cirka 10 minutter, og på tidspunktet for farvestofadministrationen kan det være lidt irriterende.
I nærvær af makeldystrofi er rammerne i stand til at identificere de områder af makulaen, der har lidt forringelse.
Elektroretinografi (ERG)
Elektroretinografi (ERG) er en diagnostisk test, der gør det muligt at måle nethindens elektriske respons - for nøjagtigheden af nethindens fotoreceptorer - til en eller flere lysstimuli.
Med hensyn til dens udførelse er hornhinde- og hudelektroder nødvendige, som registrerer det elektriske signal fra nethinden og et instrument, der udsender lysstråler af forskellig intensitet.
Inden proceduren skal øjendråber til pupilludvidelse naturligvis indgives i patientens øje.
ERG er særligt velegnet til alle arvelige makuladegenerationer, derfor ikke kun til makuladystrofi, men også til retinopati pigmentosa (som er en anden form for arvelig makuladegeneration).
Det kan også være meget nyttigt, når disse patologier endnu ikke er særlig tydelige fra det symptomatologiske synspunkt.
Makeldystrofi og hjælpemidler til synshandicappede
For patienter med alvorlige synsproblemer husker vi eksistensen af hjælpemidler til synshandicappede, som i dag er til enorm hjælp i forskellige daglige aktiviteter.
